Downs syndrom

Hurtigt overblik

• Hvad er Downs syndrom? Ingen sygdom, men en afvigelse af genomet. Dette betyder, at den genetiske sammensætning af de berørte afviger fra den “normale tilstand”.
• årsager: I alle eller nogle af kroppens celler fra de berørte er der tre (i stedet for to) kopier af kromosom 21. Derfor kaldes Downs syndrom også trisomi 21.
• frekvens: mest almindelige afvigelse fra normalt kromosomnummer (numerisk kromosomanomali). Der anslås en ud af hver 650 babyer med Downs syndrom. Cirka 30.000 til 50.000 mennesker bor i Tyskland.
• Typiske symptomer: et al kort hoved, flad bagside af hovedet, rundt og fladt ansigt, skrå øjne med en delikat øjenfoldning i det indre hjørne af øjet, normalt åben mund med øget spyt, fire-finger fur, sandalspalte, kort statur
• Mulige konsekvenser: et al Hjertefejl, misdannelser i fordøjelseskanalen, ortopædiske problemer (såsom fladfod), høre- og synsforstyrrelser, øget følsomhed over for infektioner, søvnforstyrret vejrtrækning, øget risiko for leukæmi, epilepsi, autoimmune sygdomme, autisme, ADHD osv., Psykiske handicap, men også særlige færdigheder som musikalsk talent
• Behandlingsmuligheder: målrettet individuel støtte (så tidligt som muligt), for eksempel ved hjælp af fysioterapi, ergoterapi og taleterapi; operativ behandling af misdannelser i organer og knogler; Behandling af komorbiditeter

Downs syndrom: symptomer og konsekvenser

Mennesker med Downs syndrom (trisomi 21) er normalt alene typisk udseende genkende. Karakteristiske Downs syndromsymptomer er:

• kort hoved (brachycephaly) med flad baghoved, kort hals og rundt, fladt ansigt
• let skrå øjne med en delikat hudfold på det indre hjørne af øjet (epicanthus)
• øget øjenlindring
• lyse, hvide pletter af iris (“brushfieldspots”) – de forsvinder med alderen og inkorporeringen af ​​farvepigmenter i iris
• flad, bred næse rod
• normalt åben mund og øget spyt
• rilletunge, der ofte er for stor og stikker ud fra munden (makroglossia)
• smal, høj gane
• underudviklede kæber og tænder
• små, lavsatte, runde ører
• overskydende hud på nakken, kort hals
• korte brede hænder med korte fingre
• Fourfinger-fure (tværgående fure på håndfladen, startende under pegefingeren og fortsat til under lillefingeren)
• Sandalenlücke (stor afstand mellem første og anden tå)

Skrå øjne og en flad næserot findes ikke kun hos personer med Downs syndrom, men også i mongolens stamme. Derfor blev Downs syndrom tidligere populært omtalt som “mongolisme” og dem, der blev påvirket som “mongoloid”. Af etiske grunde skal du ikke bruge disse udtryk mere.

Andre funktioner i Down Syndrome inkluderer dårligt udviklede muskler (lav muskel tone) og forsinkede reflekser. De påvirkede kropsvækst nedsættes, og de er under gennemsnitlig størrelse (kort statur). Derudover gør udtalt bindevevssvaghed ledene overdrevent mobile.

Downs syndrom: sundhedsmæssige konsekvenser

Trisomi 21 kan påvirke dit helbred. Særligt almindelige trisomi 21-træk er hjertefejl, De findes i cirka halvdelen af ​​alle mennesker med Downs syndrom. En almindelig hjertedefekt er den såkaldte AV (atrioventrikulær) kanal. Dette er en septaldefekt mellem atria og ventrikler. Det forårsager åndedrætsbesvær, bedrøvet vækst og tilbagevendende lungebetændelse. I mange tilfælde er hjerteseptumet mellem hjertekamrene ikke helt lukket (ventrikulær septumdefekt).

Meget ofte er Downs syndrom synonymt med Misdannelser i mave-tarmkanalen forbundet, såsom indsnævring af tyndtarmen eller misdannelser i endetarmen. også hørenedsættelse og sløret syn er almindelige.

