Trisomi 18

Hurtigt overblik

• Hvad er Trisomy 18? En alvorlig arvelig sygdom, der er baseret på en forkert fordeling af kromosom 18 i udviklingen af ​​et barn. Sygdommen blev først diagnosticeret i 1960 af den britiske dr. John Edwards beskrevet. Det kaldes derfor også Edwards syndrom.
• frekvens: I Europa fødes gennemsnitligt en ud af hver 2.700 nyfødte med en trisomi 18. Næsten alle af dem er piger, fordi berørte drenge normalt dør i livmoderen. Årsagen til dette er hidtil ukendt.
• Symptomer og konsekvenser: Afhængig af sværhedsgraden, for eksempel, lav fødselsvægt, overlappende fingre, lang og smal kranium, lille mund, tilbagefaldende hage, “faunaører”, “vugge fødder”, organ misdannelser (såsom hjertefejl, ganespalte, misdannelser i hjernen), trives og vækstlidelser, luftvejsproblemer
• årsager: Kromosom 18 (eller en del af det) er til stede i hele eller nogle af barnets kropsceller i tre eksemplarer – to ville være normale. For det meste sker fejlen ved en tilfældighed under babyens udvikling. Imidlertid betragtes en højere alder af den vordende mor som en risikofaktor.
• behandling: Trisomi 18 kan ikke hærdes. Man kan kun forsøge at afhjælpe symptomerne og konsekvenserne af den alvorlige sygdom (f.eks. Fodringsproblemer med hestehindring eller operation med hjertesvigt).
• prognose: De fleste børn med trisomi 18 dør stadig i livmoderen eller kort efter fødslen. Patienter, der overlever lidt længere, viser ofte mentale og fysiske handicap og forsinket udvikling. I den sjældne mosaiktrisomi 18 kan prognosen være markant bedre.

Trisomi 18: symptomer og konsekvenser

Børn født med trisomi 18 (Edwards syndrom) viser ofte karakteristiske træk. Disse inkluderer:

• lav fødselsvægt
• Fingeroverlays (lillefingeren overlapper ringfingeren, og pegefingeren langfingeren)
• lang, smal kranium
• lille ansigtsskalle, lille mund, lille og tilbagefaldende hage
• Faunalører (spidse ører, men lave ører)
• “Cradle fødder” (formen på sålen minder om en vugge)

Derudover er der normalt en række interne organmisdannelser. Nogle af de mest almindelige er:

• ganespalte
• hjertefejl
• Nyre misdannelser
• Harnleiterfehlbildungen
• Misdannelse i hjernen
• Lunge misdannelse

De berørte børn har ofte ernæringsproblemer, manglende trivsel og luftvejsproblemer. Væksten er forsinket. Mange af de små patienter kan ikke gå fri og tale kun et par ord.

Dette fulde billede af Trisomy 18 er især tydeligt hos børn med sygdomsvarianten Free Trisomy. hvor alle kropsceller gennemgår en gratis trisomi. Især ved mosaiktrisomi kan symptomerne være mindre udtalt, især hvis kun et par cellelinjer påvirkes af kromosomforstyrrelsen.

Trisomi 18: Årsager og risikofaktorer

En trisomi er et kromosomalt misforhold, hvori kromosomet 18 (eller en del af det) ikke forekommer to gange (som sædvanligt), men tre gange i en celle. Risikoen øges for eksempel med den forventede mors alder.

Sunde kropsceller har 23 par kromosomer (“dobbelt sæt kromosomer”) – i hvert par kommer den ene kopi fra moderen og den anden fra faderen. I alt er der 46 kromosomer. Kimcellerne (æg og sædceller) har kun et “simpelt sæt kromosomer” (23 kromosomer), dvs. kun en kopi af hvert kromosom. I deres dannelse blev det dobbelte sæt kromosomer halveret. Først da kan en celle med et dobbelt sæt kromosomer opstå under befrugtning ved fusion af et æg og en sædcelle. Ud af denne utallige celledeling opstår den nye organisme.

Den fejl, der fører til trisomi 18, sker sommetider under dannelsen af ​​kimcellerne. I andre tilfælde er det først efter befrugtning i udviklingen af ​​fosteret eller embryoet at gøre det. Følgelig adskiller lægerne forskellige varianter af trisomi 18:

Gratis trisomi 18

Ved fri trisomi allerede før befrugtning af et æg er der en forkert fordeling af et kromosom 18. I mere end 90 procent af tilfældene sker denne forkerte tildeling ved dannelse af en æg (i andre tilfælde ved oprettelse af en sædcelle). Denne fejl opstår ofte spontant og følger sjældent visse arvemønstre.

