Fibrøs dysplasi

Fibrous dysplasia: beskrivelse

Fibrøs dysplasi er en medfødt lidelse, hvor en eller flere knogler ikke udvikler sig i deres normale cellestruktur; i stedet opstår tumorer af fibrøst bindevæv. Oftest sker dette på en lårben, men skinneben, ribben, kraniet og kæben knogler er også relativt ofte påvirket.

Den fibrøse dysplasi er baseret på en genetisk defekt, men er ikke arvelig. Mandlige og kvindelige patienter er mere eller mindre i balance, hvor flere påvirkede knogler (polystotisk fibrøs dysplasi) forekommer oftere hos piger. Børn og unge mellem 5 og 15 år og sjældent voksne er de mest berørte.

Selv om det er en af ​​de mest almindelige knoglesygdomme, er fibrøs dysplasi generelt en sjælden sygdom. Nøjagtige antal er imidlertid ikke kendt, da den fibrøse dysplasi i mange tilfælde løber uden mærkbare symptomer; Læger antager derfor, at de ofte ikke diagnosticeres.

Fibrøs dysplasi: forskellige manifestationer

Læger adskiller forskellige former for sygdommen:

• monostotisk fibrøs dysplasi (70%): kun en knogle påvirkes
• polystotisk fibrøs dysplasi (25%): flere knogler påvirkes
• McCune-Albright-syndrom (meget sjælden): fibrøs dysplasi med café au lait-pletter og for tidlig seksuel modenhed

McCune-Albright-syndromet er ofte opført som en separat forstyrrelse, men er baseret på det samme genetiske grundlag som den fibrøse dysplasi forbliver uden iøjnefaldende symptomer.

Fibrøs dysplasi: symptomer

Den fibrøse dysplasi kan være meget forskellig; Derfor er symptomerne også forskellige, afhængigt af sværhedsgraden og på hvilke knogler der påvirkes. Mens nogle af dem er fuldstændigt symptomfrie, har andre forskellige symptomer:

• let træk i knoglesmerter
• Stressmerter (for eksempel i påvirket lårben)
• Sværhedsgrad ved at gå, så nogle af dem endda halter
• hyppige spontane frakturer i faktisk let belastning (træthedsfrakturer)
• eksternt synlige “stød”, bøjninger og andre ændringer i knoglerne (f.eks. en synligt deformeret ansigtsskalle)
• hurtig fysisk udvikling hos ramte børn og unge (hurtig vækst og tidlig pubertet)
• Pigmentforstyrrelser, såkaldte café au lait pletter

De sidste to symptomer hører til den såkaldte McCune-Albright syndrom; meget få mennesker med fibrøs dysplasi er berørt. Café au lait-pletter er ensartede lysebrune, skarpt definerede pletter, som også forekommer for eksempel i den arvelige sygdom neurofibromatosis type 1 (Recklinghausen sygdom). I McCune-Albright-syndrom fokuserer de ofte på halvdelen af ​​kroppen – ligesom fibrøs dysplasi eller dens berørte områder (“foci”). For tidlig pubertet skyldes en ændring i hormonbalancen. Nogle gange forekommer fibrøs dysplasi også i forbindelse med andre hormonelle sygdomme såsom diabetes, Cushings sygdom eller hyperthyreoidisme.

Fibrous dysplasia: årsager og risikofaktorer

Den fibrøse dysplasi skyldes en ændring i genomet: det såkaldte GNAS-gen i det 20. kromosom ændres (muteres). Som et resultat producerer enzymet adenylat cyclase for meget cAMP (cyklisk adenosinmonophosphat), et specifikt stof, der spiller en vigtig rolle i signalering i cellen. I sidste ende forårsager mutationen, at det svampede indre lag af knoglen – den såkaldte spongiosa – ikke er korrekt dannet. I stedet for er et blødt, ikke-mineraliseret bindevævlignende knoglestof (osteoid). Cellerne deler sig, inden de er ordentligt differentierede, hvilket får knoglen til at blive bogstaveligt distribueret.

Den genetiske defekt påvirker kun kropsceller og ikke kimcellerne – man taler om en somatisk mutation. Antagelig muterer genet under embryonal udvikling eller i den tidlige barndom, så mutationen er ikke i det genetiske materiale fra starten. Dette betyder, at GNAS-genfejlen ikke er arvelig.

