Turner syndrom

Turner syndrom: beskrivelse

Turner-syndrom kaldes også Monosomy X. Det forekommer hos 1 ud af 2.500 nyfødte. Kvinder med Turner-syndrom mangler funktionelle æggestokke. Turner syndrom kaldes et syndrom, fordi der er flere tegn på sygdommen, der forekommer og er relateret på samme tid. Det kaldes også et symptomkompleks.

Turners syndromsymptomer blev allerede i 1929 af den tyske børnelæge Otto Ullrich og 1938 af den amerikanske læge Beskrevet af Henry Turner. Derfor bruges navnet Ullrich-Turner syndrom (UTS) også til sygdommen. Men først i 1959 var det muligt at finde det manglende sexkromosom som årsag.

Monosomy X er relativt almindelig. Det antages, at hver tiende spontan abort i første trimester af graviditeten er forårsaget af dem. Generelt dør 99 procent af fostre med kromosomsættet “45, X0” under graviditet.

Turner syndrom: symptomer

Patienter med Turner-syndrom er altid kvinder. Turnersyndromets funktioner er forskellige og påvirker ikke altid alle patienter fuldt ud. Derudover er de aldersrelaterede, hvilket betyder, at nogle symptomer vises før eller kort efter fødslen, mens andre tegn vises på det næste CV.

Mens nogle symptomer kan være svage eller fraværende, er en kort statur på 148 cm typisk for Turners syndrom.

Patienter med Turnersyndrom er almindelige i alle livsfaser

• forkortede mellemhåndsben
• en dyb siddende hårline og en udvidet hudfold på siden mellem nakke og skuldre (vingehud, pterygium colli)
• Misdannelser i indre organer: z. B. Hjertedefekter (herunder aortakoarktation, atriefloddefektdefekt) eller misdannelser i nyrerne (f.eks. Hestesko Nyre)

Aldersrelaterede Turners syndromsymptomer

Nyfødte påvirkes ofte af lymfødem på ryggen på hænder og fødder. Disse er ophobninger af væske i huden forårsaget af mangelfulde lymfatiske stoffer.

Børn med Turners syndrom har ofte følgende symptomer:

• bred og flad thorax (Schildthorax) med brystvorter med stort afstand
• mange leverpletter (nevi)
• begynder osteoporose (knogletab)

I ungdomstiden bemærkes hypofunktionen af ​​æggestokkene. Hvis der findes æggestokke, dannes de tilbage og længere. Normalt er der imidlertid kun tråde af bindevæv (strejk gonader) til stede fra starten. Dette efterlader puberteten. Piger med Turner-syndrom har ikke menstruationsblødning. Læger taler også om en primær amenoré.

Andre Turner syndrom funktioner

Andre tegn på Turner syndrom inkluderer:

• Øre misdannelser
• hårdhed af hørelsen
• Underudviklet (hypoplastisk) kønsorgan

Den mentale udvikling hos patienter med Turners syndrom er normalt normal. Dog kan høreproblemer opstå i skolen på grund af døvhed.

Turner syndrom: årsager og risikofaktorer

Turner syndrom: ordforklaringer

For bedre at forstå Turner-syndromet er her nogle forklaringer.

Turner syndrom er baseret på kromosomafvigelse. Dette forstås af læger, at antallet eller strukturen af ​​kromosomerne forstyrres. På kromosomerne er vores genetiske oplysninger gemt. Normalt er der 46 kromosomer i hver celle. Disse inkluderer to kønskromosomer. I den kvindelige karyotype (kromosomsæt) omtales de som XX, i hannen som XY. En normal karyotype er beskrevet som henholdsvis 46, XX eller 46, XY. Hvis et kromosom mangler, kaldes dette en monosomi.

Turner syndrom: forskellige karyotyper

Forskellige karyotyper kan føre til Turners syndrom:

• 45, X0: Cirka 50% af de syge har kun 45 i stedet for 46 kromosomer i alle kropsceller. Det mangler et sexkromosom (X eller Y). Dette kaldes Monosomy X.
• 45, X0 / 46, XX eller 45, X0 / 46, XY: Hos mere end 20% af patienterne er begge celler med komplet sæt kromosomer (46, XX) til stede såvel som celler med monosomi X (45, X0). Dette kaldes mosaik
• 46, XX: Cirka 30% af de berørte har et komplet sæt kromosomer i alle celler (46, XX), men et X-kromosom er strukturelt ændret

Hvordan oprettes monosomi X?

Det antages, at årsagen til Turners syndrom er modningen af ​​fars sæd. Dette er berettiget af det faktum, at undersøgelser viser, at det nuværende X-kromosom blev arvet af moderen i næsten 80 procent af tilfældene.

Forældre til et barn med Turners syndrom har ingen øget risiko for, at et andet barn også lider. Derudover betragtes moderens alder ikke som en risikofaktor for udviklingen af ​​et Turner-syndrom.

Turner syndrom: undersøgelser og diagnose

Turner syndrom kan diagnosticeres på forskellige tidspunkter. Spædbørn falder ofte først af deres korte status, så børnelægen får yderligere undersøgelser. Efterhånden som sygdommen skrider frem, spiller gynækologer og humangenetikere også en rolle. Hvis din børnelæge har mistanke om et Turner-syndrom, spørger han dig først i detaljer om sygdommens historie (anamnese). Han kan blandt andet stille følgende spørgsmål:

• Kendes arvelige sygdomme i din familie?
• Var dit barn altid mindre end de samme gamle legekammerater?
• Har du bemærket nogen hævede hænder eller fødder i din baby ved fødslen?

