Væksthormonmangel er en sjælden sygdom, der kan føre til lidelser i fysisk udvikling. Det største symptom hos børn er den nedsatte længde vækst. Hos voksne med væksthormonmangel kommer andre symptomer i spidsen. Patienter får kunstigt væksthormon indsprøjtet under huden. Læs mere om væksthormonmangel her: Årsager, symptomer, diagnose og terapi.
Væksthormonmangel: beskrivelse
Der er en mangel på hormonet somatotropin (STH) i tilfælde af væksthormonmangel. Det fungerer ikke kun som et væksthormon, men har mange flere ansvarsområder. Så det påvirker også knogler, muskler, fedt, sukkerbalance og kognitive funktioner.
Cirka en ud af hver 4.000 til 10.000 børn er påvirket af isoleret væksthormonmangel. Isoleret betyder, at der ikke er flere hormonfejl. Dette er tilfældet for de fleste patienter med væksthormonmangel.
somatotropin
Somatotropin produceres i kroppen ved hypofyse, hypofysen og distribueres i udbrud, især under søvn. Denne frigivelse reguleres af et hormon (GHRH) fra et superordinat hjerneområde, hypothalamus.
Frigivelsen af somatotropin i blodet fører til en række reaktioner i kroppen. Leveren frigiver blandt andet somatomedin, især insulinlignende vækstfaktor-1 (IGF-1). IGF-1 er den reelle vækstfaktor. Gennem dens distribution øges proteinproduktionen, celleproliferation og modning. Fedt- og kulhydratmetabolismen påvirkes også. Fedtopløsningen i fedtcellerne drives fremad, og effekten af det hypoglykæmiske hormoninsulin på målcellerne er svækket. Dette øger blodsukkerniveauet. Hvis der er et tilstrækkeligt højt niveau af IGF-1 i blodet, reducerer dette sekretionen af somatotropin.
I tilfælde af en væksthormonmangel kan der være en forstyrrelse på alle niveauer af somatotropinbalancekontrolkredsløbet. Ud over produktionsforstyrrelser af de individuelle faktorer og hormoner og signalveje, såsom receptorer for IGF-1, kan forstyrres.
Kunstigt væksthormon
Behandlingen af væksthormonmangel har været mulig siden 1957 – ved at erstatte det manglende hormon. Det anvendte væksthormon blev derefter opnået fra afdøde hypofysen (hypofyse). Siden 1985 kan væksthormonet fremstilles kunstigt i laboratoriet.
Væksthormonmangel: symptomer
De symptomer, der forårsager mangel på væksthormon, er mangfoldige, fordi hormonet udfører en række forskellige funktioner. Derudover er symptomerne afhængige af alderen ved begyndelsen af sygdommen. Det vigtigste symptom er en vækstlidelse hos mindreårige. Hos voksne med væksthormonmangel er væksten normalt allerede afsluttet, hvorfor andre symptomer kommer på spidsen.
Væksthormonmangel hos børn
Det centrale, men uspecifikke symptom hos børn med væksthormonmangel er nedsat længde i vækst. En medfødt væksthormonmangel manifesterer sig normalt mellem den sjette og den tolvte måned i livet. Væksten kan dog være normal indtil det andet år. Vækstforstyrrelsen i en væksthormonmangel påvirker hovedsageligt alle kropsdele både (proportioneret kortstatus).
Med en lav væksthormonmangel er de berørte børn slanke. I modsætning hertil fører en udtalt mangel til dannelse af et relativt tykt lag fedt under huden.
Tandudvikling påvirkes af vækstforsinkelsen.
Et andet vigtigt symptom, især hos babyer, er et meget markant reduceret blodsukkerniveau (hypoglykæmi). I modsætning til andre sygdomme, der er forbundet med lave blodsukkerniveauer, i medfødt væksthormonmangel, er imidlertid vægten og højden af barnet ved fødslen stadig ikke iøjnefaldende.
