korte statur

Kort statur: beskrivelse

Det anslås, at der er omkring 100.000 korte mennesker i Tyskland. Udtrykket “bedøvet vækst” afvises snarere af de berørte, fordi det holder sig til en diskriminerende undertone. Derfor forsvinder han mere og mere fra sproget.

Hvornår er en kort statur?

I medicin henviser udtrykket “lille” til dem, der forbliver under den tredje percentil med deres højde. Kort sagt, hvis 97 procent af peers er højere end du er, betragtes du som kortvarig. Efter afslutningen af ​​den langsgående vækst er grænserne for mænd i dette land 1,50 meter og for kvinder på 1,40 meter. I sidste ende er disse tal imidlertid relative, da den gennemsnitlige størrelse kan variere afhængig af befolkningen.

Dværgisme er ofte et midlertidigt fænomen. Nogle babyer og småbørn anses midlertidigt for at være kortvarige; men nogle indhenter og er normale i voksen alder.

Hvordan fungerer normal vækst?

Fra befrugtelsesøjeblikket vokser mennesket – først i mors liv og efter fødslen til slutningen af ​​vækstfasen. For piger slutter dette normalt omkring 16 år, for drenge omkring 19 år. Selvom det stadig kan tage nogle år at vokse, men derefter normalt kun lidt.

De fleste mennesker vokser i de første leveår (ca. 25 centimeter i det første år, elleve centimeter i det andet og otte centimeter i det tredje år) og i puberteten (ca. syv til ti centimeter om året).

For en menneskes størrelse er længden på benene afgørende. I vækstleddet (epifysen) af de lange knogler dyrkes der konstant nyt knoglesubstans i vækstfasen – knoglerne forlænges.

Væksten af ​​kroppen styres i vid udstrækning af hormoner, som igen stimulerer celler i forskellige væv til at formere sig eller forstørre. Det vigtigste væksthormon er det såkaldte somatotropin, også kaldet væksthormon (GH). Det produceres i hypofysen og frigøres derfra i blodbanen. Gennem visse receptorer i leveren fører somatotropin til frigivelse af IGF (insulinlignende vækstfaktorer) – et hormon, der forårsager den faktiske vækst af forskellige kropsvæv, såsom muskler eller knogler.

Forventet endelig størrelse

Hvor høj en person bliver, bestemmes i vid udstrækning genetisk, men afhænger også af eksterne faktorer, såsom ernæring, mulige sygdomme og forældrepleje. Den forventede endelige størrelse på en person kan groft beregnes på grundlag af en tommelfingerregel. For dette bestemmes først middelværdien ud fra størrelsen på forældrene. For piger trækkes 6,5 centimeter fra denne værdi, hos drenge tæller man 6,5 centimeter.

Endnu mere pålidelig er måling af knoglemodning ved hjælp af en røntgenstråle af venstre hånd, som tillader relativt nøjagtige konklusioner om den endelige størrelse.

Hvilke former for dværgisme findes?

Der er utallige former for dværgisme. Afhængigt af synspunktet kan disse klassificeres i forskellige kategorier. For eksempel kan dværgisme være primær eller sekundær. En primær dværgisme er, når den forekommer på egen hånd. Hvis det på den anden side kun er den direkte eller indirekte konsekvens af en anden underliggende sygdom, er det en sekundær form.

Lille dværgisme kan også opdeles i en indfødt og en erhvervet form.

Man kan også skelne mellem, om der er en proportional eller dysproportionær dværgisme: proportioneret dværgisme, alle kropsdele er lige påvirket af den reducerede vækst, dysproportionierten mod kun individuelle dele: For eksempel kan kun arme og ben forkortes, bagagerummet, men normal størrelse, såsom dette er f.eks. tilfældet med achondroplasia.

Dværg: symptomer

Det er ikke muligt at fremsætte generelle udsagn om symptomer på dværg, bortset fra, selvfølgelig, at bedøvede mennesker har en reduceret kropslængde. Alt andet afhænger af dværgismens art. Det skal dog sondres, om forekommende symptomer faktisk er konsekvenser af dværg eller blot andre tegn på en almindelig årsag.

I nogle syndromforstyrrelser er dværgisme for eksempel kun et symptom på mange, men alle er resultatet af en genetisk fejl. I tilfælde af achondroplasi fører på den anden side selve dværggen til yderligere symptomer såsom for tidligt ledslid og rygsmerter.

