Oslers sygdom

Oslers sygdom: beskrivelse

Sygdommen Osler syndrom (Rendu-Osler-Weber syndrom) blev opkaldt efter dens opdagere og er også kendt som arvelig hæmoragisk telangiectasia (HHT) nævnt. Dette udtryk skjuler allerede de væsentlige træk ved denne sygdom:

“Arvelig” betyder, at det er en arvelig sygdom. Udtrykket “Blødende” stammer fra det græske af “haima” (blod) og “rhegnynai” (flow) og beskriver blødningen, der forekommer i Oslers sygdom, såsom næseblødninger, hæmoptyse eller gastrointestinal blødning. Ordet “Telangiectasia” kommer også fra det græske: “telos” (langt), “angeion” (fartøj) og “ektasis” (udvidelse). Dette beskriver de røde, punktlignende hud manifestationer, der er synlige især i ansigtet. Dette er patologiske forstørrelser af de mindste blodkar (kapillærer).

Der findes ingen pålidelige data om forekomsten af ​​Oslers sygdom. Deutsches Ärzteblatt beskriver, at 10.000 mennesker er ramt af denne sygdom. Dette er i alt en sjælden sygdom. I Frankrig, Danmark og Japan er Oslers sygdom imidlertid mere almindelig.

Oslers sygdom: symptomer

Tegnene på en Oslers sygdom kan være meget forskellige. Det første symptom er normalt stærkt og regelmæssigt tilbagevendende næseblod, Det forekommer normalt inden 20-årsalderen. Først senere vises det typiske punktformet vaskulær dilatationn (telangiectasia) i ansigtet, fingrene og andre dele af kroppen.

Derudover påvirker Oslers sygdom leveren hos 80 procent af patienterne, mave-tarmkanalen i 44 procent, lungerne i 33 procent og hjernen i op til 15 procent. Udvikles hovedsageligt i processen Kortslutninger mellem arterier og årer, Som et resultat strømmer blodet fra arterierne (højt tryk) ind i venerne (lavt tryk) og fylder således blodårerne overdrevent med blod. Venerne overbelastes af den øgede blodgennemstrømning, og der er en blodopbygning i venerne. Afhængig af det involverede organ kan denne venøse overbelastning få forskellige konsekvenser.

næseblod

Næseblødning er det typiske symptom på Oslers sygdom: I løbet af sygdommen oplever op til 90 procent af patienterne spontane, svære og ofte tilbagevendende næseblødninger. Der er ingen speciel trigger som en ulykke eller et fald. Det meste af næseblødningen er et af de første symptomer på sygdommen, der normalt opstår i en alder af 20 år. I sjældne tilfælde manifesterer det sig også bagefter.

telangiectasia

Med dette menes udvidede kapillærer. Ved Oslers sygdom vises telangiectasias som små, rødlige, punkterede pletter på huden. Da Oslers sygdom er en systemisk sygdom, kan den i princippet forekomme overalt på kroppen. Især almindelige placeringer er ansigtsområdet (kinder, læber, tunge, næse eller ører) og fingrene (især ved hånden).

lever

Leveren påvirkes også hos ca. 80 procent af Osler-patienter. Der er kortslutninger mellem arterier og vener (shunts). I de fleste tilfælde fører disse vaskulære ændringer ikke til symptomer. Sjældent kan det dog medføre hjertesvigt, højt blodtryk i levervenen eller galden. Blodet kan komme op i lungerne (åndenød), leveren (med symptomer på levervenes hypertension) eller benene (hævede ben, ødemer).

Højt tryk i levervenen i Oslers sygdom kan føre til omløb og blødning af blodkar (opkast af blod). Derudover kan ascites danne og påvirke leverens afgiftningsfunktion. Det er også muligt, at koagulationsfaktorerne, der dannes i leveren, kun produceres i et begrænset omfang, hvilket resulterer i, at blødning lettere kan forekomme. En galdeblære bemærkes af det faktum, at hud og øjehvid bliver gul. Huden klør ofte ubehageligt. Afføringen kan misfarges, og urinen kan se brun ud.

Mave-tarmkanalen

Også i mave-tarmkanalen kan være placeret i Osler’s telangiectasia. De udvikler sig normalt med stigende alder og kan forårsage mave-tarmblødning. Som et resultat er en sortlig misfarvning (tarry afføring) eller blod besættelse af afføringen mulig. Gentagen kraftig blødning kan forårsage anæmi (anæmi).

lunge

Kortslutninger mellem de arterielle og venøse blodkar i lungerne er som regel større og kaldes pulmonale arteriovenøse misdannelser (PAVM). De forekommer hos cirka en tredjedel af patienter med Oslers sygdom og kan føre til hoste af blod.

