Wilsons sygdom

Wilsons sygdom: beskrivelse

Wilsons sygdom omtales også som en kobberlagringssygdom. Navnet går tilbage til lægen Samuel Wilson, der først beskrev symptomerne og deres årsager. I denne arvelige sygdom er der på et gen (bærer af genomet) før en ændring (mutation) før, hvilket udløser sygdommen. Wilsons sygdom forekommer kun, når mutationen er til stede hos begge forældre.

Wilsons sygdom: hyppighed og forekomst

Cirka 30.000 mennesker lider af Wilsons sygdom. Læger vurderer, at der er mange, der ikke diagnosticeres med sygdommen. De første symptomer vises hos patienter i alderen fem til 45 år, hvor de fleste mennesker mellem 13 og 24 år viser de første tegn. Over seks år er leverproblemer mest almindelige, mens symptomer på nervesystemet ikke vises før ti år.

Wilsons sygdom: symptomer

Undersøgelser viser, at alle patienter får leverskader i løbet af sygdommen. I processen ændres leverens væv gradvist, og levercirrhose udvikles. Følgende symptomer er typiske:

• Gulsot (gulsot)
• hepatomegali
• mavepine
• leversvigt

Skaden på nervesystemet opstår, fordi kobberet i hjernen afsættes steder, der kontrollerer bevægelse. Neurologiske symptomer ved Wilsons sygdom kan være:

• Ufrivillig rysten
• Muskelens stivhed
• Sakte bevægelser
• Tal og skriveforstyrrelser
• Psykiske lidelser såsom depression eller personlighedsændringer

Derudover kan kobberaflejringer påvises på øjet. Mange patienter har en såkaldt Kayser-Fleischer-Kornealring – en kobberfarvet misfarvning af øjets hornhinde (hornhinde) omkring iris (iris).

Især ved begyndelsen af ​​leversvigt lider patienter med Wilsons sygdom ofte af anæmi (anæmi). Blodet nedbrydes (hemolyse). Denne anæmi kan være livstruende.

Sjældent forstyrres nyrernes funktion eller forekommer arytmi eller muskelsvaghed.

Wilsons sygdom: årsager og risikofaktorer

Årsagen til Wilsons sygdom er en genetisk mutation. Dette kan kun udløse Wilsons sygdom, hvis den er arvet fra begge forældre. Mutationen overføres fra generation til generation. Søskende fra syge mennesker har også 25 procent chance for at blive påvirket. Børnene til patienter bliver syge i ca. 0,5 procent af tilfældene.

Wilsons sygdom: Hvorfor opbevares så meget kobber?

Det muterede Wilson-gen kan ændres på over 350 forskellige måder. Det er ansvarlig for dannelsen af ​​et protein, der transporterer kobber. Hvis dette protein påvirkes af mutationen, udskilles kroppen ikke længere nok kobber gennem galden og lagrer det i stigende grad i leveren. Dette er kun begrænset muligt, leveren bliver betændt, og kobberet skylles ud i blodet. Så det kommer ind i hjernen, hvor det aflejres i de såkaldte basalganglier – områder, der er ansvarlige for bevægelsen. Derudover udskilles nyrerne mere kobber fra urinen.

Wilsons sygdom: undersøgelser og diagnose

For at diagnosticere Wilsons sygdom interviewer lægen dig detaljeret om sygdommens historie (anamnesis). Til dette stiller han følgende spørgsmål:

• Lider et familiemedlem af Wilsons sygdom?
• Føler du dig træt og slået?
• Har du vanskeligheder med at udføre bevægelser specifikt?
• Rister dine hænder ukontrolleret?
• Har du bemærket gul misfarvning af huden?

Lægen scanner derefter maven og udfører en abdominal ultralydscanning for at opdage ændringer i leveren. Derudover vurderer han din neurologiske præstation ud fra dit gangart eller specifikke øvelser (for eksempel “finger til næse”).

Ved blodprøver kontrollerer lægen værdier, der angiver leverskade, eller som direkte påvirker kobber, såsom mængden af ​​frit kobber i blodet.

