Morbus Meulengracht

Morbus Meulengracht: beskrivelse

“Morbus” er et latinsk udtryk, der betyder “sygdom”. Navnet “Meulengracht” kommer fra den danske læge Jens Einar Meulengracht, som har bidraget væsentligt til undersøgelsen af ​​metabolisk lidelse. I tilfælde af Morbus Meulengracht forstyrres nedbrydningen af ​​det røde blodpigmenthæmoglobin.

Hemoglobin findes i de røde blodlegemer (erytrocytter). Efter ca. 120 dage i livet sorteres de ud af kroppen og nedbrydes for at give plads til friske blodlegemer. Hæmoglobinet frigøres og nedbrydes i milten, leveren og knoglemarven.

Først omdannes det til det ikke-vandopløselige bilirubin og transporteres til leveren. Der er et enzym kaldet UDP-glucuronosyltransferase, der gør bilirubin vandopløselig.

Den vandopløselige bilirubin trænger derefter ind i tarmen med galden, hvilket giver den sin gullige farve. Dere omdannes den til mørkebrun stercobilin og udskilles til sidst med afføringen. En vis mængde bilirubin (ca. 20 procent) bringer tarmen tilbage i kroppen, en lille del udskilles i urinen. Derfor er urinen gul i farve.

Hemoglobinedbrydning i Morbus Meulengracht

Ved Meulengracht’s sygdom er UDP-glucuronosyltransferase mindre funktionel og tegner sig kun for ca. 30 procent af det normale nedbrydningsarbejde. Derfor øges koncentrationen af ​​ikke-vandopløseligt bilirubin i blodet. I dette tilfælde taler vi om hyperbilirubinæmi.

Da UDP-glucuronosyltransferasen stadig fungerer delvist, og det vanduopløselige bilirubin kan også omdannes ved indirekte ruter til den vandopløselige form, holder denne hyperbilirubinæmi moderation.

Vigtigt: I tilfælde af Morbus Meulengracht er leveren ikke beskadiget. Kun enzymaktiviteten i organet reduceres. Mængden af ​​produceret bilirubin udgør ingen fare for kroppen. I nogle andre metabolske sygdomme, såsom det såkaldte Crigler-Najjar-syndrom, er UDP-glucuronosyltransferase næsten fuldstændigt mislykket. I dette tilfælde øges koncentrationen af ​​vanduopløseligt bilirubin så meget, at konsekvenserne kan være alvorlige.

Hvem er berørt af Morbus Meulengracht?

Cirka ni procent af befolkningen viser denne metaboliske lidelse. Mænd er mere tilbøjelige til at lide af Morbus Meulengracht, hvidhudede mennesker er hyppigere ramt end mørkhudede.

Morbus Meulengracht: symptomer

Det vigtigste træk ved sygdommen er en gulfarvning af skleraen (den del af øjeæblet, der ellers vises hvid). Huden kan også i sjældne tilfælde blive gul. I modsætning til mange lever- eller galdesygdomme, men der er ingen kløe. Symptomerne vises normalt kun efter puberteten og er ofte det første og eneste tegn på sygdommen Meulengracht.

I mange berørte mennesker vises gulfarvning af øjne kun, når visse faktorer, såsom sport eller alkoholforbrug. Det er ikke skadeligt, men det er et kosmetisk problem. Nogle gange er der dog andre symptomer, såsom:

• Træthed / træthed
• Hovedpine til migræneanfald
• Mavesmerter og kvalme
• anoreksi
• rystelser

Omfanget af klagerne svarer ikke til niveauet af bilirubin.

Morbus Meulengracht: årsag og risikofaktorer

Hypofunktionen af ​​UDP-glucuronosyltransferase i Morbus Meulengracht er forårsaget af en genetisk defekt. Det er derfor en medfødt metabolisk lidelse. Børn med en ramt forælder har en markant højere risiko for sygdommen.