Dværgisme: årsager og risikofaktorer

Der er hundreder af årsager, der kan forårsage dværgisme. De kan opdeles i større grupper, hvoraf de vigtigste er kort præsenteret her:

Idiopatisk kort statur

“Idiopatisk” betyder i medicin, at en sygdom opstår uafhængigt, og du ikke kender deres nøjagtige årsag. Så der er mennesker, der per definition er småsindede, men for hvilke ingen af ​​de kendte triggere kan findes. Denne gruppe inkluderer også den familiære dværgisme, så en dværgisme, der ofte forekommer i en familie. Den kortvarige eller har derefter også små forældre. Familiel dværgisme er den mest almindelige form for dværgisme snarere end sygdom.

Intrauterin dværgisme

Når et barn allerede er lille i størrelse, er fosterets vækst allerede blevet forsinket i livmoderen. Man taler derefter om intrauterin dværgisme (livmoder = livmoder). Der kan være forskellige årsager til dette, såsom moderen ryger under graviditet, drikker alkohol eller tager visse medicin. En forstyrret funktion af moderkagen kan også resultere i intrauterin dværg. I de fleste tilfælde får de berørte børn vækstrestancer inden for de første to leveår.

Kromosomale lidelser og syndromeforstyrrelser

DNA, det genetiske materiale fra mennesker, er organiseret i i alt 46 kromosomer. Visse lidelser, der blandt andet resulterer i en ændring i antallet af kromosomer eller en defekt i genomet, kan føre til lille dværgisme. Dette er for eksempel tilfældet med Downs syndrom (trisomi 21), hvor kromosom 21 er til stede tre gange i stedet for to gange. Noon-syndromet, Prader-Willi-syndrom, Silver Russell-syndrom og DiGeorge-syndrom forårsager også kort status.

skelet dysplasier

Ved skeletdysplasi er der en forstyrret knoglevækst. De mest almindelige skeletdysplasier er achondroplasi og dens noget mildere form, hypokondroplasi. Begge er blandt de mest almindelige årsager til dværgisme. Hos berørte mennesker er forlængelsen af ​​de lange knogler nedsat. Som et resultat afkortes ekstremiteterne. Benene er normalt tykke, og bagagerummet er næsten normalt. Foruden dværgisme er der også en udtalt hul ryg med udflatede rygsøjler og et uforholdsmæssigt forstørret hoved med en svulmende pande, der er typisk for achondroplasia.

En anden skeletdysplasi, der er forbundet med dværg, er osteogenesis imperfecta, bedre kendt som “glasagtig knoglesygdom”. På grund af en forstyrret kollagensyntese er knoglerne i de berørte ustabile og bryder ofte. Afhængig af sværhedsgraden skelnes forskellige typer osteogenese imperfecta. Mens patienter med den mildeste variant stadig kan have en eksternt normal fysik, fører de alvorlige former på grund af de mange brud til deformiteter og dværgisme.

Endokrine lidelser

Denne gruppe inkluderer forskellige hormonelle lidelser, der kan forårsage dværg. Først og fremmest skyldes dette en mangel på væksthormonet somatotropin. Derudover hindrer en for høj dosis cortisol i kroppen, som forekommer i Cushings syndrom, væksten. Skjoldbruskkirtelhormonerne triiodothyronin (T3) og thyroxin (T4) er også vigtige for korrekt vækst. Derfor er en hypothyreoidisme, hvor der produceres for lidt af disse hormoner, årsagen til dværgisme.

Fejlernæring (fejlernæring)

Uden en tilstrækkelig og afbalanceret fødevareforsyning kan ingen normal vækst finde sted. I lande, hvor mange mennesker lider af mangel på mad, er underernæring en almindelig årsag til dværgisme.

I Tyskland er fødevareforsyningen tilstrækkelig, men der er sygdomme, der forhindrer, at næringsstofferne absorberes korrekt fra tarmen ind i kroppen. Typiske årsager til sådan Malabsorption er kronisk inflammatorisk tarmsygdom (såsom Crohns sygdom) og især cøliaki, som er en intolerance over for gluten (glutenprotein i korn) er baseret. Permanent malabsorption i vækstfasen fører til dværg og underernæring.

Organiske og metabolske årsager

Også forskellige forstyrrelser i de forskellige organsystemer og metabolske processer i kroppen kan føre til dværg. Disse inkluderer primært sygdomme i hjertet, lungerne, leveren, tarmen og nyrerne samt sygdomme i kulhydrat, fedt, protein og knoglemetabolisme.