Wilsons sygdom: undersøgelser hos medicinske specialister

Øjenlæge undersøger dit øje med den såkaldte spaltelampe. Lys udstråles ind i øjet, og de individuelle sektioner af øjet vurderes. Lægen kan registrere kobberaflejringer i hornhinden.

En MR-scanning (magnetisk resonansafbildning) af hovedet forhindrer neurologiske symptomer – såsom bevægelsesforstyrrelser – i at blive udløst af andre hjernesygdomme. To år efter diagnosen af ​​Wilsons sygdom udføres en anden MR, der følges med regelmæssige intervaller på fire til seks år. Hvis neurologiske symptomer pludselig ændrer sig, indleder lægen straks en anden MR-behandling.

Wilsons sygdom: undersøgelse af familien

Hvis en person diagnosticeres med Wilsons sygdom, opretter lægen et slægtstræ. På denne måde kan det konstateres, om og hvilke familiemedlemmer, der kunne bære det ændrede gen i sig selv. Hvis et barn mistænkes for at have Wilsons sygdom, vil det blive undersøgt omkring fire eller fem år.

Wilsons sygdom: behandling

Det sygelige ændrede Wilsons sygdomsgen kan ikke behandles direkte. Lægemidler bør derfor holde mængderne af kobber i kroppen stabilt. Der er to forskellige lægemiddelgrupper tilgængelige:

• Chelateringsmiddel (kompleksdannende middel)
• zink

Chelateringsmidler er medikamenter, der binder kobberet i kroppen. Dette gør det lettere at udskille. I Wilsons sygdom anvendes midler som Trientine eller D-penicillamin. Zink sikrer, at mindre kobber absorberes i tarmen.

I begyndelsen af ​​behandlingen bør chelateringsmidlet fjerne mere kobber fra kroppen end absorberet. Hvis der ikke er nogen symptomer, eller hvis kobberniveauet er stabiliseret efter indtagelse af chelateringsmidler, skiftes behandlingen til zink. Også kombinationer af præparaterne er mulige, hos gravide kvinder justeres dosis i overensstemmelse hermed.

Wilsons sygdom: hvad du selv kan gøre

Hvis du lider af Wilsons sygdom, skal du kigge efter en lav-kobber diæt. Dette alene er ikke tilstrækkeligt, men understøtter medicinbehandlingen. Fjern derfor tunge fødevarer, der indeholder kobber, såsom krebsdyr, slagteaffald, rosiner, nødder eller kakao fra din diæt.

Kontroller dine vandrør, da de kan indeholde kobber i nogle husholdninger og kan forurene vandhanen.

Wilsons sygdom: Når medicin ikke hjælper

Uden behandling såvel som under behandlingen af ​​Wilsons sygdom kan leveren af ​​den berørte person blive alvorligt beskadiget af kobberet og true med at mislykkes. Derefter kan lægen administrere det kobberbindende proteinalbumin via en blodåre (infusion). Peritoneal dialyse (peritoneal dialyse) fjerner også overskydende kobber fra kroppen.

Disse foranstaltninger overbryder ofte tiden til levertransplantation, som normalt er den eneste redningsforanstaltning. Patienter behøver ikke tage medicin for at behandle Wilsons sygdom efter levertransplantation, men de har brug for at stabilisere donorleveren. Fordi det ændrede gen kun har indflydelse på dannelsen af ​​et protein i leveren, men ikke i andre organer.

Wilsons sygdom: sygdomsforløb og prognose

Hvis Wilsons sygdom genkendes tidligt og behandles for livet, er prognosen god. Ubehandlet fortsætter sygdommen, og skaden øges over tid. Hos mange patienter forløber Wilsons sygdom ikke med behandlingen, hvor nogle endda forårsager skade. Uden den rigtige behandling kører Wilsons sygdom dødbringende inden for fire til seks år. Patienter dør af både alvorlig leverskade og alvorlig neurologisk svækkelse.