Marfan syndrom

Marfan syndrom: beskrivelse

Marfan syndrom er en genetisk sygdom, der enten overføres fra forælderen til barnet eller forekommer spontant. En spontant opstående sygdom kaldes også en sporadisk sygdom. Dette gælder for ca. 25 til 30 procent af patienterne med Marfan-syndrom. Samlet set er en til fem ud af hver 10.000 mennesker i befolkningen påvirket af Marfan-syndrom. Der er ingen forskel mellem kønnene.

Marfan syndrom: symptomer

Marfan-syndromets tegn er meget forskellige og forskellige grader udtalt hos individuelle patienter. Selv i samme familie kan symptomerne på Marfan-syndrom være meget forskellige hos de berørte familiemedlemmer. Sygdommen påvirker forskellige organsystemer. Mest almindelige er ændringer i

• Hjerte-kar-systemet
• skelet
• øje

Marfan syndrom: hjerte-kar-system

Patienter med Marfan-syndrom har en øget risiko for pludselig død. Årsagen til dette er en hyppigt forekommende rive i væggen i hovedarterien (aortadissektion). Ved at danne et hul i aortavæggen transporteres blodet ikke længere ind i de mindre blodkar, men siver ind i hullerne. Risikoen for aorta-dissektion er øget hos patienter med Marfan-syndrom, fordi deres vægssvækkede aorta gradvis udvides (progressiv aortadilatation).

Derudover lider patienter ofte af skader på hjerteklappen, såsom aortaklappen og mitralventilinsufficiens. Disse kan føre til hjertearytmi. Derudover risikerer de at udvikle betændelse i hjertet (endokarditis) og hjertesvigt.

Marfan syndrom: skelet

Skelettændringer er ofte det første tegn på Marfan-syndrom. Patienterne er kendetegnet ved en høj vækst og meget smalle, lange ekstremiteter. Spinnenfingrigkeit (arachnodactyly) er et velkendt symptom. Spiderfingrene omtales som sådan, fordi de er ekstremt lange og smalle.

Derudover har mange patienter thoraxdeformiteter, såsom en kylling eller tragtkiste. Som andre skeletændringer lider de ofte af skoliose, en bøjning og vridning af rygsøjlen. Derudover har nogle patienter underudviklede ansigtsknogler, såsom zygoma eller overkæbe.

Helheden af ​​disse skeletændringer kaldes også marfanoid habitus.

Marfan syndrom: øje

Ændringerne i øjet på grund af Marfan-syndrom påvirker hovedsageligt linsen. Det flyttes ofte (linserektopia). Dette truer patientens blindhed. En anden risikofaktor for blindhed er nærsynethed. Det er forårsaget af en for lang øjeæble. Denne ændring kan også føre til netthindeløsning.

Marfan syndrom: symptomer på andre organer

Marfan-syndrom kan skade andre strukturer ud over de nævnte organsystemer. Dette inkluderer blandt andet lungerne. De berørte har en øget risiko for at lide af pneumothorax. På denne måde forstår læger adskillelsen af ​​lungeskindet fra pleuraen og indtrængen af ​​luft i dette hul. Denne tilstand kan være livstruende, da lungen kollapser i det passende område.

På huden hos patienter med Marfan-syndrom ser man ofte strækmærker som tegn på svagt bindevæv.

I løbet af livet kan der dannes en såkaldt Duraektasie. Dette er en forlængelse af hjernehinderne, normalt på lændenes rygsøjle. Det er ofte symptomløst. I nogle tilfælde kan det forårsage smerter, når durakken presser på rygmarvsnerverne.

Marfan syndrom: årsager og risikofaktorer

Marfan syndrom er en autosomal dominerende arvelig sygdom. Dette betyder, at der er en ændring (mutation) på et gen af ​​vores genetiske materiale, der udløser sygdommen. Autosomal dominant beskriver, at denne genetiske information er på et ikke-kønsspecifikt genkompleks (autosomal) og altid vises i udseende (dominerende).

Hvis en patient med Marfan-syndrom har et barn, kan de enten arve den syge eller det sunde gen. Fordi ethvert menneske har et dobbelt sæt af arvelige faktorer. Dette betyder, at transmissionssandsynligheden er 50 procent. Et barn af en Marfan-syndrom-patient har således en sygdomssandsynlighed på 50 procent.