Visse faktorer øger bilirubinniveauet i blodet og kan øge symptomerne på Meulengracht’s sygdom. Disse faktorer inkluderer:

• infektioner
• hurtigt
• alkoholforbrug
• Nikotinforbrug (rygning)
• infektioner
• meget fedtfattig diæt
• visse medikamenter
• større atletisk indsats

Myoglobin er et protein i musklerne, der har egenskaber, der ligner hæmoglobin. Det forsyner musklerne med ilt. Nedbrydningen af ​​myoglobin forløber som i hæmoglobin. I en øget nedbrydning af muskelceller, for eksempel under træning, øges følgelig bilirubin.

Virkningen af ​​medicin kan påvirkes

Der er også medikamenter, der yderligere reducerer aktiviteten af ​​UDP-glucuronosyltransferase. Såkaldte proteasehæmmere, der bruges i HIV-terapi, er et eksempel på dette.

Til tider sænker stoffer af medikamenter længere i kroppen end ønsket, på grund af den nedsatte aktivitet af UDP-glucuronosyltransferase. Dette kan øge deres virkning eller forårsage flere bivirkninger. Berørt her er for eksempel følgende stoffer:

• kolesterolsenkende midler, såsom simvastatin eller atorvastatin
• østrogenholdige kosttilskud som anti-baby-pillen
• Smertestillende midler såsom ibuprofen, paracetamol eller buprenorphin

Brug af visse medicin bør derfor altid diskuteres med en læge.

Morbus Meulengracht: undersøgelser og diagnose

Ofte registreres Morbus Meulengracht i en rutinemæssig blodprøve, når niveauet af bilirubin i blodet øges. Nogle gange bemærkede den pågældende imidlertid først gulingen af ​​skleraen. I dette tilfælde skal en læge konsulteres. Dette vil først spørge om det nøjagtige forløb af gulning og andre klager. Dette efterfølges af en fysisk undersøgelse.

Det samlede bilirubin-niveau i blodet skal være mindre end 1,1 mg pr. Deciliter. Mennesker med Morbus Meulengracht har ofte værdier mellem to og fem milligram pr. Deciliter. Højere værdier indikerer en anden sygdom. F.eks. Er Crigler-Najjar-syndrom ofte forbundet med bilirubin-niveauer på mere end 20 mg pr. Ml. Nyfødte har forskellige værdier.

For klart at diagnosticere Meulengracht-sygdommen udfører man en såkaldt faste- eller nikotinsyre-test. Det kontrolleres, om bilirubin-niveauet i blodet stiger efter et par dages faste eller efter indtagelse af nikotinsyre. I nogle tilfælde kan en molekylær genetisk undersøgelse påvise den ansvarlige genetiske defekt.

Morbus Meulengracht: behandling

Da Morbus Meulengracht i mange tilfælde ikke forårsager noget ubehag og ikke udgør en alvorlig trussel mod helbredet, er der normalt ingen behandling nødvendig. Derudover kan man med nogle adfærdsregler holde bilirubinindholdet i blodet lavt.

Morbus Meulengracht: ernæring

Længere sultperioder fører til en stigning i bilirubin i blodet. Derfor bør folk, der lider af Morbus Meulengracht, ikke udføre faste. Selv fødevarer med lavt fedtindhold øger bilirubinindholdet i blodet. Ellers kan de berørte spise normalt.

To andre faktorer øger bilirubinindholdet i Morbus Meulengracht: alkohol og nikotin. Begge stimulanser bør derfor undgås.

Morbus Meulengracht: Sygdomsforløb og prognose

Morbus Meulengracht kører i de fleste tilfælde helt ufarlig, påvirker kun meget sjældent symptomerne på de berørte. Jo ældre patienterne bliver, desto mindre er sandsynligheden for, at de oplever ubehag. Ofte forsvinder de helt i alderdommen.

Det antages, at dødeligheden hos mennesker med lav hyperbilirubinæmi ikke øges. Nogle undersøgelser antyder endda, at øget bilirubin beskytter mod visse lungesygdomme og reducerer dødeligheden. Det kosmetiske problem, der kan opstå ved gulning af øjnene, er for mennesker med Morbus Meulengracht undertiden en byrde.