Især hos nyfødte kan vedvarende lave blodsukkerniveauer være den eneste indikation på væksthormonmangel. Det kan også føjes til hyperbilirubinæmi. Dette er en øget mængde bilirubin i blodet. Bilirubin er et nedbrydningsprodukt af hæmoglobin (rødt blodpigment).
Hos børn kan en væksthormonmangel påvirke den generelle tilstand, så mad og drikke nægtes.
Væksthormonmangel hos voksne
Hos voksne med væksthormonmangel står det moderate generelle velvære og dårligt humør i forgrunden. Ydeevne og livskvalitet kan reduceres. Derudover falder en omfordeling af fedt til maven og kropstammen. Muskelmasse og knogletæthed falder. Blodlipidniveauer og følsomhed for hjerte-kar-sygdomme kan være forhøjet. Imidlertid kan væksthormonmangel hos voksne også i vid udstrækning være symptomløs.
Andre hormonelle lidelser
Væksthormonet produceres i hypofysen. Dette producerer også andre hormoner. Eksempler er LH og FSH (vigtig for funktionen af de seksuelle organer), ACTH (vigtig for binyrefunktion), ADH (vigtig for nyrefunktionen) og TSH (vigtig for thyroideafunktionen). Hvis væksthormonmangel skyldes en hypofysesygdom, kan dannelsen af disse andre hormoner også være nedsat – med tilsvarende symptomer.
Symptomer angiver årsagen til sygdommen
Der er en række symptomer, der allerede er tegn på, hvad der forårsager mangel på væksthormon. Disse inkluderer fx den såkaldte pendulnystmus (ufrivillig frem og tilbage af øjet) og en særlig lille penis (mikropenis). Disse to symptomer antyder såkaldt septo-optisk dysplasi – en kompleks neurologisk lidelse, der påvirker hypofysen og okulær nerven.
Væksthormonmangel: årsager og risikofaktorer
En væksthormonmangel er i de fleste tilfælde idiopatisk, dvs. at årsagen er ukendt. Han kan også være medfødt eller erhvervet. Mulige årsager i sådanne tilfælde, for eksempel arvelig disponering, betændelse (såsom autoimmun hypofysitis), vaskulære skader, kvæstelser, tumorer eller konsekvenser af stråleeksponering (såsom kemoterapi). Selv kirurgiske indgreb i det følsomme område i hypofysen kan udløse en væksthormonmangel.
Selv alvorlig mental stress kan påvirke den følsomme vækst- og udviklingsproces.
I de fleste tilfælde forekommer væksthormonmangel isoleret, dvs. der er ingen andre hormonforstyrrelser.
Væksthormonmangel: undersøgelser og diagnose
Hos barnet forekommer vækstforsinkelser ofte under en check hos lægen. Under regelmæssige undersøgelser måler lægen barnets vægt og højde. Disse værdier indtastes i den såkaldte vækstkurve (percentilkurve). Herfra kan man læse, om væksten svarer til normen, eller hvor langt den afviger fra dette.
Årsagerne til formindsket vækst er imidlertid meget forskellige – væksthormonmangel er kun en mulig årsag. Specialister i væksthormonmangel er hovedsageligt endokrinologer. Endokrinologiområdet beskæftiger sig med kroppens (hormon) kirtler.
Historie Talk
En central rolle i diagnosen af væksthormonmangel er indsamlingen af medicinsk historie (medicinsk historie). Til dette formål snakker lægen detaljeret med forældrene til det berørte barn eller med den voksne patient selv, og det handler om at lære den pågældende persons individuelle, familiemæssige og sociale baggrund. Lægen stiller spørgsmål såsom:
- Hvilke symptomer bemærkede du?
- Er humøret, ydeevnen eller spiseforstyrrelser adskilt mærkbart ændret?
- Kendes allerede eksisterende sygdomme?
- Hvordan udviklede andre familiemedlemmer sig?
- Er der psykologiske problemer?