Turner syndrom: fysisk undersøgelse

Hovedfokus er på den fysiske undersøgelse af Turners syndrom ved inspektionen. Børnelægen ser nøje på de enkelte dele af kroppen og er opmærksom på abnormiteter såsom korte metacarpale knogler, pterygium colli, leverplader (nevi), thoraxform, brystvorten afstand og kropsstørrelse.

Under auskultation kan lægen registrere enhver misdannelse i hjertet. Med ultralyd kan der opdages misdannelser i nyrerne.

Turner syndrom: blodprøve

Efter en blodprøve kan forskellige hormonniveauer bestemmes i laboratoriet. Patienter med Turner-syndrom har normalt høje FSH- og LH-niveauer og meget lidt østrogen i deres blod.

Derudover kan de indsamlede blodlegemer ses under et mikroskop, og antallet og strukturen af ​​kromosomerne kan analyseres. Monosomien X kan således let genkendes, fordi der kun er en i stedet for to kønskromosomer.

Turner syndrom: prenatal undersøgelser

Ved hjælp af prenatal undersøgelser (prenatal diagnose) kan Turner-syndromet allerede påvises hos børn i livmoderen. Det lykkes med invasiv procedure såsom amniocentesis (amniocentesis) eller en undersøgelse af moderkagen (Chorionzottenbiopsie). Deres ulempe er imidlertid en øget risiko for spontanabort, fordi en indgriben i den gravide kvinde er nødvendig for prøvetagningen (fjernelse af fostervand eller en prøve af moderkagen).

Har denne ulempe ikke-invasive prenatal blodprøver som Harmony-testen, PraenaTest og Panorama-testen ikke. Til disse undersøgelser er det kun nødvendigt med en blodprøve af den gravide kvinde. I det findes spor af genetisk materiale fra barndommen, der kan undersøges for kromosomale abnormiteter såsom Turners syndrom. Testresultatet er ret pålideligt. Afhængig af testen og omfanget af analysen koster en sådan undersøgelse dog flere hundrede euro ud over omkostningerne til de nødvendige medicinske tjenester (såsom genetisk rådgivning og blodprøvetagning). Alle gravide skal normalt betale for dette selv. Sundhedsforsikringsselskaber betaler kun omkostningerne i individuelle tilfælde.

Turner syndrom: behandling

For at behandle dværggen bør en behandling med væksthormoner allerede påbegyndes. På denne måde kan der opnås en længdeforøgelse på 5 til 8 centimeter. Til dette formål skal væksthormonet injiceres dagligt i det subkutane fedtvæv (subkutant).

I en alder af 12 til 13 år skal initieres af en erfaren børneendokrinolog eller pædiatrisk gynækolog pubertet ved medicin. Til dette tages østrogentilskud dagligt i 6 til 18 måneder. Derefter etableres en normal fire-ugers cyklus, hvor østrogener tages i 3 uger, som derefter pauses i 1 uge.

Dværggen og manglen på pubertet er ofte meget stressende for patienter med Turners syndrom, så de nævnte behandlingsformer kan øge trivsel. Derudover hjælper østrogenerne med at modvirke osteoporose, der begynder tidligt.

Turner syndrom: sygdomsforløb og prognose

Den karyotype, der ligger til grund for Turners syndrom, påvirker delvist symptomens sværhedsgrad og prognose betydeligt:

Hos patienter med Ullrich-Turner-syndrom, der har et 45, X0-kromosomsæt i alle celler, forekommer pubertet ikke, da æggestokkene ikke producerer kønshormoner. Læger taler også om primær ovariesvigt. Disse patienter er infertile.

Patienter med en blandet karyotype med proportioner af Y-kromosom (45, X0 / 46, XY) er i risiko for degeneration af æggestokkene (gonader) til et gonadoblastom. Hos disse patienter skal en forsigtigt fjernelse af æggestokkene overvejes.

Patienter med et sæt mosaikkromosomer kan have normal pubertet med en regelmæssig menstruationscyklus. Graviditet er mulig.

Turner syndrom: risiko for andre sygdomme

I voksenlivet har Turners syndrom en øget risiko

• Hypertension (arteriel hypertension)
• Diabetes mellitus
• Fedme (fedme)
• Osteoporose (skrøbelighed i knogler)
• Thyroidea lidelser (Hashimotos thyroiditis)
• Blødning af fordøjelseskanalen (gastrointestinal blødning)

at blive syg. Derfor bør sundhedsundersøgelser udføres regelmæssigt for at opdage og behandle sygdommene så tidligt som muligt.

Turner syndrom: graviditet

Hvis graviditet er mulig, skal risikoen for morens og barnets liv drøftes med en erfaren gynækolog. Under graviditet er en Turner-kvinde 100 gange mere tilbøjelig til at lide et brud på hovedarterien (aortabrud eller dissektion) sammenlignet med raske kvinder. Derudover øges sandsynligheden for graviditetsrelateret diabetes og hypertension. Frekvenserne af for tidlig levering, dødfødsel og væksthæmning (intrauterin væksthæmning) hos mødre Turner syndrom øges.