Konstitutionel forsinkelse af vækst og pubertet

I nogle tilfælde skyldes dværgisme kun forsinket biologisk modning. Den endelige størrelse efter afslutningen af ​​vækstfasen er i “latecomere”, men i det normale interval. Denne konstitutionelle forsinkelse af væksten har en arvelig komponent, så ofte blev mindst en forælder berørt som barn.

Psykosociale årsager

Virkningen af ​​psykosociale forhold på et barns vækst bør ikke undervurderes. F.eks. Kan mental forsømmelse hos barnet føre til en kort statur, hvorved vækstrestancer normalt kan sammensættes igen, hvis miljøet ændrer sig i tid. Den tekniske betegnelse for denne type forsømmelse er Psykisk mangel. Andre mentale årsager til dværgisme kan være spiseforstyrrelser og depressive lidelser.

Kort status: undersøgelse og diagnose

Fordi der er så mange potentielle årsager til dværg, er de diagnostiske tilgange mange og forskellige. Først og fremmest skal patientens størrelse bestemmes og bestemmes, om der endda er en kort status. For dette overvejer man den målte værdi i sammenligning med data fra peers.

Hvis der er en kort statur hos et barn, kan den forventede endelige størrelse bestemmes ved hjælp af en venstre røntgenstråle. På denne måde kan det være muligt at undersøge, om dværggen allerede er medfødt, eller om der forventes en normal endelig størrelse, men væksten hæmmes af andre sygdomme eller mangler.

For at komme til roden af ​​problemet, afhængigt af mistanken, den yderligere diagnose. Dette inkluderer for eksempel:

• Måling af højden af ​​forældre og søskende for at identificere en mulig familiekomponent
• Spørger forældrene, om de kom til en sen pubertetsudvikling
• Søg efter andre symptomer, der er typiske for kromosomale lidelser eller syndromeforstyrrelser. Hvis der er en særlig mistanke, foretages en målrettet molekylær genetisk undersøgelse af genomet.
• Undersøgelse og måling af skeletet for eventuelle misforhold
• detaljeret intern medicinsk undersøgelse inklusive en blodprøve for at bestemme om en mangel eller overskud af relevante hormoner
• Metabolismespecifik diagnostik
• Hos børn: Nøjagtig ernæringsanalyse og bestemmelse af kropsvægt og kropsmasseindeks (BMI) for at spore eventuel underernæring.
• Hos børn: vurdering af samspillet mellem forælder og barn, vurdering af barnets psykosociale situation

Kort status: behandling

Terapien med dværgisme afhænger af dens årsag. Hvis det er resultatet af en anden underliggende sygdom, gøres der et forsøg på at behandle den. Mange former for dværgisme kan ikke behandles overhovedet eller kun utilstrækkeligt. Det er under alle omstændigheder vigtigt, at dværggen anerkendes så tidligt som muligt, og du starter straks med en terapi. Jo før dette sker, jo bedre er resultaterne. Når knoglernes vækstlinjer er lukket, kan kroppens længde ikke ændres.

væksthormon

I nogle former for dværgisme giver det mening at administrere kunstigt (rekombinant) væksthormon, somatotropin eller IGF efter behov. Dette er f.eks. Tilfældet, hvis mangel på disse væksthormoner er årsagen til den korte statur. Men også af andre årsager, såsom Ullrich-Turner syndrom, nyreinsufficiens eller intrauterin dværg, kan administration af væksthormoner være nyttigt. Denne terapimetode kan også have en positiv effekt på idiopatisk dværgisme, men der er stadig ingen klare data om dette.

Psykologisk pleje

Psykologisk pleje af korte mennesker og deres familiemiljø kan hjælpe med at acceptere situationen og håndtere den bedre. De berørte kan også finde hjælp med “Federal Association of Small Growth People and their Families e.V” (BKMF).

Kort status: Sygdomsforløb og prognose

Dværgisme i sig selv behøver ikke nødvendigvis at være forbundet med sundhedsrisici. Idiopatisk dværgisme påvirker for eksempel ikke dem, der er berørt yderligere, bortset fra den lille størrelse. Ved achondroplasi fører den øgede belastning på led ofte til tegn på slid, men forventet levealder mindskes ikke. Osteogenesis imperfecta er derimod forbundet med en nedsat levealder. når korte statur er symptomet på en anden underliggende sygdom, prognosen afhænger i sidste ende af den.