Fysisk undersøgelse
Samtalen efterfølges af en fysisk undersøgelse. Hos børn inkluderer dette især højdemålingen. Denne måling skal være så nøjagtig som muligt. Ud over de absolutte værdier er det også muligt at beregne den væksttrend, der er vigtig for vurderingen af væksthæmningen. En pålidelig erklæring om vækstraten kan dog kun fremsættes ved længere observationer på mindst seks til tolv måneder.
Per definition betragtes vækst som unormal, hvis værdierne er under den såkaldte tredje længde-percentil. Det betyder, at 70 procent af børn i samme alder er større. Derudover kan man skelne proportional fra uforholdsmæssige vækstforstyrrelser. I tilfælde af mangel på væksthormon er forholdet mellem vækstforstyrrelser normalt, det vil sige: Alle kropsdele påvirkes af den forsinkede vækst.
I tilfælde af ældre børn er lægen også opmærksom på tegn på pubertet såsom brysttræning og skamhår som en del af den fysiske undersøgelse.
Røntgen
For at opdage mangel på væksthormon tages en venstre hånd røntgenbillede. Ved hjælp af dette billede kan “knoglealderen” bestemmes. Normalt svarer det til alderen. Dette kan bruges til at skelne mellem om der er en udviklingsforsinkelse eller mangel på væksthormon. Uden bevis for forsinket knoglevækst er væksthormonmangel usandsynlig.
blodprøve
Baseret på en blodprøve måler lægen rutineparametre såvel som koncentrationen af væksthormon somatotropin (STH), IGF-bindende protein-3 (IGFBP-3) og IGF-I. Imidlertid måles blodniveauerne af andre hormoner, såsom væksthormon produceret af hypofysen (især ACTH og TSH) og de stoffer, der frigøres af dem, såsom kortison, også. Når årsagen til væksthormonmangel er hypofysen, påvirkes ofte flere hormoner. Målingen af kontrolhormonet fra hypothalamus, som fører til frigivelse af væksthormon (GHRH), er upålidelig.
GH stimulation test
Hvis blodniveauerne af IGF-1 og IGFB-3 falder, og der ikke kan findes nogen anden årsag, kan væksthormonmangel være til stede. For at undersøge denne mistanke kan en STH-stimuleringstest udføres. Til dette formål injiceres stoffet i den faste patient, som stimulerer hypofysen til at frigive somatotropin (for eksempel glukagon, insulin, arginin, clonidin). Derefter udtages en blodprøve med intervaller flere gange og analyseres for at se, om og hvor meget væksthormon, der blev udgød.
Den værdi, der skal måles for at udelukke mangel på væksthormon diskuteres. Oftest gives en tærskel mellem 8 og 10 nanogram pr. Ml (ng / ml) blod. En værdi under 7 ng / ml indikerer en væksthormonmangel. Hvis der måles en tilstrækkelig høj koncentration af somatotropin, er der ingen mangler.
To unormale stimuleringstest er nødvendige for at detektere mangel på væksthormon. Man skal dog tage højde for, at testresultatet kan påvirkes af mange faktorer (for eksempel kønshormoner og fedme). Som et resultat kan sammenligneligheden mellem to test ikke altid gives.
Hos børn bør delvis stimuleringstest ikke udføres på grund af bivirkninger. Ingen stimulering bør udføres hos nyfødte og spædbørn.
Magnetic Resonance Imaging (MRI)
Magnetic Resonance Imaging (MRI) bruges kun i tilfælde af mistanke om væksthormonmangel i specifikke tilfælde – når der er mistanke om årsag til væksthormonmangel i hjernen.
Genetiske undersøgelser
Genetiske undersøgelser kan være nødvendige i formodet genetisk skade som en grund til manglen på væksthormon. De hidtil opdagede specifikke mutationer kan dog kun findes i nogle få tilfælde. Imidlertid kan genetisk test påvise en række sygdomssyndromer.
