Huntingtons Chorea

Huntington’s Chorus: beskrivelse

Huntingtons er en meget sjælden arvelig forstyrrelse i hjernen, det anslås, at cirka syv til ti ud af hver 100.000 mennesker i Vesteuropa og Nordamerika er berørt. I Tyskland lider cirka 8.000 mennesker af Huntingtons sygdom.

Huntingtons sygdom kan bryde ud i alle aldre. De første symptomer på Huntingtons sygdom vises ofte i alderen 35 til 45 år, men kan også forekomme i den tidlige barndom eller kun i alderdommen. Dette afhænger også nøjagtigt, hvor den sygdomsfremkaldende ændring (mutation) i genomet ligger. Typiske symptomer inkluderer bevægelsesforstyrrelser og ændringer i naturen til demens.

Indflydelsen på forløbet af Huntingtons sygdom er begrænset. Et stort antal stoffer er testet for at beskytte nervecellerne og stoppe den progressive neuronal degeneration. Indtil videre har imidlertid ingen af ​​disse stoffer været i stand til at have en betydelig effekt på sygdomsforløbet. Der er dog nogle tilgængelige medikamenter, der kan hjælpe med at reducere choreeasymptomerne på Huntingtons sygdom.

Der er støttegrupper, der hjælper mennesker med Huntingtons sygdom og deres pårørende.

Hvor navnet “Chorea Huntington” kommer fra

Huntington Hunt kommer fra den amerikanske læge George Huntington, der først beskrev sygdommen i 1872. Han anerkendte også, at Huntingtons sygdom er arvet. Navnet kommer fra det græske – “choreia” = “dans”. Huntingtons Chorus har flere navne: Huntingtons sygdom, Huntingtons sygdom eller tidligere også Veitstanz. Årsagen er, at patienterne gradvis mister kontrollen over deres bevægelser – hvilket eksternt minder om en dans.

Huntingtons sygdom: symptomer

Huntingtons chorea: tidlig fase

Huntingtons sygdom begynder ofte med ikke-specifikke symptomer, såsom mentale abnormiteter, som fortsætter med at skride frem. Mange patienter er i stigende grad irritable, aggressive, deprimerede eller uhæmmede; andre føler et tab af spontanitet eller en stigende angst.

Bevægelsesforstyrrelser i Huntingtons sygdom består normalt i pludselige, ufrivillige bevægelser af hoved, hænder, arme, ben eller bagagerum. I ekstreme tilfælde kan dette føre til et sygdoms-typisk løbskurs. Derfor blev Huntingtons sygdom tidligere kaldet “Veitstanz”.

Mennesker med Huntingtons sygdom kan ofte indarbejde disse overdrevne og uønskede bevægelser i deres bevægelser i starten. For observatøren skaber dette indtryk af en overdrevet gestus. I mange tilfælde bemærker de berørte ikke oprindeligt deres bevægelsesforstyrrelser som sådan.

Huntingtons Huntington: Senere faser

Efterhånden som Huntingtons sygdom skrider frem, påvirkes også tunge- og halsmusklerne i stigende grad. Sproget virker hakket, lyde udvises eksplosivt. Desuden er slukningsforstyrrelser mulige – da er der en risiko for, at de, der berøres, sluger madkomponenter og udvikler lungebetændelse.

Efterhånden som Huntingtons sygdom skrider frem, mister patienter ofte deres mentale evner ubønnhørligt. Efter ca. 15 år kan demens påvises hos næsten alle berørte personer.

I de sidste stadier af Huntingtons sygdom er patienter normalt sengeliggende og helt afhængige af andres hjælp.

Huntingtons sygdom – lignende sygdomme

Symptomer svarende til dem i Huntingtons chorea kan også være forårsaget af andre ikke-arvelige årsager. Eksempler er konsekvenserne af infektionssygdomme eller en hormonændring i graviditeten (chorea gravidarum). Medicin og hormonelle prævention (som p-piller) er sjældnere triggere. Dette gælder også for slagtilfælde, der påvirker visse områder af hjernen. På grund af cirkulationsforstyrrelser i hjernen kan en form for chorea forekomme selv i alderdom. Det antages, at selv sygdomme såsom hyperthyreoidisme kan føre til en chorea. Kursen skrider ikke frem her, og bevægelsesforstyrrelser gentages normalt. Alvorlige mentale symptomer er atypiske i sådanne tilfælde.

