Amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateral sklerose: beskrivelse

Amyotrofisk lateral sklerose (også kendt som ALS, Myatrophic lateral sclerosis, Charcot’s sygdom eller Lou Gehrig syndrom) har været kendt som en nervøs sygdom siden midten af ​​det 19. århundrede. Sammenlignet med andre neurodegenerative sygdomme er det relativt sjældent; ifølge eksperter lider cirka to ud af 100.000 mennesker af amyotrofisk lateral sklerose hvert år. Antallet af nye tilfælde af amyotrofisk lateral sklerose er højere i Europa end i andre dele af verden.

I de fleste tilfælde forekommer amyotrofisk lateral sklerose mellem 50 og 70 år. Det begynder normalt med muskelsvaghed og muskelatrofi i ekstremiteterne. I det senere kursus fører det derefter til tab (atrofi) af ansigtsmusklene. Dette kan ledsages af en fronto-temporær demens. Også ufrivillige spasmer på ekstremiteterne, såkaldte spasticiteter, hører til amyotrofisk lateral sklerose. ,

De tre former for amyotrofisk lateral sklerose

Hvis den medicinske undersøgelse diagnosticerer amyotrofisk lateral sklerose, vil en fagmand skelne mellem tre former:

1. Sporadisk form: Amyotrof lateral sklerose har ingen åbenlyse årsager.
2. Familieform: Amyotrofisk lateral sklerose udløses af en ændring i genetisk information om et kromosom (genetisk mutation), der overføres fra forældre til deres børn.
3. Endemisk form: ALS sygdom er af en eller anden ukendt årsag meget mere almindelig i nogle områder.

Hvad sker der ved amyotrofisk lateral sklerose?

Amyotrofisk lateral sklerose er en nervøs sygdom. Nervecellerne (neuroner), der er ansvarlige for at overføre kommandoerne til musklerne, dør gradvist i løbet af sygdommen – en irreversibel proces. Således bliver kommandoerne fra hjernen og rygmarven svagere og overføres senere til musklerne. Den amyotrofiske laterale sklerose udtrykkes derfor først ved muskelsvaghed, hvilket senere forårsager lammelse.

Hos de fleste patienter har Amyotrophic lateral sclerosis ingen negative effekter på mentale evner: sensorisk opfattelse, bevidsthed og tænkning forbliver helt intakt. Kun cirka fem procent lider af hukommelsestab. Det er desto mere tragisk for de berørte personer, hvis de ikke længere kan klare deres hverdag alene i løbet af ALS-sygdommen. Amyotrofisk lateral sklerose kan ikke hærdes, og de der berøres dør normalt inden for få år.

Amyotrofisk lateral sklerose: symptomer

ALS-billedet kan afvige markant individuelt. 25 procent af patienterne klager oprindeligt over muskelsvaghed og spild af muskler i den lille hånd og senere i armmusklerne. Også spasmer i benene og et fald i ansigtets muskulatur karakteriserer den amyotrofiske laterale sklerose. Symptomer kan også mærkes først i fødder og ben og spredes først senere til arme og ansigtsmuskler.

Endelig hører faldet i ansigtsudtryk også til ALS-sygdomsprocessen. Det er forårsaget af forsvinden af ​​ansigtsmusklene og hindrer også evnen til at tale. Sproget bliver gradvist langsommere og mere udvasket (bulbarsprog), og slukning kan også være vanskeligt, når amyotrofisk lateral sklerose skrider frem.

Hos cirka 20 procent af de syge med Lou Gehrig syndrom (ALS sygdom) går først ned på nervecellerne i et bestemt område i hjernen. Som et klinisk billede falder først i et fald i taleevne og dysfagi (bulbar lammelse). Først senere nedsættes muskelstyrken og volumen på ekstremiteterne.

Andre symptomer på amyotrofisk lateral sklerose kan omfatte ufrivillige bevægelser, fasculation (ukoordineret ryning af individuelle muskelbundter), mangel på muskelreflekser og hyppig ukontrolleret latter og gråd. På et senere tidspunkt er alle former for ALS kendetegnet ved alvorlige kramper og lammelse.

Amyotrofisk lateral sklerose: årsager og risikofaktorer

Da nervøs sygdom er amyotrofisk lateral sklerose længe kendt, er årsagerne til sygdommen dog stadig stort set uforklarlige. Selvom der observeres en vis ophobning i præ-stressede familier, forekommer de fleste tilfælde stadig spontant. Hver hundrede ALS-syge har en arvelig eller nyligt forekommende mutation i et bestemt gen, der er vigtigt for cellemetabolismen. Det forstyrrer dannelsen af ​​et enzym, der renser iltfrie radikaler i cellen. Hvis det mislykkes i amyotrofisk lateral sklerose, kan disse radikaler forårsage betydelig skade på nerveceller. Dette forstyrrer transmission af kommandoerne til musklerne – resultatet er muskelsvaghed og endelig fuldstændig lammelse.

Amyotrofisk lateral sklerose: undersøgelser og diagnose

ALS-diagnosen sikres ved forskellige medicinske undersøgelser. Nogle af disse er obligatoriske. Yderligere test kan anvendes af den behandlende læge til at udelukke andre sygdomme med symptomer, der ligner dem ved amyotrofisk lateral sklerose som en sygdom (differentiel diagnose).

