Klinefelters syndrom

Klinefelter syndrom: beskrivelse

Klinefelter syndrom er en genetisk sygdom, der kun rammer mænd. De har mindst et såkaldt sexkromosom for meget i deres celler. Udtrykket XXY-syndrom er også almindeligt.

Klinefelter syndrom kaldes et syndrom, fordi der er adskillige tegn på sygdommen, der forekommer samtidigt og er relateret. Det kaldes også et symptomkompleks. Klinefelter syndrom funktioner blev først introduceret i 1942 af den amerikanske læge Dr. Harry Klinefelter beskrevet.

Klinefelter syndrom: forekomst

Klinefelter-patienter er altid mandlige. Cirka en dreng i 500 til 1000 levende fødsler er statistisk påvirket af Klinefelter syndrom. Statistiske beregninger antyder, at ca. 80.000 mænd i hele Tyskland lider af Klinefelter syndrom. Med kun ca. 5.000 bekræftede sager mistænker man et stort antal urapporterede sager.

Klinefelter syndrom er den mest almindelige mandlige kromosomafvigelse og den mest almindelige genetiske årsag til mandlig infertilitet.

Klinefelter syndrom: symptomer

Klinefelter syndrom er individuelt meget forskelligt udtalt og kan påvirke mange forskellige organsystemer. Det meste af de berørte barndom løber ikke iøjnefaldende. I løbet af denne periode kan symptomer dukke op som:

• forsinket sproglig og motorisk udvikling
• Læringsvanskeligheder med ofte normal intelligens
• Høj vækst med lange ben

Ofte bemærkes Klinefelter syndrom kun i puberteten. Dette forekommer normalt forsinket eller slet ikke:

• Skæg og det sekundære hår forbliver ude eller sparsomme.
• Stemmepausen mangler: Patienterne holder en høj stemme.
• Sexlysten (libido) mindskes
• Testikelvolumen (testikelstørrelsen) forbliver lav
• Mændene er ikke i stand til reproduktion
• Kropsfedtfordeling er mere kvindelig

Derudover kan der opstå yderligere problemer:

• Anæmi (anæmi)
• Osteoporose (knogletab)
• muskelsvaghed
• Diabetes mellitus (diabetes)
• Trombose (lukning af kar)
• Træthed, lethed
• Gynecomastia (udvidelse af brystkirtlerne)

Klinefelter syndrom: årsager og risikofaktorer

For bedre at forstå Klinefelter syndrom er her nogle forklaringer. Klinefelter syndrom er baseret på kromosomafvigelse. Dette forstås af læger, at antallet eller strukturen af ​​kromosomerne forstyrres. På kromosomerne er vores genetiske oplysninger gemt. Normalt er der 46 kromosomer i hver celle. Disse inkluderer to kønskromosomer. I den kvindelige karyotype (kromosomsæt) omtales de som XX, i hannen som XY. En normal karyotype er følgelig beskrevet som henholdsvis 46, XX og 46, XY. Klinefelter syndrom har mere end 46 kromosomer.

Klinefelter syndrom: Forskellige typer karyotyper

Forskellige karyotyper kan føre til Klinefelter syndrom:

• 47, XXY: Cirka 80 procent af patienterne har et ekstra X-kromosom i alle kropsceller.
• 46, XY / 47, XXY: Nogle patienter har celler med normale og ændrede sæt kromosomer i deres kroppe. Dette kaldes mosaik.
• 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Der er specielle tilfælde, hvor der ikke kun er et ekstra X-kromosom i cellerne, men flere. Yderligere Y-kromosomer er også mulige.

Hvordan udvikler Klinefelter syndrom sig?

Årsagen til Klinefelter syndrom er modningen af ​​fars sæd eller modningen af ​​mors æg. Ved såkaldt meiose adskilles kromosompar (XX i æggecellen, XY i sædcellen). Hvis dette ikke sker, overføres et par kromosomer fuldstændigt, og Klinefelter syndrom udvikler sig.