Derudover er der en øget risiko for såkaldt Osler-sygdom paradoksale embolismer, Som regel dannes tromboser (blodpropper) i venerne. Hvis de opløses og fejes sammen i blodstrømmen som en såkaldt embolus, passerer de normalt udelukkende gennem det højre hjerte ind i lungekarrene, hvor de kan tilstoppe lungekarrene (lungeemboli). Emboluset når imidlertid ikke det venstre hjerte og når således ikke arteriekarrene. Organer, der modtager arterielt blod fra venstre hjerte, påvirkes derfor normalt ikke af sådanne emboli.

Central nervesystem

Symptomer på det centrale nervesystem udvikler sig normalt ved Oslers sygdom på grund af kortslutningsforbindelser i lungerne. Fanget lungevene materiale kan føre til bakteriel purulent opbygning eller slagtilfælde. I Oslers sygdom kan kortslutningsforbindelser mellem arterier og vener imidlertid også være direkte til stede i hjernen. De fører normalt til hovedpine, anfald og blødning.

Oslers sygdom: årsager og risikofaktorer

Oslers sygdom er resultatet af en genændring, der kan arves uafhængigt af køn. Dette betyder, at hvis en forælder lider af Oslers sygdom, er der en 50% chance for, at barnet også er genetisk disponeret for Oslers sygdom. Ikke altid har en genbærer også alle sygdomssymptomer (ufuldstændig penetrans).

Oslers sygdom: undersøgelser og diagnose

Hvis en patient lider af symptomer på Oslers sygdom, skal lægen kontrollere de såkaldte Curaḉao-kriterier. Dette er fire typiske kriterier for Oslers sygdom. Så diagnosen af ​​Oslers sygdom kan stilles pålideligt opfylder mindst tre af disse kriterier være. Hvis kun to af kriterierne er positive, antyder dette kun mistanke om sygdommen, så yderligere undersøgelser er nødvendige. Hvis kun et kriterium gælder, er der sandsynligvis ingen Oslers sygdom.

1) næseblødning

I Oslers sygdom lider syge af tilbagevendende næseblødninger, som forekommer uden en specifik trigger (for eksempel et fald).

2) telangiektasier

Lægen kontrollerer for røde punktformede vesikler på læberne, i mundhulen, på næsen og på fingrene. Det er karakteristisk for telangiektasien i Oslers sygdom, at de forsvinder, mens de presses på den med et gennemsigtigt objekt (f.eks. Glasspatel).

3) involvering af indre organer

For at finde ud af, om indre organer som lungerne, leveren eller mave-tarmkanalen også er påvirket, kan forskellige undersøgelser være nødvendige: Hvis lægen har en anæmi på grund af åbenlyst eller ubemærket blodtab (for eksempel på grund af tarmblødning) mistænkt for Oslers sygdom, tager han blod. Dette bestemmer niveauet af hæmoglobin (Hb) i blodet, der er for lavt til anæmi. For at påvise vaskulære dilatationer i mave-tarmkanalen er en mave- og koloskopi nødvendig. Vaskulære ændringer i leveren, kan lægen bestemme med en ultralyd (sonografi). Ændringer i lungerne eller hjernen kan visualiseres ved hjælp af computer (CT) eller magnetisk resonansafbildning (MRI). For at kunne genkende karene indsprøjtes delvis kontrastmedium i en vene inden undersøgelsen.

4) Oslers sygdom i forholdet

Hvis sygdommen er til stede i et andet familiemedlem i første grad (mor, far, søskende, børn), opfyldes dette kriterium.

Selv om diagnosen Oslers sygdom hovedsageligt er baseret på Curaḉao-kriterierne, kan i dag en genetisk diagnose også stilles ud fra en blodprøve. Det udføres hovedsageligt hos mennesker med en højere sygdomsgrad med lungeinvolvering, eller når berørte familiemedlemmer har en typisk genetisk ændring.

Oslers sygdom: behandling

De to hovedproblemer med Oslers sygdom er på den ene side de sygelige, dilaterede kar, hvorfra de kan bløde regelmæssigt. På den anden side kan kortslutningsforbindelser (anastomoser) i indre organer beskadige organfunktionen i de berørte organer (især lungerne og leveren) og føre til alvorlig blødning. Behandlingsmålene inkluderer derfor primært skleroterapi af potentielle blødningskilder (især næsen) og muligvis eliminering af vaskulære kortslutninger (for eksempel i lungerne) med kirurgiske teknikker. Forskellige medicin supplerer disse mål.

