Neurofibromatosis er en samlebetegnelse for arvelige sygdomme, der er en del af phakomatosis – dvs. de påvirker primært huden og nervesystemet. Neurofibromatosis er en sjælden sygdom. Her kan du læse alt vigtigt om de forskellige former.
Neurofibromatosis: typer
Der er to hovedtyper af neurofibromatose:
- Neurofibromatosis type 1 (NF1, Recklinghausen sygdom)
- Neurofibromatosis type 2 (NF2, central neurofibromatosis)
Begge sygdomme er genetiske og er forbundet med godartede tumorer i nervesystemet. Den mere almindelige Morbus Recklinghausen manifesterer sig hovedsageligt ved specielle hudtumorer (neurofibromer), der primært udvikler sig i puberteten. Derudover forekommer pigmenteringsforstyrrelser – for eksempel såkaldte café au lait-pletter – og små, såkaldte Lisch-knuder i øjet iris. I nogle tilfælde opstår ændringer i skelettet eller en tumor på synsnerven.
I modsætning hertil mangler neurofibromatosis type 2 normalt symptomerne på huden, så sygdommen forbliver ubemærket længere. Ensidige eller bilaterale tumorer udvikler sig ofte i regionen af høre- og ligevægtsnerverne (akustiske neurinomer). Andre nerver i hjernen og rygmarven kan også blive påvirket. Diagnosen stilles normalt kun ved denne sygdom, når tumorer, høreproblemer, balanceproblemer og andre neurologiske klager forekommer.
Begge typer neurofibromatosis er arvelige autosomalt dominerende, dvs. uafhængigt af kønskromosomer. Ændringen i det genetiske materiale (mutation) finder imidlertid sted på forskellige gener. Også forskellige i deres sværhedsgrad er Recklinghausen sygdom og neurofibromatosis type 2. Læger betragter dem derfor som separate kliniske billeder.