Fordi immunsystemet er underudviklet, er de berørte mere modtagelige for infektionerisær i luftvejene. For eksempel er mange Down-syndrombørn tilbøjelige til mellemøreinfektion, bronkitis og lungebetændelse.

Trisomy 21 er i mange tilfælde med en søvnforstyrret vejrtrækning (Obstruktiv søvnapnø), undertiden ledsaget af snorken: Den øverste luftvej bliver slap og indsnævret under søvn, hvilket resulterer i korte åndedrætsudbrud. Hver gang falder iltmætning i blodet. Hjernen reagerer med en vågne puls. De ramte falder i søvn hurtigt og kan ikke huske næste dag de fleste af de korte vågne faser. Men de er ofte trætte om dagen, fordi den afslappende søvn mangler.

En anden konsekvens af trisomi 21 er den øgede risiko for akut leukæmi (en form for kræft blod): Det er op til 20 gange mere end hos børn uden denne kromosomale abnormitet. På kromosom 21 er der flere gener, der spiller en vigtig rolle i udviklingen af ​​leukæmi. Den såkaldte akutte myeloide leukæmi (AML) er mere almindelig i Downs syndrom end akut lymfoblastisk leukæmi (ALL) – hos børn uden trisomi 21 er det nøjagtigt det modsatte.

Ud over leukæmi også epileptiske anfald (Epilepsi) også Autoimmune sygdomme i Downs syndrom mere almindeligt end i den normale befolkning. Sidstnævnte inkluderer for eksempel:

• Diabetes mellitus type 1
• coeliaki
• Kronisk reumatisk sygdom i barndommen (Juvenil reumatoid arthritis, også kaldet juvenil idiopatisk arthritis)
• autoimmune thyroideaforstyrrelser (såsom Hashimotos thyroiditis).

Derudover observeres ofte trisomi 21 ortopædiske problemer, Disse inkluderer for eksempel fejlpositioner i området for nakke og skulder såvel som på hoften (hofte dysplasi), en ustabil patella og misdannelser i fødderne (såsom flad fod).

Derudover har personer med Downs syndrom en øget risiko for Adfærdsproblemer eller psykiatriske tilstandefor eksempel ADHD, autisme, angstlidelser samt følelsesmæssige problemer og depression.

Downs syndrom påvirker også frugtbarhed ud: Drenge eller mænd med trisomi 21 er normalt ufrugtbare. Berørte piger og kvinder er frugtbare (om end begrænsede). Sandsynligheden for, at de overfører kromosomanomalien til det ufødte barn under graviditet, er omkring 50 procent.

Downs syndrom: mentale begrænsninger

Downs syndrom er den mest almindelige årsag til en medfødt mental handicap, Trisomi 21 børn lærer ofte at tale senere end andre børn, delvis fordi de normalt hører værre. Deres sprog er derfor undertiden vanskeligt at forstå. I mange tilfælde har de berørte brug for mere tid til at forstå fakta. De, der allerede har lært noget, har ofte svært ved at lære nye ting. Den motoriske udvikling er forsinket – børnene begynder at krybe eller gå sent.

De intellektuelle evner er mere eller mindre begrænset. Nogle syge er alvorligt psykisk nedsat (hvilket er relativt sjældent), mens andre er næsten gennemsnitlige. Følgende gælder: Den mentale udvikling af et Downs syndroms barn afhænger ikke kun af dets genetiske sammensætning, men også af, om og i hvilket omfang det fremmes.

Downs syndrom: særlige færdigheder

Trisomi 21 betyder ikke kun fødselsdefekter og begrænsninger. Mennesker med Downs syndrom har stærke følelsesmæssige evner og en solrig karakter: de er kærlige, ømme, venlige og muntre. Derudover er mange musikalsk talentfulde og har en stærk sans for rytme.

Downs syndrom: årsager og risikofaktorer

Downs syndrom er på en Fejl i produktionen af ​​kimceller (Ægg eller sæd):

Ægg- og sædceller dannes ved celledeling fra stamfaderceller med normalt dobbelt kromosomsæt (kromosomer = bærer af det genetiske materiale). Dette dobbelt sæt kromosomer inkluderer 22 parrede autosomer plus to kønschromosomer (XX hos kvinder og XY hos mænd). I alt betyder det 46 kromosomer.

