Creutzfeldt-Jakobs sygdom

Creutzfeldt-Jakob-sygdom: beskrivelse

Creutzfeldt-Jakob sygdom blev først beskrevet i 1920 af neurologerne Creutzfeld og Jakob. Det er en af ​​de såkaldte transmissible spongiforme encephalopatier (TSE). I disse sygdomme løsner hjernevævet løs, og hjernen mister gradvist sin funktion.

Creutzfeldt-Jakob sygdom kan forekomme i forskellige former. Disse inkluderer:

• Sporadisk CJK (opstår spontant uden nogen åbenbar grund, er mest almindelig i 80 til 90 procent af tilfældene)
• Familie CJK (arvelig tilstand)
• Overført CJD (for eksempel den nye variant af Creutzfeldt-Jakob-sygdom (vCJD))

Transmissible spongiforme encephalopatier er ikke kun kendt hos mennesker, men også i dyreriget. Det, de har til fælles, er, at de let kan springe over artsgrænser, for eksempel fra et får til et kvæg eller fra et kvæg til mennesker. I cirka 200 år er TSE-“scrapie” hos får kendt. I 1990’erne var der mange kvæg med bovin spongiform encephalopati (BSE), især i England. Som et resultat af denne epidemi har den nye variant af Creutzfeldt-Jakob sygdom forekommet hos mennesker siden 1996. Til dato er 219 tilfælde af vCJD rapporteret over hele verden, heraf 175 patienter fra England. I Tyskland er der hidtil ikke rapporteret nogen sag af vCJK.

I Tyskland lider omkring 100 mennesker om året af en sporadisk CJD. Dette antal har været det samme i årevis og for at blive identificeret godt, da både mistanken om en Creutzfeldt-Jakob-sygdom såvel som dødsfaldet skal rapporteres til sundhedsafdelingen. Ekskluderet er de familierelaterede tilfælde af CJD.

Creutzfeldt-Jakob-sygdom: symptomer

Creutzfeldt-Jakob-sygdom manifesterer sig i en såkaldt encephalopati – en samlebetegnelse på hjernesygdomme. Det er hovedsageligt kendetegnet ved følgende symptomer:

• Psykiske abnormiteter (for eksempel depression, hallucinationer, vrangforestillinger, apati, personlighedsændringer)
• Hurtigt forløbende demens (med forvirring, ændret opfattelse, koncentrationsvanskeligheder)
• Ukoordinerede bevægelser (ataksi)
• Ufrivillig muskeltrækning (myoclonus)
• føleforstyrrelser
• manglende koordination
• Ukontrollerbare muskelbevægelser (chorea)
• Muskelstivhed (rigor)
• sløret syn

Det vigtigste symptom på sporadisk Creutzfeldt-Jakob-sygdom er demens. Med vCJK er de psykiske abnormiteter fremherskende, forekommer demens senere i sygdomsforløbet.

Creutzfeldt-Jakob-sygdom: Årsager og risikofaktorer

Creutzfeldt-Jakob-sygdom: Prioner som triggere

Creutzfeldt-Jakob sygdom er forårsaget af såkaldte prioner. Prioner er infektiøse proteinpartikler (proteiner), der modstår de fleste desinfektionsprocedurer. Selv ekstrem varme eller radioaktiv stråling kan ikke skade dem. Grundlæggende er prioner “blotte proteiner” og er meget enklere i deres struktur end bakterier, vira, svampe eller parasitter, der forårsager mest infektionssygdomme. Prioner har kun været kendt som patogener i nogle år og er ikke blevet udtømmende undersøgt. Forskere antyder, at prioner er skabt ved at fejle sammen et normalt protein og vedtage en ny struktur. Dette protein får på sin side andre proteiner til også at danne mangelfulde strukturer. På denne måde akkumuleres mange forfoldede proteiner i kroppen og aflejres hovedsageligt i nerveceller. Nervecellerne er beskadiget og ødelægges, og en svampagtig løsnelse af hjernen udvikler sig.

Creutzfeldt-Jakob-sygdom: Genesis of the Prions

Udtrykket af Creutzfeldt-Jakob sygdom er forårsaget af forskellige prioner. For den sporadiske CJK vides intet endnu om den nøjagtige mekanisme til dannelse af prion.

Den familiære Creutzfeldt-Jakob-sygdom opstår på grund af en defekt genetisk information. En mutation i det genetiske materiale får proteiner til at samles forkert og prioner opstår. Indtil videre er over 30 forskellige mutationer kendt. De er alle arvet som autosomalt dominerende. Dette betyder, at denne genetiske information hersker over en anden, og at kun en forælder skal bære det defekte gen i sig selv, så barnet er sygt.

Creutzfeldt-Jakob sygdom overføres på forskellige måder. F.eks. Kan den overføres til en patient under operationer gennem forurenede neurokirurgiske kirurgiske instrumenter eller blodoverførsler. Endvidere er en hornhindetransplantation på øjet eller en transplantation af hård hjernehinde (Dura mater) infektion mulig, hvis donoren led af Creutzfeldt-Jakob sygdom. Tidligere væksthormoner fra hypofysen af ​​lig blev brugt til terapi. Også her blev Creutzfeldt-Jakob sygdom overført.

