Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi: Beskrivelse

Spinal muskelatrofi er en arvelig neurale sygdom forårsaget af en genetisk defekt, der resulterer i utilstrækkelighed af protein, der er nødvendigt for musklerne. Som et resultat ødelægger nerveceller, som formodes at overføre information fra centralnervesystemet til muskulaturen (alfa-motoriske neuroner).

Ved at nedbryde disse nerveceller leveres musklerne mindre signaler end tilfældet er i sunde mennesker. Muskelceller, der er under stress, nedbrydes over tid. Over adskillige uger, måneder og år (afhængigt af sygdommens type) fører spinal muskelatrofi gradvist til udtømning af muskelceller. Som et resultat lettes patienternes styrke først, og senere begrænses deres bevægelsesmuligheder yderligere lidt efter lidt. Hvis betingelsen ikke behandles, kan selv erhvervede motoriske færdigheder gå tabt igen.

Spinal muskelatrofi bliver synlig, når et stort antal muskelceller allerede er degenererede. Patienterne har meget tynde arme og ben og ofte en skæv ryg. Typiske er også malpositioner i benene og en deformation af overkroppen. Børn, der oplever spinal muskelatrofi i deres første måneder af livet, lærer ofte ikke at bevæge sig – for eksempel at holde deres hoveder eller tænde på ryggen. I andre former for sygdommen i senere faser af deres egen mobilitet er begrænset, så de syge ikke længere kan gå alene, spise eller udføre andre aktiviteter. Spinal muskelatrofi påvirker også åndedrætsmuskler, hvilket kræver kunstig åndedræt og ernæring. I ekstreme tilfælde kan det føre til åndedrætsstop og død.

Spinal muskelatrofi er opdelt i forskellige former. Denne klassificering er baseret på sværhedsgraden af ​​sygdommen og det tidspunkt, hvor de første symptomer vises (manifestationstid). Opdelingen af ​​formerne er vigtig for at estimere behandlingen og prognosen for spinal muskelatrofi:

SMA type 1

SMA type 1 omtales også som “akut infantil SMA” eller efter de første forfattere af sygdommen som “Werdnig-Hoffmann’s sygdom”. Spinal muskelatrofi af type 1 er tydelig i de første seks måneder af livet. Børn født med SMA Type 1 benævnes også “disketterbørn”. Dette udtryk henviser til en hel krop (dvs. generaliseret) muskelsvaghed. For eksempel kan børn med SMA type 1 ikke holde hovedet alene og kan ikke sidde alene, når de er ældre. Din forventede levealder er kraftigt reduceret. Cirka to tredjedele af alle børn med SMA type 1 dør af åndedrætsarrest inden treårsalderen.

SMA type 2

Type 2 Spinal muskulær atrofi kaldes også “kronisk sen infantil spinal muskelatrofi” eller “mellemliggende spinal muskelatrofi.” I denne sygdom vises de første symptomer mellem den ottende og atten måned i livet. og femoral muskulatur. Patientens forventede levealder er ca. 10 til 20 år.

SMA type 3

Spinal muskelatrofi af type 3 benævnes også “juvenil spinal muskelatrofi” eller “Kugelberg-Welander sygdom”. De første symptomer forekommer mellem tredje og 30 år. Muskulaturens atrofi er svag. Oftest siddende og stående er mulige. At gå alene er kun muligt i begrænset omfang. Personer, der er berørt af SMA type 3, har kun en lidt nedsat levealder.

Spinal muskelatrofi: hyppighed

Spinal muskelatrofi er en relativt sjælden sygdom, der rammer omkring 1500 mennesker i Tyskland. Den infantile form påvirker cirka en ud af 25.000 nyfødte, af den sjældnere yngelform omkring en ud af 75.000 nyfødte. På trods af disse tal er for eksempel SMA type 1 en af ​​de mest almindelige arvelige sygdomme hos spædbørn.