Da defekten allerede er til stede i en kimcelle (æg eller sædcelle), kan den også findes i alle kroppens celler i det udviklende barn: Alle celler har tre (i stedet for to) kopier af kromosom 18. De berørte børn viser det fulde billede af sygdommen ,

med omkring 94 procent Gratis trisomi 18 er den mest almindelige variant af sygdommen.

Mosaisk trisomi 18

I mosaiktrisomien 18 forekommer fejlen relativt sent i udviklingen af ​​det befrugtede æg. Derfor har kun individuelle cellelinjer tre kromosomer 18. Alle andre cellelinjer har det normale antal på to kromosomer 18 og er således sunde. Jo færre cellelinjer påvirkes, jo lavere er trisomi-18-symptomerne, og jo højere er forventet det forventede barns levealder.

Mosaisk trisomi 18 gør det kun omkring fem procent af alle sygdomme.

Translokationstrisomi 18

Udgangspunktet for denne variant er en såkaldt “afbalanceret translokation” hos en forælder, som regel moderen: den har det normale antal kromosomer i deres celler. Som et resultat af et kromosomalt brud var den ene del af kromosom 18 imidlertid falsk knyttet til et andet kromosom (translokation). Da alle gener i kromosom 18 er til stede i normale antal (skønt ikke i et normalt arrangement) kaldes dette “afbalanceret translokation”. Den berørte forælder er helt sund.

Når et barn er undfanget, kan transmissionen af ​​translokationskromosomer imidlertid føre til et barn med “ubalanceret translokation” og dermed en translokationstrisomi 18: En del af kromosom 18 er til stede i tre eksemplarer. Læger taler også her delvis trisomi på grund af translokation.

ved omkring en procent alle trisomi-18 patienter har en translokationstrisomi.

Anden mest almindelige trisomi

Ud over Trisomy 18 er der andre trisomier – dvs. kromosomforstyrrelser med et supernumært kromosom (eller overskydende kromosomdele). Den mest almindelige er trisomi 21 (Downs syndrom). På anden og tredje plads følger trisomi 18 og trisomi 13 (Pätau syndrom). Børn, der har en af ​​disse tre trisomier, er potentielt levedygtige. I modsætning hertil dør ufødte børn med andre trisomier meget tidligt i udviklingen. I disse tilfælde bemærkes graviditet ofte ikke.

Trisomi 18: undersøgelser og diagnose

Hvis en gynækolog på det regelmæssige Ultralydundersøgelser under graviditet Hvis der opdages abnormiteter hos det ufødte barn, kan han mistænke for en kromosomforstyrrelse såsom trisomi 18. Disse mistænkelige abnormiteter inkluderer for eksempel forsinket vækst såvel som misdannelser på barnets mave, hoved eller hjerte, som er i tråd med billedet af trisomi 18. Derudover involverer trisomi 18 ofte kun en arterie (i stedet for to) i navlestrengen. Mængden af ​​fostervand kan være en indikation af en sygdom.

Triple Test

Derudover visse moders blodværdier hæves ved en trisomi. Denne blodprøve er også kendt som en tredobbelt test eller MoM-test (Multiples of the Median). Det hjælper med at identificere ufødte børn, der har en øget risiko for trisomi. Trippel-test tillader det imidlertid ingen sikker diagnose! Han kan kun estimere risikoen for visse kromosomforstyrrelser hos barnet. Hvis aflæsningerne er iøjnefaldende, og de forventede forældre ønsker at være sikre, er der brug for invasive undersøgelser.

På trods af sin lave betydning har Triple Test en stor fordel: I modsætning til de mere detaljerede invasive undersøgelser (såsom fostervandsprøver) bærer den ingen risici for graviditet og det ufødte barn.

Invasive undersøgelser

For at afklare en mistænkt trisomi 18 kan lægen udføre en invasiv undersøgelsesmetode: Han kan tage en vævsprøve af moderkagen (korionisk villusprøvetagning) eller noget fostervand (amniocentesis = fostervandsprøver). Begge prøver indeholder børnagtige celler. Deres genetiske materiale undersøges på laboratoriet for kromosomforstyrrelser såsom trisomi 18.

Ved begge invasive undersøgelser kan prøveudtagningen skade barnet og muligvis endda forårsage spontanabort.

Kromosomanalyse ved hjælp af en blodprøve

En gravid kvindes blod indeholder også spor af barnets genom (DNA). I nogen tid har det været muligt at isolere dette barns DNA fra moders blod og undersøge på laboratoriet for kromosomforstyrrelser. Disse prenatal blodprøver inkluderer for eksempel Harmony Test, PraenaTest og Panorama Test.

