Morbus Recklinghausen

Morbus Recklinghausen: beskrivelse

Morbus Recklinghausen (neurofibromatosis type 1, NF1 for kort) er en genetisk sygdom. Læger tæller dem blandt de såkaldte phakomatoses. Dette henviser til kliniske billeder, der er forbundet med dannelsen af ​​visse – hovedsageligt godartede – tumorer i huden og nervesystemet. Derudover forårsager Recklinghausen sygdom også ændringer i knoglerne og i hudens kar, øjne og hjerne.

De første symptomer på neurofibromatosis type 1 forekommer normalt under eller efter puberteten, neurologiske symptomer udvikler sig ofte ud over det 40. leveår. Sygdommen udvikler sig langsomt, en kausal behandling er ikke mulig. Nogle klager over Recklinghausen’s sygdom kan imidlertid afhjælpes ved hjælp af passende behandlinger.

Cirka en ud af hver 3.000 mennesker i Tyskland lider af Reckenlinghausen’s sygdom hvert år. Mens den arvelige form for NF1 ikke er kønspecifik, påvirker sygdommen mænd cirka dobbelt så ofte, når den er forårsaget af en spontan ændring i genomet.

Morbus Recklinghausen: Symptomer

Et særligt karakteristisk symptom på Recklinghausens sygdom er dannelsen af ​​kutane knuder, som kan isoleres først og senere adskillige. Disse såkaldte kutane neurofibromer opstår langs nerverne, der krydser huden. De forekommer normalt som en bred eller forfulgt hudknude på hele kroppen, bagagerummet er især ofte påvirket. De kutane neurofibromer kan være placeret på overfladen eller palpable i det subkutane væv.

Ud over de godartede kutane neurofibromer i Recklinghausen’s sygdom er såkaldte plexiforme neurofibromer et kendetegn ved neurofibromatosis type 1. Disse ofte langstrakte, ormlignende tumorer udspringer fra de store perifere nervegrener, som er ansvarlige for bevægelse af arme og ben, for eksempel de sciatiske nerver. , I modsætning til hudknudene på hud, der kun vises i løbet af voksen alder, er plexiforme neurofibromer ofte til stede fra fødslen. I fem til ti procent af tilfældene degenererer plexiform neurofibromer til ondartede tumorer.

En anden indikation af Recklinghausen’s sygdom er visse pigmenteringsmærker på huden, der også kaldes café-au-lait pletter. Disse pigmentpletter kan også forekomme hos raske mennesker, men de er normalt større og flere i type 1-neurofibromatose. Især i armhulen og i lysken findes de ofte høje og minder minder om fregner, og derfor beskriver læger dette fænomen i Recklinghausen-sygdommen som “fregner” (fregner fregner).

De overfladiske hudtumorer af Recklinghausen’s Disease forårsager normalt ikke sundhedsmæssige problemer, men kan lægge en stor belastning på den ramte person under kosmetiske aspekter. I modsætning hertil forårsager plexiform neurofibromer symptomer såsom følelsesløshed og mere sjældent lammelse, hvis de afhængigt af deres størrelse og placering forringer funktionen af ​​den tilsvarende nerv.

Ud over de karakteristiske symptomer på hud og nerver kan følgende yderligere klager forekomme ved Recklinghausen’s sygdom:

• Knogleskift: Knoglecyster, knækkede knogler, vedhæftninger eller deformationer af rygsøjlerne, deformiteter på kraniale knogler, rygmarvskrumning (skoliose)
• Øjneændringer: tumorer langs synsnerven og tilhørende nedsat syn, små runde, gulbrune forandringer i iris (såkaldte Lisch knuder)
• tidlig pubertetsindtræden
• Tumorer i binyremedulla (pheochromocytoma)
• Anomalier af blodkar

I nogle tilfælde i Recklinghausen’s sygdom kan intelligensen reduceres.

Komplikationer af Recklinghausen’s sygdom

Recklinghausen’s sygdom kan føre til indlæringsproblemer på grund af ændringer i nervesystemet hos børn. Det er også muligt, at deres motoriske og sproglige færdigheder udvikler sig langsommere. I fem til ti procent kan plexiforme neurofibromer blive kræftformede og kræftformede.

Andre komplikationer, der opstår i forbindelse med Morbus Recklinghausen, normalt forårsaget af komorbiditeter og afhænger derefter af hvilket organsystem der påvirkes.

Morbus Recklinghausen: årsager og risikofaktorer

Årsagen til Morbus Recklinghausen ligger i generne. Enten arver forældrene neurofibromatosis type 1 til deres afkom, men i op til 50 procent af tilfældene er det forårsaget af spontane ændringer af det arvelige materiale (såkaldt spontan mutation).

Genet, som mutationen ligger på, forårsager normalt dannelse af et specielt protein (neurofibromin). Dette er medvirkende til at undertrykke dannelsen af ​​visse tumorer (tumorsuppressor). Den genetiske defekt eliminerer den beskyttende virkning af neurofibrom, så de karakteristiske tumorer af neurofibromatosis type 1 kan opstå.

Morbus Recklinghausen: undersøgelser og diagnose

For at stille diagnosen Recklinghausen’s sygdom, interviewer lægen initialt patienten detaljeret om sygdommens historie (anamnesis). Hvis sygdommen ofte forekommer i familien, giver dette allerede lægen en vigtig ledetråd. De typiske hudlæsioner af neurofibromatosis type 1 antyder allerede mistanke om sygdommen. Lægen undersøger derfor huden i detaljer, derudover er en undersøgelse af øjnene og skelettet vigtig for at bestemme Morbus Recklinghausen.

For at identificere hudknudene som et neurofibrom kan lægen tage en vævsprøve (biopsi) og få den undersøgt histologisk. Tumorer, der ikke er synligt eksternt, kan detekteres ved hjælp af magnetisk resonansafbildning (MRI). Følgende kriterier gælder for diagnosen “NF1”:

• Der er seks eller flere café-au-lait pletter mindst fem millimeter på tværs (hos præ-pubertale patienter) og 15 millimeter hos voksne.
• Der er to eller flere kutane neurofibromer eller et plexiform neurofibrom.
• I en øjenundersøgelse genkender lægen to eller flere Lisch-knuder på iris.
• Der er en tumor i synsnerven (optisk gliom).
• I området under arm og lyske er en fregnelignende hudpigmentering at se (“Fregne”).
• Det vides, at førstegangs slægtninge til Recklinghausen’s sygdom påvirkes.
• Skelettundersøgelsen afslører visse knoglemæssige forandringer, såsom kraniet, ryghvirvler eller lange knogler (f.eks. Knoglercyster).

Hvis to eller flere af de anførte kriterier er til stede, betragtes diagnosen Morbus Recklinghausen som sikret.

Morbus Recklinghausen: Behandling

Da Morbus Recklinghausen er en arvelig sygdom, findes der ikke nogen kausal terapi indtil videre. Det er imidlertid muligt at lindre symptomerne på neurofibromatosis type 1, såsom ved kirurgisk fjernelse af neurofibromer, der forårsager ubehag eller er særligt besværlige. Andre behandlingsmuligheder afhænger af typen af ​​symptomer.

Morbus Recklinghausen: sygdom og prognose

Prognosen for Recklinghausen’s sygdom afhænger hovedsageligt af det individuelle sygdomsforløb. Sygdommen er begrænset til hudlæsioner, sygdommen er generelt gunstig. Prognosen forværres, når ondartede tumorer udvikler sig fra plexiform neurofibromer. I dette tilfælde – som med alle kræftformer – en tidlig behandlingstid til det videre forløb af Morbus Recklinghausen afgørende.