Lignende sygdom: Bulbar muskelatrofi

Spinal muskelatrofi opsummeres ofte med bulbar muskelatrofi. Sidstnævnte viser lignende symptomer, som er klassiske for spinal muskelatrofi. Ved bulbar muskelatrofi er der imidlertid en mutation i et andet gen (i androgenreceptorgenet, også kaldet AR-genet). Ud over muskelsvaghed (overvejende i benene) og muskelkramper, lider mandlige patienter også af seksuel dysfunktion. Almindelige problemer er impotens eller testikelatrofi. Bulbar muskulær atrofi er i modsætning til spinal muskulær atrofi meget sjælden i barndom eller ungdom. De fleste er påvirket af unge voksne.

Spinal muskelatrofi: symptomer

Spinal muskelatrofi fører generelt til en svækkelse af muskulaturen: Ved nedbrydning af nerveceller er muskelfibrene mindre energimæssige end hos raske mennesker. Muskelfibre, der ikke vækkes, vil krympe sig over tid og til sidst nedbrydes (muskelfatrofi). Afhængig af sygdommens form udtrykkes denne muskelsvaghed ved forskellige symptomer.

SMA type 1

I SMA type 1 vises symptomer i det første halve leveår. Der er en generel muskelsvaghed, der påvirker hele kroppen. Derudover falder muskelspændingen mod hinanden. Læger taler om en hypotoni.

Hos nyfødte viser denne muskelsvaghed oprindeligt ved en typisk benproposition, der minder om en liggende frø (frøbenposition). Benene er bøjede, knæene vinklet udad og fødderne bøjet indad. Selv en uafhængig løftning eller fastholdelse af hovedet er normalt ikke muligt. I avanceret alder kan børn med SMA type 1 ikke sidde eller gå alene. Selv tale er ikke muligt for mange børn, da tungemusklerne også kan påvirkes.

Et andet karakteristisk træk ved spinal muskelatrofi af type 1 er overkroppens form: muskulaturen i brysthulen og ryggen er ikke korrekt dannet. Som et resultat har overkroppen en klokke-lignende form (Glockenthorax). På grund af det lave udtryk for musklerne på brystet og rygsyge tager en buet holdning. Derudover er der ofte en stigende krumning af rygsøjlen (skoliose). Holdningen, der er bøjet fremad og krøllet op, medfører åndedrætsbesvær. Karakteristisk er en meget hurtig og lav vejrtrækning (Tachypnoe).

SMA type 2

Type 2 Spinal muskelatrofi forårsager symptomer kun mellem den ottende og de attende måned i livet. Berørte børn kan sidde alene, men de lærer normalt ikke at gå eller gå. Degenerationen af ​​musklerne er især synlig på nedre og lår. Derudover kan brystkassen deformeres på grund af svagheden i de muskler, der ligger der. Klinisk taler man om et såkaldt tragtkiste.

SMA type 3

Spinal muskelatrofi af type 3 forekommer efter det tredje og det 30. leveår. Berørte personer kan sidde, stå og gå alene. Oftest er muskeldegenerationen lav. I løbet af flere år kan det dog komme til at begrænse præstationen: For det første de berørte sportsaktiviteter, men også at klatre trapper eller bære indkøbstasker vanskelige. Efter mange år gør Type 3 Spinal muskelatrofi, selv hos ældre, løb og enhver anden indsats vanskelig eller endda umulig. Generelt er symptomerne imidlertid meget lavere end i de to andre sygdomsformer. Spinal muskelatrofi af type 3 begrænser normalt ikke levetiden til et minimum og livskvaliteten kun marginalt.

Spinal muskelatrofi: Årsager og risikofaktorer

Spinal muskelatrofi er en arvelig sygdom. Årsagen til degeneration af nerveceller og muskler er en genændring. Således er spinal muskulær atrofi baseret på en ændring (mutation) af det såkaldte SMN-gen (SMN = Survival of Motor Neurons).