Huntingtons sygdom: årsager og risikofaktorer

Huntingtons sygdom er forårsaget af en genetisk ødelæggelse af nerveceller i visse områder af hjernen. Sygdommen kan påvirke både mænd og kvinder, fordi det ansvarlige gen ikke er arvet kønsbundet – ikke på sexkromosomerne X og Y, men på autosomerne. Dette er de kromosomer, der ikke bestemmer køn, og som hver er tilgængelig i to eksemplarer (en fra moderen, en fra faderen).

Hvert barn af en forælder, der bærer det defekte gen, har en 50% risiko for at få det defekte gen og også lide af Huntingtons sygdom. Eksperter taler om en autosomal dominerende arv. Dominant betyder, at sygdommen bryder ud, selvom genet kun ændres på en af ​​de to parrede kromosomer.

Arv – Fejl ved kromosom fire

Det molekylære alfabet af det genetiske materiale (deoxyribonukleinsyre, DNA eller kort DNA) består af fire nukleinsyrer: adenin, thymin, guanin og cytosin. Altid nye kombinationer af disse fire bogstaver danner hele den genetiske information, der er gemt i form af trådlignende strukturer, de såkaldte kromosomer.

I Huntingtons sygdom ændres et gen på kromosom fire (også kaldet Huntingtons gen). Det blev identificeret i 1993. Det protein, der kodes af dette gen, fungerer ikke ordentligt, hvilket til sidst fører til symptomerne på Huntingtons sygdom.

Hos raske mennesker gentages de tre nukleinsyrer cytosin-adenin-guanin 10 til 30 gange i dette område på kromosom fire. Med mere end 36 cytosin-adenin-guanin gentagelser (CAG-gentagelser eller CAG-tripletter) bryder chorea Huntingtons sygdom. 30 til 35 CAG-gentagelser betragtes som grå områder.

Hos cirka en til tre procent af de syge kan der ikke findes nogen blod pårørende med Huntingtons. Enten er det en helt ny genændring, en såkaldt ny mutation. Eller, en forælder med Huntingtons sygdom har allerede haft 30 til 35 gentagelser, og sygdommen brød ikke ud med ham. I den næste generation øges antallet af gentagelser ofte. Ved mere end 36 udvikler børnene Huntingtons sygdom.

Jo flere CAG-gentagelser, der regnes med kromosom fire, jo hurtigere bryder chorea ud, og sygdommen udvikler sig hurtigere.

Den neuronale sygdom i Huntingtons sygdom påvirker hjernebarken og især den såkaldte Stammganglien. Dette er store nervecellegrupper inde i de to halvdele af hjernen, der spiller en rolle i det koordinerede forløb.

Huntingtons sygdom: undersøgelser og diagnose

Hvis det formodes at du har Huntingtons sygdom, er det bedst at besøge et specialiseret Huntingtons Center med erfarne neurologer. Fordi familielæger og undertiden endda “normale” neurologer aldrig har set en patient med denne sygdom.

I begyndelsen af ​​diagnosen af ​​Huntingtons chorea er en detaljeret undersøgelse, inklusive familiehistorie (anamnesis). Interessant for lægen er, om nære slægtninge (forældre, bedsteforældre) er syge af Huntingtons sygdom. Også vigtigt for diagnosen er symptomerne på chorea-Huntingtons sygdom (i den indledende fase kan de også indikere andre sygdomme), sygdomsforløbet og abnormiteter i den neurologiske undersøgelse.

Diagnosen bekræftes ved en blodprøve. Det store antal gentagelser af de samme basepar (CAG’er) i et givet gen på kromosom fire kan påvises ved molekylærgenetisk analyse.

Hvis der ikke findes nogen genetisk ændring, vil blodet blive trukket igen for at udelukke alle tilstande, der oprindeligt kan vise symptomer, der ligner dem af Huntingtons sygdom. Blandt andet bestemmes thyroidea-niveauer og koncentrationen af ​​visse autoantistoffer (antistoffer, der er rettet mod kroppens egne stoffer) i blodet.

Bestem nerveskader

For at bestemme omfanget af nerveskader undersøges mennesker med Huntingtons sygdom også neurologisk, neuropsykologisk og psykiatri. Disse undersøgelser udføres enten af ​​erfarne læger eller specielt uddannede neuropsykologer.

Billeddannelsesundersøgelser som en computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) i hjernen kan vise opdelingen af ​​individuelle områder i hjernen (for eksempel den såkaldte halekerner og hjernebarken). Også elektrofysiologisk diagnostik kan i nogle tilfælde give vigtige oplysninger om Huntingtons sygdom.