Den genetiske information distribueres normalt jævnt over de udviklende kimceller under opdelingsprocessen, som derefter hver har et enkelt sæt kromosomer (22 autosomer og et kønskromosom = 23 kromosomer). I en senere befrugtning ved fusion af ægcelle og sædceller opstår der igen en celle med normalt dobbelt sæt kromosomer, hvorfra der dukker op over utallige celledelinger i barnet.

Men når man deler de 46 kromosomer i de resulterende kimceller, kan der ske fejl: undertiden havner de to kopier af et kromosom ved et uheld i den samme nye kimcelle. Dette har derefter i alt 24 i stedet for 23 kromosomer. Hvis det smelter senere i befrugtningen med en anden “normal” kimcelle, er resultatet et såkaldt trisomcelle – Den indeholder tre eksemplarer af det pågældende kromosom – for i alt 47 kromosomer. Downs syndrom er Kromosom nummer 21 i triple (i stedet for to gange) version tilgængelig. Her er forskellige læger forskellige former for Downs syndrom: Fri trisomi 21, mosaiktrisomi 21 og translokationstrisomi 21.

Gratis trisomi 21

Alle kropsceller er udstyret med et tredje kromosom 21. Det er næsten altid en spontan ny mutation. Det vil sige, at den gratis Trisomi 21 normalt opstår tilfældigt, det vil sige uden nogen åbenbar grund. cirka 95 procent Alle mennesker med Downs syndrom har en gratis trisomi. Dette er langt den mest almindelige variant af kromosomal lidelse.

Mosaisk trisomi 21

Nogle gange går det supernumernære tredje kromosom 21 tabt i celledelinger under embryonisk udvikling i en celle (“trisomi-redning”), men ikke i andre. Dette betyder, at der i episoden udvikles “normale” og trisome cellelinjer. Så barnets krop består af celler med 46 og celler med 47 kromosomer.

Det samme resultat opstår, når befrugtningen fortsætter regelmæssigt (det befrugtede æg har 46 kromosomer), men i den efterfølgende embryonale udvikling skete der en fejl: Når man ved et uheld deler tre kromosomer 21 i en dattercelle (og kun en kopi i den anden dattercelle). Også her udvikler både “normale” og trisome cellelinjer.

Mosaiktrisomien kommer ca. to procent af alle mennesker med Downs syndrom. Afhængigt af om personen har mere “normale” eller flere trisomceller, er Downs syndroms egenskaber forskellige.

Translokation trisomi 21

Denne form for Down-syndrom har normalt sin oprindelse i en forælder med den såkaldte “afbalancerede” translokation 21. Dette betyder, at den berørte forælder normalt har to kopier af kromosom 21 i sine kropsceller. Imidlertid er en af ​​dem knyttet til et andet kromosom (translokation). For forælderen selv har dette ingen konsekvenser. Når et barn er undfanget, kan der imidlertid opstå en “ubalanceret” translokation 21: Barnet har derefter tre kopier af kromosom 21 i alle kropsceller, hvoraf den ene er knyttet til et andet kromosom.

En translokationstrisomi 21, der er resultatet af en afbalanceret translokation af en forælder, kan være mere udbredt i en familie. Dette betyder, at flere børn af den berørte forælder kan have Downs syndrom (i form af translokationstrisomi 21).

Kun sjældent forekommer en translokationstrisomi spontant enten kort før eller efter befrugtning af ægget.

Translokationstrisomien 21 gør ca. tre procent af alle tilfælde af Downs syndrom.

Downs syndrom: risikofaktorer

I princippet er der en mulighed for hver graviditet, at barnet fødes med Downs syndrom (eller en anden genetisk lidelse). med stigende alder på moderen men øger sandsynligheden for det. Hos 35- til 40-årige kvinder, 1 ud af hver 260 børn født med trisomi 21. For 40- til 45-årige gravide kvinder er forholdet allerede på 1 ud af 50.