Spinal muskelatrofi: Undersøgelser og diagnose

Mistænkt spinal muskelatrofi kræver en række forskellige undersøgelser. For det første den nøjagtige registrering af den medicinske historie (anamnese). For babyer og småbørn her giver forældrene information. I sagens historie har du muligheden for at beskrive ændringer og abnormiteter i dit barns (eller dig selv) opførsel. Efterfølgende kan lægen stille spørgsmål som

• Har der været nogen tilfælde med lignende symptomer i din familie?
• Kendes din families arvelige sygdomme (muligvis endda spinal muskelatrofi)?
• Hvornår bemærkede du symptomerne første gang?
• Er symptomerne forværret, siden du først bemærkede dem?

Fysiske undersøgelser

Efter anamnese finder en fysisk undersøgelse sted. Hos spædbørn testes det for eksempel, om de kan holde hovedet oprejst, om (ældre) børn allerede kan sidde alene eller bevæge deres arme eller ben af ​​sig selv.

Hos voksne med mistanke om spinal muskelatrofi udføres fysiske stresstest. Den kontrollerer for eksempel, hvor meget styrke berørte mennesker har råd til, og hvor længe de kan holde den. Udholdenheden testes også. Derudover testes reflekserne. For at gøre dette skal du tappe med en hammer på forskellige sener, for eksempel på hælen eller under knæet, og kontrollere reaktionen.

Da symptomerne, der opstår, ikke kun er karakteristiske for spinal muskelatrofi, er differentiering fra andre sygdomme meget vigtig. Dette kan kræve yderligere undersøgelser af nerver og muskler. Ofte måles for eksempel nerveens ledningshastighed (ved hjælp af elektrononeografi, ENG) eller musklerne (ved hjælp af elektromyografi, EMG).

blodtælling

Der laves også normalt et blodbillede. Hvis der findes en spinal muskelatrofi, ændres visse parametre i blodbilledet: en forhøjet hastighed på blodcellerne (ESR) kan detekteres, og værdien af ​​kreatinkinase øges. Derudover undersøges thyroideparametre, og værdien af ​​parathyroidhormonet bestemmes.

Genetisk undersøgelse

Den afgørende faktor for diagnosen “spinal muskelatrofi” er imidlertid en undersøgelse af genomet. Da denne undersøgelse er relativt dyre, udføres den kun, hvis der er en rimelig mistanke om spinal muskelatrofi. Der er en rimelig mistanke, for eksempel hvis der allerede er kendt en familiehistorie med spinal muskelatrofi eller lignende sygdomme, eller hvis symptomerne er alvorlige.

Til den genetiske undersøgelse foretages en udstrygning (normalt fra munden). Hvis der opdages en ændring i SM-generne, udføres en anden test normalt. Dette skal sikre diagnosen. Hvis der påvises en ændring i SM-generne to gange, og de fysiske undersøgelser viser bevis for en spinal muskelatrofi, er denne genetiske sygdom sandsynligvis til stede.

Spinal muskelatrofi: Behandling

Spinal muskelatrofi er meget vanskeligt at behandle. En kausal behandling (det vil sige for at forårsage en ændring i generne) er ikke mulig. Derfor forsøges det at lindre symptomerne bedst muligt og stoppe forværringen. Hvor vellykket en behandling er, afhænger af den form, hvor spinal muskelatrofi er til stede. Med et nyt lægemiddel, der giver manglen på protein ved genfejlen, er det muligt at forbedre muskelfunktionen. Behandling bør altid finde sted i specialiserede centre.

Fysioterapi

Fokus for behandling er fysioterapi, der varierer afhængigt af patientens alder. I fysioterapi behandles forskellige områder. Med en regelmæssig træning prøver terapi at bremse degenerationen af ​​musklerne. Hvis spinal muskelatrofi forekommer meget tidligt og ingen aktiv bevægelse er mulig, udføres bevægelser passivt af terapeuten. Sowird forhindrer den lange immobilitet i muskler og led ud over at beskadige vævsledningerne.