Væksthormonmangel: behandling
For at planlægge behandlingen af patienter med væksthormonmangel er det normalt nødvendigt med et indlagt ophold. I en specialiseret specialistklinik kan behandlingen justeres individuelt.
Væksthormonmangel behandles med administration af kunstigt væksthormon (somatotropinanaloger). Denne terapi startes normalt så hurtigt som muligt. Hormonet skal injiceres under huden (subkutant). Da mængden altid skal være nøjagtig, trænes patienten og muligvis også forældrene til medicinen specielt.
Hos børn stoppes behandlingen normalt, når væksten i længden er fuldstændig, eller der ikke er nogen væksthormonmangel. I alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt at injicere væksthormonet for livet.
Hos voksne kan permanent behandling også være nødvendig. Derudover kan effekten af det kunstige væksthormon være meget forskellige. Årsagerne inkluderer genetiske forskelle i væksthormonreceptoren (såkaldte polymorfismer).
Bivirkninger er mulige, men sjældne
Behandling med somatotropinanaloger kan give børn med væksthormonmangel mulighed for at opnå normal kropsstørrelse. Hos voksne patienter kan behandlingen forbedre symptomer, såsom øget fedtophobning på maven, nedsat ydeevne og nedsat knogletæthed.
I nogle tilfælde kan hormonbehandlingen have andre til tider uønskede virkninger. Først kan lokale reaktioner på injektionsstedet, såsom prikken og rødme, forekomme. Andre potentielle bivirkninger inkluderer urinvej, hals, mave-tarm- eller øreinfektioner, hovedpine, anfald, generaliseret smerte og astma. Sjældent kan trykket i hjernen stige. Hos kræftpatienter kan væksthormonbehandling forårsage en anden tumor.
Væksthormon spiller også en nøglerolle i sukkermetabolismen og dermed organismens evne til at holde sukkerniveauet konstant. Hvis behandlingen med kunstigt væksthormon justeres dårligt, kan sukkerbalancen forstyrres eller ikke normaliseres. Dette kan bidrage til udviklingen af diabetes mellitus.
Somatotropinbehandling øger knogletætheden. Som et resultat kan en eksisterende skoliose (lateralt bøjet rygsøjle) forværres og udvikle en såkaldt lårhovedepifysiolysis (en skade på hovedet på lårbenet).
Generelt er betydelige bivirkninger sjældne ved kunstig væksthormonterapi. Ikke desto mindre skal behandlingen nøje overvåges mindst hver anden måned. En vigtig parameter er IGF-1-koncentrationen i blodet. Terapien anses for at være korrekt justeret, hvis denne koncentration er inden for det tilsigtede interval. Hvis behandlingen ikke har haft tilstrækkelig effekt efter et år, kan behandlingsophør overvejes.
drift
I nogle tilfælde af operation med væksthormonmangel kan det være nødvendigt. Dette gælder især, når hjernesvulster er ansvarlige for væksthormonmangel. Specialisterne til disse procedurer er neurokirurger.
Væksthormonmangel: sygdomsforløb og prognose
En ubehandlet væksthormonmangel fører til, at et barn forbliver mindre end sine kammerater. Derudover kan andre organfunktioner være nedsat. Mulige komplikationer inkluderer hjerte-kar-sygdom, osteoporose, insulinresistens og kognitive og mentale lidelser. Det menes, at levealderen uden terapi også er nedsat.
Hvis en væksthormonmangel hos børn behandles i tide, er en normal kropsstørrelse mulig, og størstedelen af sygdomskomplikationer forhindres.
Hos voksne med væksthormonmangel kan terapi i de fleste tilfælde væsentligt forbedre livskvaliteten for de berørte.
Størstedelen af patienter med væksthormonmangel og en ikke iøjnefaldende MR-scanning udvikler senere normal væksthormonsekretion. På grund af dette skal diagnosen være “Væksthormonmangel”Og dermed kan terapien kontrolleres regelmæssigt.