Forskere har mistanke om, at ovarieopdelingen er mere modtagelig for lidelser, når kvinden ældes. Dette kan gøre det lettere at lave fejl ved opdeling af kromosomerne. Hvorvidt fars alder også spiller en rolle er kontroversielt.

Forskere diskuterer andre faktorer, der kan bidrage til starten af ​​Downs syndrom. Disse inkluderer på den ene side endogene (indre) faktorer såsom visse genvarianter, På den anden side er der også mistanke om eksogene (eksterne) påvirkninger, for eksempel skadelige stråling, alkoholmisbrug, overdreven rygning, Indtagelse af orale prævention eller en virusinfektion på befrugtningstidspunktet. Betydningen af ​​sådanne faktorer er imidlertid kontroversiel.

Downs syndrom: undersøgelser og diagnose

I forbindelse med prenatal diagnose kan det før fødslen bestemmes, om et barn har Downs syndrom (eller en anden kromosomforstyrrelse eller genetisk sygdom). Flere undersøgelsesmetoder er mulige:

Den såkaldte ikke-invasiv procedure såsom screening i første trimester (ultralyd og blodprøve) og triple test (blodprøve) er risikofri for både mor og barn. Især screening af første trimester (i slutningen af ​​første trimester af graviditeten) giver gode bevis for en trisomi 21 hos det ufødte barn, men tillader ikke en pålidelig diagnose. Som et resultat giver screeningen kun et skøn over risikoen for “ubalanceret” Down-syndrom.

At sikkert diagnosticere Downs syndrom er det ene direkte analyse af barnets kromosomer nødvendigt. Prøvestoffet opnås fra en vævsprøve fra Mutterkuchen (chorionisk villus-prøveudtagning), en amniocentese (fostervandsprøver) eller et fetalblutentnahme (navlestrengs punktering). Alle tre procedurer er kirurgi i livmoderen (invasive metoder). De er forbundet med en bestemt risiko for barnet. Derfor bruges de kun i specifikke mistænkelige tilfælde, såsom når ultralyden er uklar. Selv hos gravide kvinder Risikoen for spontanabort som et resultat af proceduren og risikoen for Downs syndrom fra 35 års alder annullerer hinanden. Derfor tilbydes gravide kvinder en fostervandsundersøgelse fra denne alder og fremover.

Procedurerne i detaljer

Ultralyd (sonografi): Det første tegn på trisomi 21 er ofte en fortykket halsfoldning i fosteret (nukal gennemskuelighedstest, måling af nakkelæg). Dette er en midlertidig hævelse i nakken, der forekommer mellem 11. og 14. graviditetsuge. Det indikerer en kromosomforstyrrelse hos barnet.

Derudover opdager lægen ultralyds interne og eksterne misdannelser eller særegenheder, der kan være forårsaget af et supernumerært kromosom 21. Eksempler inkluderer en forkortet næseben, et lille hoved, korte hænder og fødder eller sandalhullet. Med en speciel ultralydprocedure (Doppler-sonografi) kan blodstrømmen i hjertet og de store hjertekar repræsenteres. Så lægen kan registrere hjertefejl, der er ret almindelige i Downs syndrom.

Første trimester Screening: Her er visse måleresultater fra ultralydundersøgelsen (blandt andet nukal translucensitetstest), en blodprøve med bestemmelse af to værdier (HCG og Papp-A) og individuelle risici, såsom morens alder eller en familiehistorie. Dette resulterer i en statistisk værdi for risikoen for trisomi 21 hos det ufødte barn.

Triple test: Først måles tre parametre i moderblodsserumet – barneprotein alpha-fetoproptein (AFP) og moderhormonerne estriol og HCG. Fra måleresultaterne kan beregnes sammen med morens alder og graviditetstidspunktet, risikoen for en trisomi 21 hos barnet.

chorionvillus sampling: De kororiske villi er en del af nøddekagen (placenta). Fra dem opnås en vævsprøve til en kromosomanalyse. De kororiske villi har det samme genetiske materiale som det ufødte barn, fordi de også stammer fra den befrugtede ægcelle. Undersøgelsen kan udføres cirka fra den 11. uge af graviditeten.