Behandling af næseblødning

Særligt foruroligende er de hyppige næseblod for de berørte. Følgende foranstaltninger anvendes til behandling af Oslers sygdom:

Nasal salve og nasal tamponade

Nasale salver kan bruges til at forhindre den hyppige næseblødning i Oslers sygdom. De fugter næseslimhinden og reducerer dermed risikoen for, at det sprænger og blødes. Ved akut, kraftig blødning kan næse tamponade være nødvendig. En tamponade er et fyldstof, der stikkes ind i næseborget og dermed stopper blødningen. Det kan være lavet af forskellige materialer, men bør let frigøres fra næseslimhinden igen. På apoteket er tamponer udviklet specielt til næseblod.

koagulation

Hvis næseblødningen ikke kan behandles tilstrækkeligt med salver og tamponader, kan udvidede blodkar i næsen udslettes med en laser eller elektriske procedurer. Imidlertid kan næseseptumet blive skadet, hvilket igen kan forårsage alvorlig blødning.

hudtransplantation

Hvis næsevæggen næsten fuldstændig ispedd de vaskulære dilatationer, der er typiske for Oslers sygdom, kan hudtransplantation udføres. Først fjernes næseslimhinden og erstattes derefter med hud fra låret eller mundslimhinden. Med denne procedure forsvinder næseblødningen relativt pålideligt. Imidlertid kan en tør næse med barking og skorpe og også et lugtab forekomme.

Operativ nasal lukning

Ved ekstremt alvorlige klager kan næsen lukkes kirurgisk. Som et resultat er der ingen næseblodning mere. Imidlertid er syge nødt til at trække vejret gennem munden hele deres liv. Denne procedure bruges hovedsageligt hos mennesker med Oslers sygdom, der har brug for at tage blodfortyndende medicin og næppe kan slukke en begyndt næseblødning.

stoffer

Hvis patienter med Oslers sygdom lider af tilbagevendende næseblødninger, kan medicinsk behandling også være nyttig. For eksempel tages medikamentet tranexaminsyre i betragtning, som tages oralt i form af tabletter. Tranexaminsyre forhindrer blodpropper i at opløses igen.

Behandling af leversymptomer

Leverinddragelse i Oslers sygdom skal behandles med medicin alene så længe som muligt for at undgå kirurgisk indgreb på grund af den høje risiko for blødning. For eksempel med betablokkere kan et eksisterende højt blodtryk i portvenen reduceres. Yderligere terapimuligheder afhænger af de individuelle klager. En endoskopisk obstruktion af de ændrede leverkar eller i ekstreme tilfælde levertransplantation er forbundet med høje risici og bør derfor ikke forekomme i tilfælde af Oslers sygdom.

Behandling af gastrointestinale symptomer

Hvis gastrointestinal telangiectasia resulterer i anæmi (anæmi), skal jern erstattes med en kapselpræparat eller en infusion. I sjældne tilfælde er blodoverførsler nødvendige for at behandle anæmi. Hvis der opstår dilaterede eller blødende kar under en koloskopi, kan de udslettes under reflektionen. Der er også bevis for, at behandling med kvindelige kønshormoner (østrogener og progestiner) forbedrer hæmostase i mave-tarmkanalen. Disse hormoner stimulerer dannelsen af ​​koagulationsfaktorer i leveren, der er ansvarlige for blodkoagulation. Hvis koagulationsfaktorerne cirkulerer oftere i blodet, forbedrer dette kroppens egen hæmostase. Imidlertid er denne behandlingsmulighed kun for Oslers sygdomspatienter fra den pågældende overgangsalder.

Behandling af lungesymptomer

Hvis der er udtalt vaskulære kortslutninger (anastomoser) i lungerne i Oslers sygdom, kan de lukkes under en kateterundersøgelse. Til dette besøges lårbensarterien i lysken. Med et lille rør (kateter) kan lægen derefter trænge ind i det vaskulære system op til den tilsvarende vaskulære ændring. Dette lukkes med en lille trådspiral eller en ballon. Blodforsyningen til lungerne påvirkes ikke.

Behandling af symptomerne i det centrale nervesystem

Hvis blodkar i hjernen ændres unormalt, kan de behandles med neurokirurgiske forhold. Eventuelle behandlingsmuligheder skal tages sammen med neurologer (neurologer), neurokirurger og radiologer og skal altid være individuelle.

Oslers sygdom: Sygdomsforløb og prognose

Da Oslers sygdom er en genetisk sygdom, er healing i den snævrere forstand ikke mulig. Imidlertid tillader de præsenterede symptomatiske behandlingstiltag et stort set normalt liv for de fleste mennesker, der lider af Oslers sygdom. Kun dykning med trykluftcylindre bør undgås af patienter med en kendt kortslutningsforbindelse i lungerne, da de oftere kan forårsage livstruende luftemboli.

Regelmæssige medicinske undersøgelser giver dig normalt mulighed for hurtigt at identificere og behandle potentielle komplikationer ved intern organinddragelse, før de forårsager ubehag. Venale misdannelser i pulmonal arteriel kan stige med stigende alder og under graviditet, hvilket kan føre til alvorlige problemer på grund af blødning.

Generelt er sygdomsprogression og prognose ikke den samme i alle Osler-patienter. Udvalget af mulige klager spænder fra kun milde begrænsninger til livstruende komplikationer som et resultat af Oslers sygdom.