Typiske undersøgelser i amyotrofisk lateral sklerose er:

• Test af nervefunktioner (reflekser, muskelspænding, berøringsfølelse, blære- og tarmkontrol)
• Test af mental og mental præstation
• Elektromyografi og neurografi (registrering af elektrisk muskelaktivitet)
• blodprøver
• Test af lungefunktion, muligvis også en blodgasanalyse
• Imaging af magnetisk resonans (for at differentiere ALS fra andre nervesygdomme)
• Bestemmelse af kropsvægt og kropsmasseindeks (BMI)

En ALS-diagnose kan sikres yderligere med følgende test:

• Muskelbiopsi (muskelfibers struktur)
• Test for demens
• Magnetisk stimulering af motoriske hjerneområder (transkranial magnetisk stimulering)
• Undersøgelse af blod og cerebrospinalvæske for forskellige patogener (Borrelia, HIV, Lues osv.) Eller antistoffer
• ØNH-undersøgelse (differentiel diagnose: tale- og slukningsforstyrrelser)
• Andre billeddannelsesteknikker (f.eks. MR af hjernen og rygmarven)
• Blodserumforsøg for metaboliske lidelser
• Knoglemarvsbiopsi
• Registrering af ernæringsstatus (uafhængig prediktor for forventet levealder)

En DNA-test for et ændret SOD-1-gen er kun meningsfuldt på grund af de høje omkostninger, hvis der allerede er forekommet amyotrofisk lateral sklerose i den berørte persons familie. Det afgørende for diagnosen ALS er at udelukke underformer som primær lateral sklerose eller Kennedy-syndrom samt overlapning med andre neurologiske sygdomme (f.eks. Parkinsons sygdom).

Hvis en læge har diagnosticeret ALS / Lou Gehrigs syndrom, kan det være nyttigt at søge udtalelse fra en anden ekspert på grund af dets enorme betydning.

Amyotrofisk lateral sklerose: behandling

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) kan ikke hærdes. Målet med enhver behandling af ALS-sygdom er derfor at gøre det muligt for de berørte at leve så længe som muligt, uafhængigt og med lidt smerter. Den bedste pleje gives til patienter i en klinik, der har et tværfagligt team til behandling af amyotrofisk lateral sklerose. Disse inkluderer neurologer såvel som gastrointestinal specialister (gastroenterologer), lungespecialister (pulmonologer), taleterapeuter (taleterapeuter), psykologer, fysioterapeuter og ergoterapeuter, tandlæger og diætologer.

Den eneste anbefalede lægemiddelterapi til amyotrofisk lateral sklerose er i øjeblikket lægemidlet riluzole. Selvom det ikke tillader heling, kan det beskytte nerveceller mod yderligere skader ved at hæmme messenger-glutamatet i hjernen (glutamat-antagonist). Riluzole skal således forstås som et sygdomsforsinkende medikament. Jo før behandlingen starter, jo mere reducerer den symptomerne på amyotrofisk lateral sklerose. Forventet levetid og livskvalitet øges markant med stoffet. Andre lægemidler testes i øjeblikket klinisk og vil blive godkendt i de kommende år, hvis de lykkes.

Amyotrofisk lateral sklerose: symptomer kan behandles

Da amyotrofisk lateral sklerose er meget individuel, kan syge lide meget forskellige symptomer, der behandles individuelt. Så mange patienter får åndedrætsproblemer og lider af åndenød, fordi åndedrætsmusklene ikke længere fungerer korrekt. En åndedrætsværn, der kan bruges derhjemme, samt anti-slimhindemedicin (mukolytika) kan hjælpe. Forebyggende foranstaltninger mod lungebetændelse er ofte nyttige.

Problemer med at synke kan kræve en kunstig diæt. Dette gøres enten via infusioner (via venen) eller via et PEG-rør, der anbringes gennem mavevæggen direkte ind i maven. Forøget spyt (hypersalivation) er ikke ualmindeligt ved ALS-sygdom. Medicin bruges til at behandle virkningerne af det parasympatiske nervesystem – såsom amitriptylin, scopolamin eller methionin.

Fysioterapi og ergoterapi kan også hjælpe med amyotrofisk lateral sklerose. Symptomer som ukontrolleret muskeltrækning eller risikoen for blodpropper i benårene (trombose) kan reduceres. Smerter kan ofte behandles godt med stærke smertestillende midler (opioider) og andre smertestillende midler. Til behandling af depression og panikanfald understøttes psykoterapi med passende lægemidler (psykotropiske stoffer).

Håber sætter syge på stamcelleterapi. Disse stadig udifferentierede kropsceller siges delvist at erstatte de underliggende nerveceller. Cellerne fjernes fra patientens blod eller knoglemarv, dyrkes og implanteres til sidst i de beskadigede områder. En endelig vurdering af denne behandling er i øjeblikket ikke mulig trods nogle positive resultater. I Tyskland er denne form for behandling heller ikke tilladt.

Amyotrofisk lateral sklerose: sygdomsforløb og prognose

Forventet levealder for mennesker med amyotrof lateral sklerose (ALS) på grund af sygdommens forskellige forløb. Den gennemsnitlige levealder efter diagnose er tre og et halvt år, men en tredjedel af patienterne lever stadig fem år eller længere.

Når ALS er diagnosticeret, rådgiver læger ofte tidligt om at udstede en levende vilje og en fuldmagt og til at søge psykologisk støtte på grund af det ofte fulminante sygdomsforløb. Foruden læger tilbydes rådgivning og hjælp af ALS-selvhjælpsgrupper.

Hvis diagnosen amyotrofisk lateral sklerose stilles tidligt, og behandlingen påbegyndes, er en høj livskvalitet mulig for mange patienter. Symptomer som depression og angstlidelser er sjældne ved ALS sygdom. Hvis der sikres en god pleje i hjemmemiljøet, er det kun i den sene fase af Amyotrofisk lateral sklerose Inpatientbehandling i klinikken er nødvendig.