Neurofibromatosis type 2

Neurofibromatosis type 2: beskrivelse

Neurofibromatosis type 2 (NF2) er en sjælden arvelig sygdom. I modsætning til neurofibromatosis type 1 (NF1, Recklinghausen’s sygdom), hvor ændringerne forekommer langs det perifere nervesystem og på huden, involverer NF2 primært centralnervesystemet, dvs. hjernen og rygmarven.

Karakteristisk for neurofibromatosis type 2 er dannelsen af ​​godartede tumorer, som er placeret i hjernen og i rygmarvsområdet. Oftest udvikler de sig på den ottende kraniale nerve, den auditive og ligevægtsnerven. Ud over tumordannelse sker der ofte en patologisk ændring i linsen i øjet (posterior subcapsular cataract).

Neurofibromatosis type 2 er en sjælden sygdom: en ud af 40.000 mennesker er ramt. Det er således også meget mindre almindeligt end NF1, hvor en af ​​3.000 mennesker lider. Imidlertid opdages neurofibromatosis type 2 kun i voksen alder, da symptomerne er relativt sent.

Neurofibromatosis type 2: symptomer

Neurofibromatosis type 2 forårsager mange symptomer. Symptomerne afhænger hovedsageligt af størrelsen og placeringen af ​​de respektive tumorer. I modsætning til neurofibromatosis type 1, hvis debut ofte begynder før eller under puberteten, vises de første symptomer på neurofibromatosis type 2 ikke først i voksen alder.

Hos de fleste patienter dannes bilaterale tumorer langs de auditive nerver (akustiske neuromer), som kan påvirke hørelsen og følelsen af ​​balance, ofte ledsaget af tinnitus (øre støj).

Neurofibromatosis type 2-tumorer kan også udvikle sig på andre cerebrale nerver og udløse neurologiske mangler (for eksempel lammelse af stemmebånd). De fleste mennesker udvikler også en grå stær, når de er unge, en uklarhed i linsen på øjet. Selv små hudtumorer kan forekomme; andre typiske hudsymptomer på neurofibromatosis type 1 (såsom café-au-lait pletter eller fregner) mangler dog.

komplikationer

De tumorer, der er karakteristiske for neurofibromatosis type 2, ødelægger forskellige nervestrukturer på lang sigt i området af hjernen og rygmarven. Afhængig af placeringen af ​​tumorer kan der således opstå forskellige komplikationer og følgeskader:

• Høreskader til døvhedspunktet
• Paralyse i ansigtet (paralyse i ansigtet)
• Dysfagi (dysfagi)
• Vocal cord lammelse (tilbagevendende lammelse)

Komplikationerne af neurofibromatose af type 2 afhænger af, hvilke hjernerverder der påvirkes. Mens den hyppige involvering af den ottende cerebrale nerve hovedsageligt påvirker hørelse og balance, er dysfagi normalt forårsaget af en tumor på den niende cerebrale nerv. I mange tilfælde kan disse komplikationer af neurofibromatosis type 2 imidlertid forventes, hvis de pågældende tumorer opdages og fjernes i god tid.

Neurofibromatosis type 2: årsager og risikofaktorer

Neurofibromatosis type 2 er en arvelig sygdom. Årsagen er en mutation af et bestemt gen, NF2-genet, som er placeret på kromosom 22 hos mennesker. Dette gen indeholder “planen” for et specielt protein: Schwannomin, ofte omtalt som Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-lignende protein).

Schwannomin er et såkaldt tumorundertrykkende protein. Det regulerer blandt andet væksten af ​​de såkaldte Schwann-celler, som har funktionen at omslutte og isolere nervefibre. Hvis NF2-genet er beskadiget, kan Schwann-cellerne formere sig ukontrolleret og vokse til tumorer. Tumorer dannes på nerverne – såkaldte schwannomas.

De fleste tumorer af NF2, inklusive akusitcus neuromas, er schwannomer. Andre typer tumorer – såsom NF1-typiske neurofibromer og meningiomas (hjernehindetumorer) – kan forekomme, men er mindre almindelige.

Neurofibromatosis type 2: undersøgelser og diagnose

Diagnosen neurofibromatosis type 2 er baseret på forskellige kliniske kriterier. Hvis et af disse to kriterier gælder, taler man om NF2:

• bilaterale tumorer på høre- og ligevægtsnerverne
• en forælder eller bror / søster med en NF2 og enten a) en ensidig tumor på den auditive nerve eller b) en neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma eller c) en grå stær (opacitet i øjenlinsen)

En anden kombination af forskellige kriterier – såsom en enkelt tumor på høringsnerven, en linsens opacifikation eller flere typiske tumorer inden 30-årsalderen – øger sandsynligheden for neurofibromatosis type 2.

I begyndelsen af ​​diagnosen er historien: Lægen beder om eksisterende symptomer (såsom svimmelhed, hørselsnedsættelse eller overskyet syn) og om tilsvarende sygdomme i familien. Hvis der er mistanke om neurofibromatose type 2, undersøger den øjne, hud, ører og om nødvendigt foretager en neurologisk undersøgelse. Hvis høreproblemer, pludseligt høretab eller tinnitus er det første symptom, udføres en hørselstest (audiogram) – dette vil hjælpe lægen til at vurdere hørselsnedsættelse mere præcist.

For at visualisere tumorer, der forekommer i området af hjernen og rygmarven i neurofibromatosis type 2, er forskellige billeddannelsesteknikker egnede, især computertomografi (CT) og magnetisk resonansafbildning (MRI). Med disse undersøgelser kan for eksempel sektionsbilleder af hovedområdet udarbejdes og – muligvis understøttet af kontrastmedium – repræsentere ændringer som schwannomas og neurofibromer.

Neurofibromatosis type 2: behandling

Neurofibromatosis type 2 er en arvelig sygdom, som der ikke er kausal terapi for. Behandlingsmulighederne er begrænset til at detektere tumorer i god tid og til at operere. Nogle symptomer kan også behandles – for eksempel kan de behandles ved en oftalmologisk kirurgi, grå stær, som ofte er forbundet med neurofibromatosis type 2.

Behandlingsmulighederne afhænger således af den individuelle ekspression af sygdommen. Der er også en række selvhjælpsgrupper, der kan hjælpe de berørte med at håndtere eventuelle konsekvenser såsom følelsesløshed eller paralyse i ansigtsnerven.

Neurofibromatosis type 2: Sygdomsforløb og prognose

Prognose afhænger stærkt af forløbet af neurofibromatosis type 2. I mange tilfælde er det muligt at fjerne de typiske tumorer såsom det akustiske neurom og afværge alvorlige konsekvenser, men dette er ikke altid vellykket. Det kan ikke udelukkes, at opererede tumorer gentager sig (gentagelser).

For nære slægtninge, såsom børn af de berørte, er regelmæssige check-ups nyttige. Du har en øget risiko for sygdom. Jo hurtigere mulige tumorer i hjernen og rygmarven opdages, jo bedre er terapienNeurofibromatosis type 2 planen.