Marfan syndrom: beskadiget bindevæv

Den mutation, der forårsager Marfan-syndrom, ligger på den lange arm af kromosom 15 (15q21). Det påvirker det såkaldte FBN1-gen. Dette gen er ansvarlig for dannelsen af ​​et bindevævsprotein kaldet fibrillin-1. Fibrillin-1 er vigtig for bindevævets stabilitet. Hvis dens dannelse er begrænset af mutationen, mister bindevævet stabilitet.

Marfan syndrom: Forskelligt udtryk

Graden af ​​manifestation af Marfan-syndrom varierer. Læger taler derefter om variabel ekspressivitet. Dette betyder, at symptomerne på patienterne er forskellige, selv i en familie. På trods af den samme mutation kan en patient have få symptomer, mens et søskende viser det fulde billede af Marfan-syndrom.

Marfan syndrom: undersøgelser og diagnose

Diagnosen Marfan syndrom stilles ofte af en børnelæge. Generelt spiller forskellige specialister en rolle i diagnostik, behandling og rådgivning. Disse inkluderer børnelæge, humangenetiker, kardiolog, ortopæd og øjenlæge. Inden diagnosen er afsluttet, vil din læge først spørge dig i detaljer om din medicinske historie (anamnesis). Til dette stiller han dig følgende mulige spørgsmål:

• Lider et familiemedlem af Marfan syndrom?
• Har du følelsen af ​​at køre hjertet nu og da?
• Har du altid været højere end andre i din barndom?
• Er du kortsynet?

Marfan-syndrom Fysisk undersøgelse

Efterfølgende undersøger din læge dig fysisk. Først ser han på skelettet. Han lægger mærke til længden af ​​de enkelte knogler, formen på ribben og formen på ansigtet. Derefter lytter han til hjertet og lungerne. Der kan bemærkes hjerterytmeforstyrrelser eller flowlyde over hovedarterien.

For at diagnosticere Marfan-syndrom er de såkaldte Gent-kriterier blevet udviklet. Den viser forskellige symptomer på sygdommen i varierende grad. Hvis et vist antal kriterier er opfyldt, kan diagnosen stilles.

Derudover er en genetisk Marfan-syndrom-test mulig. Den analyserer genomet og ser efter den mutation, der er ansvarlig for sygdommen. Hvis der er tilfælde af Marfan-syndrom i familien, kan passende diagnosticering udføres før fødslen.

Marfan syndrom: Lignende sygdomme

For at skelne fra Marfan syndrom er andre genetiske sygdomme, der kan føre til lignende symptomer. Disse inkluderer blandt andet

• Ehlers-Danlos syndrom
• Loeys-Dietz syndrom
• Sphrintzen-Goldberg syndrom
• MASS syndrom

Marfan syndrom: behandling

Fordi Marfan syndrom er en genetisk relateret sygdom, kan selve årsagen, mutationen, ikke behandles. Målet med behandlingen er en regelmæssig overvågning af patienter med forskellige specialister for at forhindre komplikationer. Det vigtigste er hjerteovervågning for at forhindre pludselig død gennem aortadissektion. Dette kan opnås ved at modvirke aortadilatation gennem administration af betablokkere og begrænse fysisk aktivitet. Årlig aorta-ultralyd kan bruges til at overvåge aortaudvidelse og korrigere aortaroden i tide til dissektion.

Andre operationer, der kan være nødvendige for Marfan syndrom

• skoliose korrektion
• thorax korrektion
• fjernelse linse

Marfan syndrom: sygdomsforløb og prognose

Sandsynligheden for mutationsoverførsel fra en forælder til et barn er 50 procent. Par med en Marfan-syndrom-partner, der planlægger at få børn, skal konsultere en human genetiker.

Levealder og livskvalitet er næsten ubegrænset hos patienter med Marfan-syndrom i dag. Mens forventet levealder stadig var meget begrænset i fortiden, er den forøget med 30 år i de sidste 30 år. Patienter har dog stadig en øget risiko for aorta-dissektion, hvilket kan føre til pludselig død. Aortadissektionen observeres oftest omkring 30 år. Regelmæssig kontrol hos de behandlende læger kan reducere risikoen for aorta-dissektion Marfan syndrom reduceres.