Amniocentese (fostervandsundersøgelse): Lægen fjerner en prøve af fostervandet med en fin hul nål over maven på den vordende mor. Sporadisk svømmer infantile celler i det. Deres genetiske materiale kan undersøges på laboratoriet for genetiske lidelser såsom trisomi 21. En fostervandsundersøgelse er mulig tidligst fra den 14. uge af graviditeten.

Fetalblutentnahme: Her vinder lægen fra navlestrengen en blodprøve af det ufødte barn (navlestrengs punktering). Cellerne undersøges for deres kromosomnummer. Det tidligst mulige tidspunkt for en navlestrengs punktering er omkring den 19. uge af graviditeten.

PrenaTest og panoramatest

Indtil for få år siden kunne trisomier som Downs syndrom hos et ufødt barn kun diagnosticeres ved hjælp af invasive metoder til prænatal diagnose (korionisk villusprøvetagning, fostervandsprøver, blodprøvetagning af føtal). Imidlertid kan disse metoder forårsage en spontanabort under prøvetagningen.

I mellemtiden er nogle specielle blodprøver såsom PraenaTest eller Panorama-testen tilgængelige til diagnose af trisomier hos ufødte babyer: De kan også påvise Downs syndrom og andre kromosomale lidelser med stor sandsynlighed, men uden at øge risikoen for spontanabort.

PrenaTest, panoramatesten og lignende blodprøver er baseret på det faktum, at der i blodet fra en gravid kvinde også kan spores spor af barnets genom. Disse “fragmenter af DNA” fra det ufødte barn kan filtreres ud og undersøges for Downs syndrom og andre kromosomafvigelser.

Læs mere om disse test i artiklen PraenaTest og Panorama-Test.

Harmony test

Harmony-testen hører til PrenaTest og Panorama-test for ikke-invasiv prenatal diagnose (NIPD). Det er også nyttigt til påvisning af Downs syndrom og andre kromosomafvigelser hos det ufødte barn med stor sikkerhed.

Harmony-testen (som sammenlignelige blodprøver) er designet til gravide kvinder med øget risiko for fosterkromosom abnormiteter. Dette kan f.eks. Være tilfældet, hvis screening i første trimester har givet et iøjnefaldende resultat, eller hvis Downs syndrom eller andre kromosomafvigelser allerede findes i familien.

Indtil videre betales normalt ikke Harmony-testen og de andre ikke-invasive blodprøver af prenatal diagnose af sundhedsforsikringsselskaberne.

Læs alt om denne blodprøve i artiklen Harmony Test.

Downs syndrom: behandling

Det overskydende kromosom 21 kan hverken blokere eller slukke – så Downs syndrom kan ikke hærdes. Berørte børn drager dog fordel af ensartet pleje og støtte. Målet er at reducere begrænsninger (såsom problemer med finmotorik) og fuldt ud udnytte de individuelle udviklingsmuligheder for børn med Downs syndrom. Derudover skal sundhedsmæssige problemer forbundet med trisomi 21 bedst behandles (f.eks. Hjertesygdom).

Forudsætningen er, at med målrettet forfremmelse så tidligt som muligt er startet. Dette øger chancen for, at børn med trisomi 21 senere kan føre et selvstændigt og uafhængigt liv.

Nedenfor er nogle eksempler på behandlings- og understøttelsesmuligheder for Downs syndrom. Hvert barn skal modtage en individuel passende behandling, tilpasset deres egne behov.

drift

Nogle organdeformationer såsom misdannelser i endetarmen og hjertedefekter kan korrigeres kirurgisk. Dette kan forbedre livskvaliteten for de berørte. Selv med ortopædiske problemer er en kirurgisk procedure ofte nyttig, f.eks. Ved ustabil knæskål eller Fußfehlbildungen.

Fysioterapi & Ergoterapi

Fysioterapi (for eksempel efter Bobath eller Vojta) understøtter den motoriske udvikling af Downs syndrombørn. Den svage muskulatur og det for løse bindevæv styrkes og trænes. Koordinering af kropsbevægelser og postural kontrol kan også forbedres med passende fysioterapi. Ergoterapi kan også understøtte fine motoriske evner og opfattelsen af ​​børn.