Gentest på Huntingtons Chorea

Selv raske mennesker med en øget risiko for Huntingtons sygdom kan få en genetisk test udført. Læger taler om forudsigelig diagnostik eller forudsigelig diagnostik. Denne undersøgelse identificerer klart, om nogen vil få Huntingtons sygdom eller ej.

Imidlertid kan denne viden om at være bærer af denne genændring have en enorm indflydelse på psyken hos de berørte. Derfor er der retningslinjer for udførelse af en genetisk test for Huntingtons sygdom. De pågældende personer skal blandt andet informeres på forhånd om risiciene. For mindreårige må ingen genetisk undersøgelse udføres. Ikke engang med personer på anmodning fra tredjepart, for eksempel læger, forsikringsselskaber, adoptionsorganer eller arbejdsgivere.

Huntingtons jagt: behandling

Huntingtons Huntington – medicin

Huntingtons kan ikke behandles kausalt og kan ikke hærdes. Visse medikamenter lindrer imidlertid symptomerne. De aktive ingredienser tiaprid og tetrabenazin kan således begrænse de overdrevne og ukontrollerede bevægelser ved at modvirke kroppens egen messenger-dopamin. Ved depressive lidelser kan antidepressiva fra gruppen af ​​selektive serotonin genoptagelsesinhibitorer (SSRI’er) eller sulpirid reducere symptomerne.

Der findes ingen officiel terapianbefaling mod udvikling af demens i Huntingtons sygdom. I nogle undersøgelser kunne den aktive ingrediens memantine bremse intellektuel tilbagegang.

Ud over lægemiddelbaseret Huntingtons sygdomsterapi kan understøttende foranstaltninger såsom fysioterapi, ergoterapi og taleterapi også hjælpe med at lindre symptomerne. For eksempel kan specielle øvelser forbedre tale- eller slugeforstyrrelser. Derudover kan aktiviteterne i hverdagen trænes med ergoterapi. Dette gør det muligt for mennesker med Huntingtons sygdom at forblive uafhængige i længere tid. Psykoterapi hjælper mange syge med at håndtere sygdommen bedre. Selvhjælpsgrupper repræsenterer også en stor støtte for mange.

Da mange mennesker med Huntingtons sygdom falder kraftigt i løbet af deres sygdom, giver en kaloriret diæt mening. I nogle tilfælde forbedrer let overvægt symptomerne på Huntingtons sygdom.

Huntington’s Chorea – Forskning

Terapier, der kan dæmpe den underliggende nedbrydningsproces i Huntingtons chorea, er endnu ikke kendt. Mange nye tilgange til lægemiddelbaseret chorea-HD-terapi forfølges, men de er stadig i eksperimentstadiet. Høje doser CoEnzyme Q10 har vist sig at have lidt positive effekter i studier, men generelt påvirker de ikke sygdomsforløbet. CoEnzyme Q10 er et protein, der forekommer naturligt i kroppen og beskytter cellerne mod skader.

Et andet lægemiddel til behandling af Huntingtons chorea er ethyl icosapent, et lægemiddel specielt udviklet til Huntingtons sygdom, der er fremstillet af fiskeoliebestanddelen eicosapentaensyre. Ethylikosapent siges at forhindre beskadigelsen af ​​visse cellebestanddele, der spiller en rolle i celledød, og for at øge effektiviteten af ​​syge nerveceller. Også dette lægemiddel kunne ikke forårsage nogen forbedring i bevægelsesforstyrrelser.

Huntingtons sygdom: sygdomsprogression og prognose

Huntingtons sygdom kan ikke helbredes. Patienterne dør i gennemsnit 19 år efter begyndelsen af ​​Huntingtons sygdom. Det er kun et gennemsnit, hvilket betyder, at individer kan dø meget senere eller tidligere som et resultat af Huntingtons sygdom.

Symptomerne, som mennesker udvikler, og hvor godt de reagerer på de forskellige medikamenter, varierer meget. Med sygdommens mange særegenheder er kun tilstrækkeligt velkendte for specialister, der behandler Huntingtons daglige. Derfor anbefales det, at Huntingtons patienter regelmæssigt undersøges i et af Huntington-centre i Tyskland for at tilpasse den individuelle terapi til det aktuelle sygdomsforløb.

For pårørende og livspartnere til mennesker med Huntingtons sygdom er sygdommen følelsesmæssig, undertiden økonomisk meget stressende. Den tyske Huntington Hilfe e.V. hjælper familier med de berørte med værdifuld rådgivning og vigtige adresser efter behov.