På grund af det dobbelte X-kromosom forstyrres dannelsen af ​​testosteron i testiklerne. Da det mandlige kønshormon testosteron ikke kun er vigtigt for udviklingen af ​​de seksuelle organer og egenskaber, men overtager forskellige opgaver i metabolismen af ​​mennesker, er Klinefelter syndromsymptomer så forskellige. Derudover undertrykkes resten af ​​X-kromosomet delvist. Denne mekanisme varierer i sværhedsgrad fra patient til patient og sikrer en anden grad af symptomens sværhedsgrad.

Klinefelter syndrom: undersøgelser og diagnose

På grund af milde barndomssymptomer diagnosticeres Klinefelter syndrom ofte kun i ungdomsårene og nogle gange endda så tidligt som uønsket barnløshed i voksen alder.

På tidspunkter med obligatorisk militærtjeneste påvirkede mænd i den såkaldte mønster af et lille testikelvolumen. I dag diagnosticeres Klinefelter-syndrom hovedsageligt ved kontrol af unge hos børnelæge, J1. Afhængig af alderen er der behandling hos børnelæge, endokrinolog eller androlog – nogle gange også af flere specialiteter sammen.

Klinefelter syndrom: diagnostik

For at diagnosticere Klinefelters syndrom spørger lægen først patienterne detaljeret om sin medicinske historie (anamnese). Blandt andet stiller han dig sandsynligvis følgende spørgsmål:

• Har du haft vanskeligheder med at komme i skole?
• Føler du dig ofte træt?
• Hvornår begyndte din pubertet?
• Forsøger du og din partner at få et barn i lang tid uden succes?

Klinefelter syndrom: Fysisk undersøgelse

Lægen undersøger derefter patienten fysisk. Han er opmærksom på det ydre udseende, især kropsforholdene. Er patienten høj? Har han ben over gennemsnittet? Derudover undersøger lægen kropshåret og brystkirtlen. Derudover måles testikelstørrelsen. Det reduceres normalt markant hos Klinefelter-patienter.

Klinefelter syndrom: blodprøve

Efter en blodprøve kan forskellige hormonniveauer bestemmes i laboratoriet. Patienter med Klinefelter syndrom har normalt lave niveauer af testosteron og høje blodniveauer af FSH og LH. Læger taler derefter om en hypergonadotropisk hypogonadisme, dvs. en underudvikling af gonaderne på trods af høj hormonstimulering.

Derudover kan de tagede blodceller ses under et mikroskop, og antallet og strukturen af ​​kromosomerne kan analyseres. Således kan XXY-syndromet let genkendes, da der er mindst tre kønskromosomer (mindst).

Klinefelter syndrom: prenatal undersøgelser

Den såkaldte prænatal diagnose giver mulighed for at diagnosticere et Klinefelter-syndrom allerede før fødslen. En sådan tidlig diagnose giver mulighed for optimalt at pleje barnet fra fødslen og til at fremme det på en målrettet måde.

Stol på prenatal diagnose invasive undersøgelser som fostervand (amniocentese): Lægen tager den gravide kvinde en lille prøve af fostervandet. Dette indeholder børneceller, hvis genetisk materiale (DNA) kan analyseres for en lang række kromosomændringer (anomalier), såsom Klinefelter syndrom. Ulempen ved invasive prenatalundersøgelser, fx amniocentese, er, at de kan forårsage abort.

Har denne ulempe ikke-invasive prenatal blodprøver som Harmony-testen, PraenaTest og Panorama-testen ikke. Du har kun brug for en blodprøve fra moderen: den indeholder spor af genetisk materiale fra barndommen, der kan kontrolleres for kromosomale abnormiteter. De prenatal blodprøver giver ganske pålidelige resultater, men koster (afhængigt af test- og analyseomfanget) flere hundrede euro. Disse omkostninger skal normalt bæres af gravide kvinder – ud over omkostningerne til de nødvendige medicinske tjenester (genetisk rådgivning, blodopsamling, uddannelse). Kun i nogle tilfælde tager nogle sundhedsforsikringsselskaber omkostningerne, hvis der er en øget risiko for en kromosomanomali hos en ufødt baby.

