PrenaTest er ligesom Panorama-testen en prenatal blodprøve. Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter såsom trisomi 13 eller trisomi 18 vil meget sandsynligt blive opdaget med deres hjælp. En blodprøve af den forventede mor er tilstrækkelig til undersøgelsen. I modsætning til invasive metoder til prenatal diagnose (såsom fostervandsprøver) udgør PraenaTest og Panorama-Test derfor ikke nogen risiko for spontanabort. Læs mere om de to testprocedurer!
PrenaTest og panoramatest: Procedure
Fragmenter af barnets DNA cirkulerer også i blodet fra gravide kvinder. Blodprøver som PrenaTest og Panorama-test drager fordel af dette faktum: De filtrerer barnets DNA-fragmenter ud af moderblodet. Disse kan derefter undersøges for forskellige kromosomafvigelser. Afhængig af testen inkluderer disse for eksempel:
- Trisomi 21 (Downs syndrom)
- Trisomi 13
- Trisomi 18
- Klinefelters syndrom
- Turner syndrom
Inden den gravide kvinde tages det nødvendige til PrenaTest- eller panoramatest-blodprøven, modtager hun en detaljeret genetisk rådgivning af lægen. Blodprøven sendes derefter til analyse. Ifølge producenterne er resultaterne af undersøgelsen tilgængelige for lægen efter op til seks arbejdsdage (PraenaTest) eller inden for 7 til 10 kalenderdage (panoramatest). Han vil derefter diskutere testresultatet med den gravide.
Bemærk: Ud over PraenaTest og Panorama Test er der andre sammenlignelige blodprøver for at påvise kromosomale abnormiteter hos det ufødte barn. Disse inkluderer Harmony-testen og Prenatalis-testen.
Fordele og pålidelighed
PrenaTest og Panorama Test er let og lav risiko udføre. Det er nok til en simpel blodprøve med den vordende mor. I modsætning til invasive metoder til prenatal diagnose (fostervandsundersøgelse, korionisk villusprøvetagning, navlestrengs punktering), er disse blodprøver tilgængelige ingen øget spontanabort risiko.
Derudover kan du PraenaTest og panoramatesten til en tidligere tid under graviditet udføre de invasive metoder.
Både PrenaTest og Panorama-testen overvejes meget pålidelig, Downs syndrom, trisomi 18 og trisomi 13 kan påvises i næsten alle tilfælde. For andre kromosomale abnormiteter (såsom Turner-syndrom) er testnøjagtigheden lidt lavere.
Hvilke bekymringer har kritikere?
Ekspanderende forældre skal dog være opmærksomme på, at resultaterne af PrenaTest- og Panorama-testene er meget pålidelige ikke 100% sikkert er. Dette betyder, at selv hvis testresultatet taler for et Down-syndrom, for eksempel kan barnet blive født uden denne trisomi (falsk-positivt testresultat). For at være på den sikre side kan en gravid kvinde gennemgå en invasiv prenatal undersøgelse (f.eks. En fostervandsprøve), hvis resultatet er iøjnefaldende.
Omvendt kan det også ske, at PrenaTest eller panoramatest falsk-negativt testresultat giver: Barnet har for eksempel et Turner-syndrom, men testen genkender ikke. Nogle sjældne trisomiformer (såsom mosaiktrisomien) kan ikke påvises pålideligt ved sådanne blodprøver. I en mosaiktrisomi har kun et par kropsceller et ekstra (tredje) kromosom, mens alle andre kropsceller er “normale”.
Det skal også huskes, at PrenaTest og Panorama Test er det pædiatriske genom kun til specifikke kromosomafvigelser at undersøge. Andre er ikke dækket.
Kritikere frygter også, at disse enkle prenatal blodprøver for kromosomafvigelser kan hjælpe flere gravide til at abortere deres barn (hvis de er positive).
Hvem er testen til?
PrenaTest- eller panoramatesten er egnet hvis en gravid kvinde Risikofaktorer for kromosomafvigelse som Downs syndrom. Disse inkluderer for eksempel en højere alder af den vordende mor, et iøjnefaldende resultat i screening i første trimester eller eksisterende trisomier eller andre kromosomale abnormiteter i familien.
Både PrenaTest og Panorama-testen vil være tilgængelige tidligst fra den afsluttede niende graviditetsuge udføres.
I visse tilfælde er en sådan ikke-invasiv prenatal blodprøve muligvis ikke mulig. Dette gælder for eksempel når den gravide kvinde mere end to børn forventet (trillinger osv.).
PrenaTest og panoramatest: omkostninger
Omkostningerne til PrenaTest- eller panoramatesten afhænger af, hvor mange kromosomafvigelser den moderske blodprøve skal undersøges. På PrenaTest varierer prisområdet afhængigt af testpakken 199 til 299 euro, Panorama-testomkostningerne afhænger af pakken mellem 329 og 479 euro.
Derudover i begge tilfælde separate omkostninger for lægen til human genetisk rådgivning, blodprøvetagning og uddannelse.
Som regel skal gravide kvinder selv betale for alle omkostninger: PrenaTest og panoramatest tilbydes kvinder som individuelle sundhedsmæssige fordele (IGeL). Kun i nogle tilfælde dækker sundhedsforsikringsfonden (delvist) omkostningerne ved den prænatal undersøgelse. Gravide kvinder bør drøfte enhver mulig refusion på forhånd med deres læge og deres helbredsforsikring.