I modsætning til invasive metoder til prænatal diagnose (såsom fostervandsprøver) er dette blodprøver sikkert for det ufødte barn, Du kan dog med høj pålidelighed genkende en eksisterende trisomi (såsom Edwards-syndrom).

DNA-testen er ved en Risiko graviditet fra den afsluttede 9. uge af graviditeten (Harmony test: fra den afsluttede 10. uge af graviditeten) tilbydes. Gravide kvinder er for eksempel kvinder, hvis ultralydundersøgelse eller screening i første trimester har afsløret abnormiteter hos det ufødte barn. Selv hos ældre gravide kvinder eller dem med familiehistorie kan lægen foreslå en prenatal blodprøve.

Testen skal normalt betales ud af lommen (som IGeL = Individuel sundhedspleje) – sundhedsforsikringerne overtager i princippet ikke omkostningerne. Afhængig af testen og omfanget af analysen udgør disse flere hundrede euro. Derudover er der omkostningerne for de medicinske tjenester, der er forbundet med testen, dvs. undersøgelse, uddannelse og human genetisk rådgivning. Det sidstnævnte er beregnet til at sikre, at de vordende forældre forstår betydningen og mulige konsekvenser af testen og derefter overlades til testresultatet alene.

I nogle tilfælde tager nogle sundhedsforsikringsselskaber omkostningerne ved en prenatal blodprøve. Gravide kvinder bør diskutere muligheden for refusion med deres sundhedsfond, før de får testen udført.

Trisomi 18: behandling

Trisomi 18 kan ikke heles. Alle terapeutiske foranstaltninger er kun rettet mod at lindre symptomerne på barnet eller opretholde organfunktionerne. For eksempel, hvis barnet har ernæringsproblemer, kan specielle suckers eller rørfodring være nyttige. I tilfælde af åndedrætsproblemer kan vejrtrækningen overvåges af monitoren.

De meget almindelige hjertedefekter opereres undertiden. Også i andre organmisdannelser, såsom forstyrrelser i urinudstrømningskirurgi, kan der udføres. Generelt overvejes kirurgiske korrektioner af misdannelser nøje, fordi det er uklart, om de faktisk forbedrer prognosen og livskvaliteten for de små patienter.

En psykologisk rådgivning af forældrene er nyttig i mange tilfælde, da normalt barnets død kan forventes. Især i de første uger af livet er det nyfødte liv i fare.

Trisomi 18: Sygdomsforløb og prognose

Mere end 95 procent af børn med trisomi 18 dør stadig i livmoderen, ofte i første trimester af graviditeten. Levealderen for levende fødte trisomi 18 børn er ikke særlig høj. Hvis organmisdannelserne allerede er kendt før fødslen, kan fødslen finde sted på en fødeafdeling med efterfølgende maksimal pædiatrisk pleje. Dette kan øge chancen for overlevelse af barnet.

Den gennemsnitlige levealder for 18 børn med trisomi er en til to uger. Kun fem procent når det første leveår, og kun en procent er ti år. I individuelle tilfælde afhænger prognosen af ​​forskellige faktorer. Dette inkluderer først og fremmest typen af ​​trisomi 18: små, delvise trisomier og lette mosaiktrisomier har en bedre prognose end en fri trisomi 18.

Selv hvis barnet overlever sin første fødselsdag, skal man regne med alvorlige fysiske og psykiske handicap og udviklingsforsinkelser. Ud over organmisdannelser er mange børn udsatte for anfald, svær postural deformitet og fødeproblemer. I sjældne tilfælde når patienter med trisomi 18 ungdom. Der er også rapporter om individuelle 18 patienter, der overlevede indtil 27 år.

Den ugunstige prognose gælder især for det fulde billede af sygdommen – fri trisomi 18. Det er langt den mest almindelige sygdomsvariant. Den sjældnere mosaiktrisomi 18 har ofte en bedre prognose. I nogle tilfælde kan barnets udvikling endda være næsten normal, hvis kun et par cellelinjer påvirkes af den kromosomale lidelse.

At ikke undervurderes er den psykologiske byrde af forældrene, der lever hver dag med en sikkerhed for, at deres barn pludselig kan dø. Forældre til Trisomi 18-Børn bør derfor drage fordel af de forskellige rådgivnings- og supporttjenester.

Yderligere information

Support gruppe:

• LEONA e.V. – Forening til forældre til kromosomalt beskadigede børn