Bemærk: Hvis det ufødte barn faktisk diagnosticeres med Klinefelter syndrom ved hjælp af prenatal diagnose, er dette ingen grund til ophør af graviditet! Symptomerne på de berørte er normalt milde og ikke livstruende.

Klinefelter syndrom: behandling

Klinefelter syndrom kan ikke hærdes, fordi det er forårsaget af kromosomafvigelse. Dette kan ikke påvirkes. Så det er vigtigt at behandle symptomerne på Klinefelter syndrom. Det vigtigste udgangspunkt er de lave testosteronniveauer i blodet hos de berørte. Derfor får patienter kunstigt testosteron for livet. Dette kaldes også testosteronsubstitution. Der er geler, plaster og sprøjter til rådighed. Tabletter bruges ikke, da hormonet i mave-tarmkanalen nedbrydes hurtigt og kan føre til intolerance.

Hvorvidt en gel, plaster eller sprøjte bruges afhænger også af patientens præferencer. Geler har fordelen ved ikke at være smertefulde. De skal dog anvendes dagligt. Gips skal skiftes hver anden dag. Sprøjter er tilgængelige i form af depotsprøjter, som kun skal administreres hver fjerde uge til tre måneder.

Inden en testosteronsubstitution finder sted, skal en ondartet tumor i prostata (prostatakarcinom) udelukkes. Testosteron får sådanne tumorer til at vokse hurtigere, så de skal behandles først.

Klinefelter syndrom: terapikontrol

Effektiviteten af ​​testosteronbehandlingen bør kontrolleres regelmæssigt ved at tage en blodprøve. Det vil overvåge niveauerne af testosteron og andre hormoner såsom LH, FSH og østradiol.

De røde blodlegemer (erythrocytter) undersøges også, fordi deres dannelse fremmes af testosteron. Derudover skal knogletætheden måles hvert andet til tredje år for at påvise mulig osteoporose på et tidligt tidspunkt. Derudover bør brystet scannes regelmæssigt, fordi Klinefelter-patienter har en højere risiko for brystkræft.

Succesrig testosteronbehandling er forbundet med øget ydelse og reduceret træthed, forebyggelse af osteoporose, diabetes mellitus og muskelsvaghed.

Klinefelter syndrom: sygdomsforløb og prognose

Klinefelter syndrom har normalt milde symptomer. Gennem konsekvent testosteronterapi og målrettet støtte i skolen fører patienter et afbalanceret og selvbestemt liv. Ikke desto mindre lægger især infertiliteten en pres på de berørte. Klinefelter syndroms forventede levealder er begrænset, idet patienter er 20 gange mere tilbøjelige til at udvikle brystkræft.

Patienter med Klinefelter syndrom har gennemsnitlig intelligens. Ikke desto mindre har de ofte brug for mere tid til at lære nye ting. Sproglig og motorisk udvikling bør fremmes tidligt gennem taleterapi og ergoterapi.

Klinefelter syndrom: ønske om børn

For at give Klinefelter syndrom patienter mulighed for at producere børn, kan man tage sæd fra testiklerne i den tidlige ungdom. På det tidspunkt og før testosteronbehandling er chancen for at finde fungerende sædceller størst. Det materiale, der opnås ved hjælp af testikelbiopsi, analyseres, forarbejdes og fryses (kryokonservering). Så det er bevaret i lang tid og fås ved et senere ønske om at få børn. Derefter tages kvinden et æg og befrugtes med sædcellerne kunstigt.

Forældre til et barn med Klinefelters syndrom har ikke en øget risiko for, at et andet barn også bliver syg.