Fibrøs dysplasi: undersøgelser og diagnose

For at diagnosticere fibrøs dysplasi spørger lægen først om symptomerne og symptomerne sygehistorie (Historie). For eksempel spørger han om mulig smerte, i hvilke situationer disse opstår, og om et eller flere steder er berørt. I en fysisk undersøgelse ser han på de iøjnefaldende steder og scanner dem for at kontrollere for ændringer. Måske vil lægen tage blod fra offeret. I tilfælde af fibrøs dysplasi findes et normalt niveau af calcium og fosfat i blodserumet; for dette kan enzymet alkalisk phosphatase øges. Dette blodantal er en af ​​en gruppe enzymer, der blandt andet kan indikere ændringer i knoglemetabolisme.

Den vigtigste metode til diagnosticering af fibrøs dysplasi er Røntgen, Det er ikke ualmindeligt, at et røntgenbillede styrer mistanken om den sjældne sygdom, for eksempel efter en knoglebrud. Lægen ser et ofte spindelformet, mælkeagtigt glas, skyfri, tyk plet i den berørte knogle, hvor knoglestrukturen erstattes af bindevæv. Delvis ligner ændringerne knoglercyster. Det ydre knoglelag (kortikale knogler) er også normalt tyndere end i en sund knogle. en computertomografi (CT) hjælper lægen med at se nærmere på ændringerne. Den studerende ligger i en speciel anordning, der producerer lag for lag meget præcise røntgenbilleder af kroppen i form af snitbilleder. En anden billeddannelsesteknik er knoglescanning, Med denne nukleærmedicinske undersøgelse kan ændringer i knoglemetabolismen være. Hvis der er mistanke om polystotisk fibrøs dysplasi, vil skeletskintigrafi hjælpe med at spore eventuelle berørte knogler (foci).

Selv hvis kun en enkelt knogle ændres (monostotisk fibrøs dysplasi), kan den korrekte diagnose ved billeddannelsesteknikker nogle gange være vanskelig, da nogle andre sygdomme er ens (for eksempel knoglecyst, godartet fibrøst histiocytom, hemangioma, chondrosarcoma). I dette tilfælde tager lægen en vævsprøve fra det ændrede sted (biopsi), der efterfølgende undersøges under mikroskopet. Ved fibrøs dysplasi er en typisk struktur sammensat af tæt, kollagent bindevæv, der krydses af små trabeculae i knoglevæv (bone trabeculae). På dens overflade findes kun et par “originale knogleceller” (osteoblaster), men radialt arrangerede kollagenfibre.

Fiber dysplasi: behandling

En kausal behandling er ikke mulig ved fibrøs dysplasi. Hvis lårbenet eller skinnebenet påvirkes, kan det være nyttigt at aflaste knoglen med en skinne. Så du kan forhindre mulige knoglebrud på de ustabile steder. Dette bør dog diskuteres med en erfaren ortopæde, da det undertiden kommer i væksten af ​​yderligere knogledeformiteter. Derfor kan det være bedre at styrke de omgivende knogler og muskler som en del af en fysioterapi med styrkeøvelser.

Hvis den fibrøse dysplasi forårsager alvorlig smerte, kan den være forsynet med smertestillende midler (analgetika). En relativt ny terapeutisk tilgang er såkaldte bisphosphonater – medikamenter, der også bruges til behandling af osteoporose og andre knoglesygdomme. De ser ud til at have en positiv effekt på knoglesmerter og brudstendens ledsaget af fibrøs dysplasi.

I sjældne tilfælde er den fibrøse dysplasi så udtalt, at for eksempel knogler i ansigtet er meget deformeret; så kan kirurgi give mening af æstetiske grunde.

Fibrøs dysplasi: sygdomsforløb og prognose

Den fibrøse dysplasi har i alt en god prognose, Kursen kan være lidt anderledes. Hos nogle patienter øges besætningen i løbet af puberteten i batches, så de berørte knogler fjernes yderligere; dog oprettes der normalt ikke nye flokke. Senest i voksen alder standser fibrøs dysplasi imidlertid normalt, og knoglen genopbygges ikke.

At fibrøs dysplasi udvikler sig til en ondartet knogletumor (osteosarkom) er meget sjælden og forekommer i mindre end en procent af tilfældene. Ligeledes sjældne er tunge baner, hvis det drejer sig om fibrøs dysplasi kraniet knogler påvirkes, og de deformeres, så de begrænser hjernens funktion.