Hvis spinal muskelatrofi først bryder lidt senere, og hvis de berørte stadig kan bevæge sig alene, trænes der bevægelser, der understøtter bevægelsen og styrken i muskulaturen. Disse øvelser skal altid udføres derhjemme ud over terapeutens øvelser.

taleterapi

Målrettet sprogundervisning (taleterapi) fremmer taleindlæring hos børn. Ældre mennesker, der er diagnosticeret med spinal muskelatrofi, drager også fordel af en logopedisk behandling. Her kan en forringelse af sproget normalt bremses. Desuden trænes den korrekte slukning og vejrtrækning i den logopædiske behandling.

smerte Management

I det videre kursus bliver smerteterapi også vigtig. I processen lærer ældre mennesker, der er berørt eller forældrene til små børn, særlige afslapningsmetoder. Derudover kan der udføres massage eller varme- og koldbehandlinger. Disse hjælper også med afslapning og hjælper med at bremse yderligere degeneration.

drift

Hvis spinal muskelatrofi fører til en kraftig krumning af rygsøjlen (skoliose), overvejes en operation. Rygsøjlen er specifikt afstivet. Denne ekstra støtte til rygsøjlen beskytter ikke kun knogler og led, men den mere lodrette stilling, som den giver, hjælper med luftvejsproblemer.

Medicin og vaccinationer

Målrettet lægemiddelbehandling har endnu ikke været tilgængelig for spinal muskelatrofi. Siden juli 2017 er et lægemiddel til behandling af spinal muskelatrofi imidlertid godkendt for første gang i Tyskland. Dette lægemiddel kan i det mindste delvist opveje den proteinmangel, der er resultatet af den genetiske defekt. Det manglende protein er derefter tilgængeligt i større mængder, hvorved en forbedring af muskelfunktionen kan opnås.

På andre måder spiller medicin en vigtig rolle: Spinal muskelatrofi kan i nogle tilfælde påvirke immunsystemet. Ved infektioner er brugen af ​​visse lægemidler i SMA imidlertid ikke mulig. Derfor er for eksempel regelmæssige vaccinationer vigtige.

Bliv på bolden

Det er vigtigt i enhver form for behandling, at forældre eller andre pårørende støtter dem, der er berørt. Små børn kan ikke udøve terapien uafhængigt, større børn genkender ofte ikke presserende forhold. Voksne med SMA har en tendens til at afspille deres symptomer og forsømme terapi. Regelmæssig behandling er dog nødvendig. Selv hvis spinal muskelatrofi ikke kan helbredes, kan symptomerne reduceres, og sygdommens forløb bremses.

Spinal muskelatrofi: sygdomsforløb og prognose

Hvis der findes en spinal muskelatrofi, afhænger prognosen primært af sygdommens form. Generelt, jo senere symptomerne vises, jo bedre er prognosen. Spinal muskelatrofi kan ikke hærdes. Med en terapi kan levealderen forlænges i mange tilfælde.

ved SMA type 1 progression af sygdommen kan næppe forhindres. Børn med spinal muskelatrofi af type 1 har en forventet levealder på omkring to til fem år. Selv med en terapi kan dette næppe forlænges. Berørte børn lærer normalt ikke at sidde eller stå eller tale. Du vil aldrig være i stand til at blive selvstændig eller leve alene. Livskvaliteten er meget begrænset. Den mest almindelige dødsårsag i SMA type 1 er død som følge af luftvejssvigt, normalt inden for det første leveår.

ved SMA type 2 prognosen er lidt bedre. Med rettidig behandling kan spinal muskelatrofi nedsættes. Uafhængig kørsel er normalt ikke mulig. Berørte børn kan normalt sidde alene. Nogle lærer også at tale. Levetiden er i nogle tilfælde omkring ti til tyve år, men den kan også udvides med en terapi.

ved SMA Type3 prognosen er bedst. Igen er prognosen bedre, jo senere de første symptomer vises. Hvis spinal muskelatrofi af type 3 bliver mærkbar i barndommen, er fysiske præstationer normalt meget begrænsede. Løb er normalt muligt, men sport er det ikke. Hvis de første symptomer ikke vises før voksen alder, er sport mulig. Kun i løbet af flere år, en gradvis forringelse af ydeevnen. I alderdom kan en kørestol eller endda en permanent pleje være nødvendig. Levealder bestemmes af Spinal muskelatrofi af type 3 er imidlertid næppe begrænset.