Harmony-testen er en blodprøve, der kan udføres på gravide kvinder. Med hans hjælp kan Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter hos barnet opdages med stor sikkerhed. Læs her, hvordan Harmony-testen fungerer, hvad du skal overveje på forhånd, og hvor høje omkostningerne er!
Harmony test: hvordan fungerer det?
Harmony-testen hører til ikke-invasiv prenatal diagnose (NIPD): Det kan påvise kromosomale abnormiteter hos det ufødte barn uden indblanding i den vordende mor eller barnet selv (dvs. ikke-invasivt). Til testen tager den gravide kvindes læge en blodprøve. Dette undersøges i laboratoriet for spor af genetisk materiale fra barndommen (DNA). En analyse af disse barnlige DNA-fragmenter kan med stor sandsynlighed vise, om afkommet er et af følgende tre trisomier omfattende:
- Downs syndrom (trisomi 21)
- Trisomi 18
- Trisomi 13
Harmony-testen kan også Afvigelser fra det normale antal kønskromosomer varsel. En sådan anomali forekommer for eksempel i Turner syndrom og Klinefelter syndrom: i Turner syndrom, der kun påvirker piger, har cellerne kun en (i stedet for to) X-kromosomer. Klinefelter-syndrom forekommer kun hos drenge: de berørte har mindst et supernumerært X-kromosom.
Bemærk: Ud over Harmony-testen er der også sammenlignelige blodprøver fra andre producenter. Disse inkluderer Prenatalis-testen, PraenaTest og Panorama-testen.
Harmony test: Hvornår er det muligt?
Harmony-testen er tidligst fra den afsluttede tiende graviditet muligt (efter en genetisk konsultation af de gravide kvinder). På et tidligere tidspunkt er mængden af genetisk materiale til mødre i barndommen utilstrækkelig til analyse.
Harmony test: For hvem er det nyttigt?
Harmony-testen, ligesom sammenlignelige prenatal blodprøver, udføres hovedsageligt hos gravide kvinder, hvis barn har en øget risiko for kromosomale abnormiteter såsom Downs syndrom. En sådan øget risiko findes for eksempel, hvis den vordende mor allerede er lidt ældre, eller screeningen i første trimester har givet et mærkbart resultat. Testen kan også være nyttig, hvis et familiemedlem allerede har et af kromosomafvigelserne, som kan afklares med Harmony-testen.
Harmony Test: Fordele og pålidelighed
Indtil for få år siden kunne Downs syndrom og andre kromosomafvigelser hos det ufødte barn kun påvises ved invasiv prenatal diagnose, fx ved fostervandsprøver eller chorionisk villusprøvetagning. Imidlertid øger disse invasive metoder risikoen for spontanabort. Denne ulempe har ikke ikke-invasive prenatale tests såsom Harmony-testen. Så er du sikkert for det ufødte barn – der er kun brug for en moders blodprøve til Harmony-testen og lignende tests.
Resultatet af Harmony-testen overvejes meget pålidelig, Downs syndrom, trisomi 18 og trisomi 13 vil meget sandsynligt blive påvist. Testresultatet er kun sjældent forkert.
Harmony test: bekymringer
Det samme gælder Harmony-testen som sammenlignelige prenatal blodprøver (som PraenaTest og Panorama Test): testresultatet er ikke 100% sikkert, Meget sjældent taler resultatet for en kromosomafvigelse såsom Downs syndrom, mens der i virkeligheden ikke er nogen overhovedet (falsk-positivt resultat). Derfor, hvis Harmony-testen er positiv, anbefales en invasiv prenatal undersøgelse (såsom fostervandsprøver).
Omvendt kan Harmony-testen også bruges i sjældne tilfælde falsk negativt resultat leverer: I henhold til testen er for eksempel sandsynligvis ikke noget Down-syndrom før, men barnet er stadig født med det.
I visse tilfælde er Harmony-testen ikke mulig. Dette gælder for eksempel når den gravide kvinde mere end to børn forventet (trillinger osv.). ved tvillingegraviditeter kan kun testes på de tre trisomier. Et andet antal kønskromosomer (som i Turner-syndrom) kan derefter findes med Harmony-testen.
Kritikere af ikke-invasiv prenatal test såsom Harmony-testen frygter, at denne enkle blodprøve vil reducere antallet af aborter kunne stige (hvis positivt testresultat).
Harmony Test: Varighed og pris
Det udførende laboratorium informerer den behandlende læge om resultatet af Harmony-testen i gennemsnit efter tre arbejdsdage med. Han vil derefter diskutere resultatet med den gravide.
Omkostningerne ved Harmony-testen afhænger af, hvor mange kromosomale abnormiteter barnets DNA skal analyseres. Du kan stå op et par hundrede euro beløb. Derudover er der omkostningerne til de medicinske tjenester (konsultation, blodopsamling, uddannelse).
Som regel skal gravide kvinder selv bære alle omkostningerne – Harmony-testen tilbydes som individuel sundhedsydelse (IGeL). I nogle tilfælde er sundhedsforsikringsselskaberne imidlertid godtgjort. Gravide kvinder bør diskutere denne mulighed med deres helbredsforsikring, før de tager Harmony test lad udføre.