For kun få år siden brugte stammer i New Guinea vanen med at rituelt spise de dødes hjerne. Som et resultat spredte sygdommen (Kuru sygdom) sig der kraftigt. Og den nye variant af Creutzfeldt-Jakob sygdom er også en transmitteret form. Årsagen er sandsynligvis BSE-forurenet oksekød, der spises af patienter.

Creutzfeldt-Jakob sygdom: BSE

Alt vigtigt for Creutzfeldt-Jakob sygdom: BSE læses i artiklen BSE.

Creutzfeldt-Jakob-sygdom: Hvordan beskytter du dig selv?

For at beskytte dig mod Creutzfeldt-Jakob sygdom, skal du afholde dig fra oksekødsprodukter fremstillet af nervevæv såsom kvæghjerne. Derudover er fodring af husdyrmel til husdyrarter forbudt for at minimere muligheden for risikomateriale ind i den menneskelige fødekæde. Mælk og mejeriprodukter er risikofri. Siden begyndelsen af ​​BSE-epidemien i 1990’erne har Tyskland haft en BSE-test for slagtet kvæg. Siden 2015 er denne test for sunde kvæg afskaffet. En vaccine mod sygdommen findes ikke indtil videre.

Creutzfeldt-Jakob-sygdom: Undersøgelser og diagnose

Diagnosen af ​​Creutzfeldt-Jakob sygdom skyldes hovedsageligt kliniske symptomer. Før den fysiske undersøgelse vil lægen stille dig følgende spørgsmål, blandt andet for at registrere sygdommens historie (anamnesis):

• Hvilken dag er i dag?
• Hvor er du?
• Er du tilfreds?
• Var din slægtning lidet af Creutzfeldt-Jakob sygdom?
• Modtog du en hornhindetransplantation?

Creutzfeldt-Jakob-sygdom: Undersøgelse

Din læge undersøger dig derefter fysisk og tester nervesystemets funktion. Disse inkluderer koordinationsøvelser eller kraftmålinger samt undersøgelse af reflekser og berøringsopfattelse.

Nervøst vand (cerebrospinalvæske) opnås ofte med en lændepunktion. Dette strømmer rundt om hjernen og rygmarven og kan indeholde indikationer på mulige årsager til sygdom. Lægen trænger ind i en kanyle under lokalbedøvelse på den siddende patients nederste del af ryggen og skubber den til den såkaldte rygmarv, hvor rygmarven er omgivet af cerebrospinalvæske. Hvis patienten lider af Creutzfeldt-Jakob sygdom, findes i mange tilfælde forhøjede niveauer af visse proteiner, såsom proteinerne “14-3-3” eller “tau”. Dette er ikke tilfældet med vCJK.

Derudover kan lægen udlede hjernebølgerne med en elektroencefalografi (EEG). Til dette formål er patientelektroderne fastgjort til hovedet. En enhed registrerer den elektriske aktivitet i hjernen. Creutzfeldt-Jakob sygdom viser specifikke ændringer i EEG ca. tolv uger efter sygdommens begyndelse. I vCJD forekommer disse ændringer sjældent.

Magnetisk resonansafbildning (MRI) bruges til at visualisere den svampe løsne og krympe hjernen. Derudover kan ændringer, der indikerer potentielle proteinaflejringer, detekteres i visse områder af hjernen (ofte i de basale ganglier).

Creutzfeldt-Jakob-sygdom: obduktion

Creutzfeldt-Jakob sygdom kan først bekræftes efter patientens død. Patologen udvinder vævsprøver fra hjernen og undersøger dem under mikroskopet efter farvning af proteinaflejringerne i nervecellerne med farvestoffer. Hos cirka en tredjedel af patienterne findes prioner også i milten og i musklerne.

Creutzfeldt-Jakob-sygdom: Behandling

En terapi, der adresserer årsagerne til Creutzfeldt-Jacob sygdom, er der endnu ikke. Derfor behandler lægen specifikt de individuelle symptomer som en del af en såkaldt symptomatisk terapi. For tiden forskes der i medicin, der kan helbrede sygdommen.

Antikonvulsionsmidler kan ordinere lægen til muskeltrækninger. Disse medikamenter bruges også til behandling af anfald. I Creutzfeldt-Jakob sygdom anvendes især de aktive ingredienser clonazepam og valproinsyre. Antidepressiva bruges også i depression, såkaldte neuroleptika ved hallucinationer og rastløshed.

Creutzfeldt-Jakob-sygdom: Sygdomsforløb og prognose

Creutzfeldt-Jakob-sygdommen kan ikke hærdes og slutter efter kort tid altid dødbringende. Hvor lang tid det tager efter infektionen, indtil sygdommen bryder ud (inkubationsperiode), er endnu ikke endeligt løst. Det menes, at det kan tage år til årtier.

Afhængigt af hvilken form af Creutzfeldt-Jakob-sygdom patienten lider, er kurset anderledes. Den sporadiske form forekommer normalt mellem 60 og 70 år og skrider hurtigt frem. Det fører normalt til død inden for seks måneder. Den familierelaterede Creutzfeldt-Jakob-sygdom løber lidt langsommere og begynder allerede omkring 50 år. Hos vCJK bliver patienter syge meget tidligere før 30 år. Den nye variant af Creutzfeldt-Jakobs sygdom varer længere og slutter dødeligt efter ca. tolv til 14 måneder.