Afgørende for, hvorledes behandlingen bliver succes, er valg af terapeut (barnet skal stole på ham eller hende) samt en individuelt tilpasset terapiplan. Det er også vigtigt, at øvelserne bliver taklet legentligt, og at barnet ikke bliver under højt pres for at udføre.

støtte sprog

Taludvikling hos børn i Downs syndrom kan fremmes på flere måder. med Tal og taleøvelser (derhjemme og i deres egne sprogundervisning – taleterapi) kan forbedre børnenes kommunikation og udtryk. Det hjælper også, når andre taler med dem langsomt og tydeligt. Det er bedst, hvis fagter at støtte det, der er blevet sagt. For visuelle indtryk er det lettere at huske børn med Downs syndrom end information, som de kun kan absorbere gennem ørerne. Brug af bevægelser kan fremme sprogtilegnelse fra omkring toårsalderen.

en hørenedsættelse forstyrrer tale. Derfor bør det behandles tidligt. Det typiske for Downs syndrom høj, spids gane samt malocclusions kan være solidarisk ansvarlig, hvis de berørte taler vanskeligt at forstå. En tandlæge eller tandlæge kan hjælpe her (f.eks. Med en ganeplade).

Åndelig og social forfremmelse

Din egen familie og venner er meget vigtige for mennesker med Downs syndrom. I dette miljø kan de bedst lære og praktisere social opførsel.

Hvis det er muligt, bør børn med Downs syndrom gå i en inkluderende børnehave. Sådanne faciliteter inkluderer både sunde og børn med fysiske eller mentale begrænsninger. Ud over undervisere er der specielt uddannet fagpersonale, der specifikt støtter børnene.

I skolen kan børn med Downs syndrom ofte ikke følge med resten af ​​klassen. Det tager længere og mere praksis at lære noget nyt. Et nyttigt alternativ kan for eksempel være integrationsklasser eller skoler for handicappede. I princippet er der imidlertid en ret i Tyskland for alle børn til at gå på almindelige skoler. Hvor vellykket dette kan vises, viser eksemplet med spanier Pablo Pineda, der studerede psykologi og pædagogik og blev lærer. Han er Europas første akademiker med Downs syndrom.

Tålmodighed og empati

Børn med Downs syndrom kan lære – de har kun brug for meget tid og empati. På pres og for høje krav reagerer de normalt meget følsomme og vender sig væk.

Samtidige sygdomme ved trisomi 21, såsom epilepsi, søvnapnø eller leukæmi, behandles specifikt.

Downs syndrom: historie og prognose

Downs syndrom kan have meget forskellige effekter på mental og fysisk udvikling. I nogle tilfælde er et uafhængigt liv med Downs syndrom muligt i voksen alder. Men der er også de berørte, der er afhængige af permanent pleje på grund af svær psykisk handicap i hele deres liv.

Afgørende faktorer for en god udvikling af børn med Downs syndrom er altid en individuel tidlig indgriben og en omhyggelig medicinsk behandling fra fødslen.

Downs syndrom: forventet levealder

Prognosen for Downs syndrom afhænger hovedsageligt af risikoen for leukæmi og arten af ​​hjertedefekten. De fleste hjertedefekter kan imidlertid behandles godt i dag. Derudover er mennesker med Downs syndrom mere tilbøjelige til infektioner. På grund af disse faktorer er dødeligheden højest i barndommen. Voksne mennesker med Downs syndrom ældes for tidligt, og deres mentale kapacitet falder tidligt. På trods af alt er de forventede levealder steget i de senere årtier – takket være forbedret forfremmelse, pleje og behandling af komorbiditeter. I 1929 var Downs syndromBørn i gennemsnit kun ni år gamle. I modsætning hertil viste undersøgelser for 2002 en gennemsnitlig forventet levealder på 60 år.

Yderligere information

retningslinje:

• Retningslinje “Downs syndrom i barndom og ungdomstid” fra det tyske samfund for pædiatri (2016)

Support Grupper:

• Arbejdsgruppe DOWN syndrom e.V.
• Down Syndrome Network Germany e.V.